Популяционная частота неизвестна.
Кариотип больного 46, ХХ, del 5 (p 1.2); 46, XX, 5p-.
Необычный крик, напоминающий кошачье мяуканье, в результате недоразвития хрящей надгортанника;
Общие признаки: низкая масса тела при рождении, умственная отсталость;
Черепно - лицевые дисморфии: микроцефалия, лунообразное лицо, гипертелоризм, антимонголоидный разрез глаз, микрогнатия, низкорасположенные ушные раковины с деформацией, кожные складки впереди ушей;
Грудная клетка: редко врожденные пороки сердца;
Органы брюшной полости и таза: паховая грыжа, расхождение прямых мышц живота;
Кисти и стопы: короткие метакарпальные и метатарзальные кости, частичная синдактилия, плоскостопие, обезьянья складка.
Продолжительность жизни - при отсутствии порока сердца обычная.
Дети с синдромом “кошачьего крика” часто встречаются в группе недифференцированной олигофрении.
Хромосомные болезни, обусловленные нарушениями половых хромосом.
1.5.11 Синдром Клайнфельтера
Частота - 1: 1000 новорожденных мальчиков.
Кариотип 47, ХХУ, редкие варианты: 48, ХХХУ; 49, ХХХХУ; возможен мозаицизм 46, ХУ/47, ХХУ.
Фенотипическая характеристика:
Клиническая манифестация в пре- и пубертатный период. Не происходит увеличение яичек, а у некоторых отмечается тенденция к их уменьшению и уплотнению, формируется микроорхидизм. Гистологически доказанное нарушение сперматогенеза в форме азооспермии. Размеры полового члена обычные или несколько уменьшенные. Бесплодны. Потенция снижена.
Снижение интеллекта - IQ от 85% до 50%. Особенности психики: снижение эмоционально-волевой сферы, внушаемы, неусидчивы, подвержены влиянию, конфликтны, нет быстрой реакции (учитывать при профориентации). В связи с этим важно активно выявлять таких больных перед поступлением в школу, вести индивидуально совместно врачу, педагогу, психологу. При отсутствии этого отмечается склонность к асоциальному поведению.
Высокий рост;
Преобладание нижнего сегмента тела над верхним:, длинные ноги, ширина таза больше ширины плеч;
Гинекомастия, у части больных истинная за счет развития ткани молочной железы, могут быть опухоли;
На лице и теле оволосение скудное, на лобке развито по женскому типу.
Брахицефалия, низкий рост волос на затылке, клинодактилия 5, сколиоз.
Расчет генетического риска : Риск для сибсов в спорадических случаях(при нормальном кариотипе родителей) не превышает популяционного.
1.5.12. Синдром Шерешевского - Тернера
Частота: 1: 10 000 новорожденных девочек.
Кариотип : 45, ХО, редкие формы мозаицизма 45, ХО/46, ХХ; 45, ХО/47, ХХХ; 45, ХО/47, ХУУ и другие.
Фенотипическая характеристика:
Общие признаки: короткое туловище, первичная аменорея, половой инфантилизм, бесплодие, первичная гипертензия;
Интеллект либо нормальный либо незначительно снижен, чаще за счет невербального компонента, не рекомендуются профессии связанные с рукодействием. Имеются особенности психики: активны, контактны, любят детей - хорошие воспитатели детских садов.
Черепно - лицевые дисморфии: антимонголоидный разрез глаз, гипертелоризм, высокое небо, нарушение слуха, микрогнатия, короткая шея, птеригиум, низкая линия волос на затылке. В период новорожденности избыток кожи на шее, внутриутробно - лимфоидный отек шеи.
Грудная клетка: широкая, сосковый гипертелоризм, могут быть аномалии сердца и сосудов (коартация, стеноз аорты, ДМЖП);
Удвоение почек, мочеточников;
Конечности: в период новорожденности отек кистей и стоп, выпуклые гипопластичные ногтевые пластины, cubitus valgus, короткие метакарпальные и метатарзальные части.
Дерматоглифика: дистальный осевой трирадиус, поперечная складка ладони.
Расчет генетического риска : риск для сибсов в спорадических случаях (при нормальном кариотипе родителей) не превышает популяционного).
Синдром Лежена чаще называемый синдромом кошачьего крика - это достаточно редкое заболевание, суть которого в дефекте пятой хромосомы. Это незначительное на непрофессиональный взгляд нарушение повторяется в каждой клетке организма и провоцирует многочисленные аномалии в формировании органов и тканей.
При надлежащем уходе дети имеют шансы дожить до взрослого возраста, хотя здоровыми, как физически, так и психически они не станут.
Причины
Данное заболевание встречается у 0,00002 - 0,00004% новорождённых, это примерно 1 ребёнок на 25 - 60 тысяч. Девочки болеют немного чаще - 1:1,25. При этом никаких чётких связей с климатом, местностью или национальностью детей нет. На сегодняшний день врачи не могут назвать чёткой причины разрушения пятой хромосомы у зародыша. Поэтому вину за формирование такого дефекта возлагают на внешние факторы, влияющие на качество половых клеток родителей или на процесс деления оплодотворённой клетки в самом начале беременности.
Эти факторы аналогичны для большинства генетических аномалий;
- Возраст матери. Чем старше женщина, тем выше вероятность, что её яйцеклетки будут повреждены. Правда, в ситуации с синдромом Лежена эта зависимость весьма незначительна. Заметно риски возрастают только после 40-45 лет.
- Курение. Считается, что никотин и некоторые смолы, особенно в юном возрасте, способны негативно сказаться на качестве половых клеток.
- Употребление спиртного. Алкоголь является тератогеном и может нарушать развитие эмбриона.
- Приём некоторых лекарств. Многие медикаменты оказывают влияние на развитие эмбриона особенно в первые месяцы развития плода.
- Регулярный приём наркотических средств.
- Инфекционные заболевания в период беременности. Ряд болезней, особенно вирусного происхождения, могут сказываться на делении клеток эмбриона.
- Радиация. Жёсткое излучение проникает через ткани и может нарушать структуру клеток.
- Проживание в загрязнённой местности. По статистике в экологически неблагоприятных регионах частота появления на свет детей с генетическими нарушениями выше из-за наличия в воздухе, воде и продуктах питания токсических веществ.
Все эти факторы в некоторой мере предрасполагают к рождению малышей с синдромом кошачьего крика. Но ни один из них не является основным, а истинные причины заболевания пока не известны. Синдром Лежена и другие хромосомные аномалии встречаются и у детей абсолютно здоровых людей, не подвергающихся влиянию опасных факторов.
У пациентов с синдромом Лежена, в отличие от большинства известных генетических патологий, количество хромосом нормально, отсутствует только небольшая часть одной из них.
Проявления заболевания могут слегка отличаться в зависимости от степени повреждения хромосомы, но есть общие черты, позволяющие заподозрить синдром Лежена:
- Особый плач малыша напоминающий кошачье мяуканье. Из-за этого звука заболевание и получило своё называние. Связан такой плач с характерными чертами строения гортани и у трети детей пропадает до 2-летнего возраста. У многих эта особенность остаётся на всю жизнь.
- Маловесность при рождении (максимум 2500 г).
- Нарушение сосания и глотания при выделении большого количества слюны.
- Лунообразное лицо.
- Широко посаженные глаза с опущенными внешними уголками и эпикантусом.
- Плоская переносица и широкий нос.
- Низкое расположение ушей.
- Микроцефалия и выделяющиеся лобные бугры.
- Уменьшенная нижняя челюсть.
- Укороченная шея.
- Пониженный тонус всех мышц.
- Пороки сердца.
- Запоры из-за особенностей строения кишечника.
Каждый признак сам по себе не является специфическим симптомом этого заболевания, кроме характерного плача. Но в совокупности, они дают повод заподозрить синдром кошачьего крика. Со временем становится заметной умственная отсталость ребёнка, его интеллектуальное развитие задерживается, физические навыки также формируются позже.
У всех детей проявляются характерные особенности в поведении - частые перепады настроения, истерики, беспричинная агрессия, однообразные движения.
Диагностика
Обычно диагностика генетических патологий проводится в несколько этапов. Сначала обследуют будущих мам, выявляя женщин с повышенным риском рождения малышей с хромосомными заболеваниями. Затем проводятся более глубокие обследования и ставится конкретный диагноз. Делают это при помощи кариотипирования родителей, УЗИ, анализа крови на плазменные маркеры, или ворсин хориона.
Если родители не прошли обследования заранее, диагностика может проводиться после рождения ребёнка. В этом случае изучаются ткани малыша. Если диагноз подтвердится, проводят детальную диагностику всех органов ребёнка. Это даёт возможность составить правильный план лечения и повысить шансы малыша на долгую жизнь.
Лечение
Исправить повреждённую хромосому невозможно, поэму лечение проводится симптоматически. Всем детям рекомендуют специальный массаж и физкультуру, а ещё занятия с логопедом и дефектологом. Также дети нуждаются в хирургической коррекции сердца и препаратах для стимуляции психомоторного развития.
Прогноз
Хотя синдром кошачьего крика - не самая опасная из хромосомных патологий, общие прогнозы неблагоприятны. Примерно 90% детей не доживают до 10-летнего возраста, хотя известны случаи, когда люди с этим заболеванием жили по 40 - 50 лет.
На продолжительность жизни влияет множество факторов - тяжесть врождённых пороков, успешность операций, тип мутации, качество ухода. Следует понимать, что даже при самом качественном уходе и лечении, задержка интеллектуального развития остаётся.
Нарушения в количестве или структуре хромосом приводят к врожденным генетическим заболеваниям (синдрому Дауна, Свайера, Клайнфельтера и др.). Такие болезни не поддаются лечению, потому что это хромосомные патологии, терапевтические методы направлены на устранение симптомов и поддержание достойного уровня жизни. К одним из редких генетических заболеваний относится синдром «кошачьего крика» (СКК).
Что такое синдром «кошачьего крика»?
Впервые синдром Лежена был описан в 1963 году французским врачом-педиатром, выдающимся генетиком, который посвятил свою карьеру изучению хромосомных аномалий, Жеромом Леженом. Данная мутация имеет и другие названия, например, синдром делеции хромосомы 5р-, по причине возникновения патологии. Другое наименование - синдром «кошачьего крика» - аномалия получила из-за характерного звука, издаваемого больными детьми.
Синдром Лежена - довольно редкое генетическое нарушение, которое бывает у 1 новорожденного из 50 000. Чаще всего встречается у девочек, соотношение больных женского и мужского пола - 4 к 3.
Причины возникновения синдрома Лежена у детей
Человек имеет 22 пары хромосом и 23-ю половую пару ХХ или ХY, которая определяет его половую принадлежность. Каждая хромосома имеет длинное плечо, которое обозначается буквой q, и короткое - р. Плечи подразделяются на пронумерованные участки, каждый из них определяет местоположение тысяч генов.
СКК обусловлен частичной моносомией 5 хромосомы. В результате хромосомных перестроек - делеций - происходит утеря некоторого участка хромосомы. При аномалии Лежена мутации затрагивают короткое плечо и чаще всего 14 участок, поэтому болезнь часто обозначается как 5р14.
При СКК возможны разные варианты мутаций:
- полное отсутствие плеча - приводит к тяжелейшим патологиям, часто несовместимым с жизнью;
- потеря части плеча - встречается чаще всего, симптомы зависят от утерянного фрагмента;
- кольцевая хромосома - оба коротких плеча замыкаются и соединяются между собой, при этом происходит делеция теломер.
Наиболее легкая форма аномалии встречается при мозаицизме. Изначально зародыш получает нормальные хромосомы. Мутации начинаются после образования зиготы. Из-за этого большинство клеток имеет нормальный хромосомный набор, а меньшинство - аномальный.
Почему возникает такая патология, ученым неизвестно. Только 10% случаев связаны с наследственностью, причем в 80% из них наследование идет от отца. Остальные случаи вызваны спонтанными мутациями.
Предполагаемые факторы, которые увеличивают риск СКК:
- радиационное излучение;
- вирусные поражения матери во время беременности;
- воздействие химикатов и токсических веществ;
- воздействие антибиотиков, препаратов для химиотерапии и других медикаментов;
- употребление психоактивных веществ;
- возраст матери более 40 лет.
Сопутствующие симптомы
Тяжесть симптомов варьируется в зависимости от того, какой участок хромосомы подвергся делеции. Для детей с аномалией характерны следующие признаки:
- Специфический плач, который напоминает кошачье мяуканье. Именно по этому признаку синдром получил свое название. Причина такого плача заключается в изменении строения гортани - она сужена, надгортанник уменьшен, на слизистой оболочке присутствуют складки, хрящи - мягкие. Как правило, этот симптом исчезает в 1-2 года. Послушать, как звучит характерный плач, можно на видео.
- Отставание в физическом развитии. Младенцы рождаются с массой тела, на 20% меньшей, чем здоровые дети. У них понижен тонус мышц. Голова и головной мозг слишком маленькие по сравнению с другими частями тела, что сопровождается умственной отсталостью разной степени выраженности.
- Лицо - лунообразное, глаза широко расставлены. Присутствует эпикантус - кожная складка около внутреннего уголка глаза. С возрастом лицо вытягивается, становится длинным и узким. Как выглядит ребенок с СКК, можно увидеть на фото.
- Неправильное строение ушей. Они слишком маленькие, имеют кожные складки.
- Пороки внутренних органов. Чаще всего встречается патентный артериальный проток, при котором проток между легочной артерией и аортой не закрыт. Иногда у младенцев бывает мальротация кишечника.
- Отставание в умственном развитии. В зависимости от степени тяжести патологии развиваются умеренная или сильная умственная отсталость, задержка речи. Всего 50% детей умеют пользоваться ложкой к 3,5 годам.
Как диагностируют заболевание?
Если у родителей в роду встречались заболевания, вызванные хромосомными аномалиями, то врачи рекомендуют на этапе планирования беременности и на ранних сроках гестации пройти ряд генетических исследований:
- Кариотипирование родителей. Благодаря изучению хромосомного набора будущих матери и отца возможно выявить дефектные хромосомы, которые могут привести к наследственным патологиям у ребенка.
- Инвазивные методы обследования материала плода. Кордоцентез - забор и исследование крови плода, позволяющие выявить хромосомные заболевания с точностью 100%. Пункция амниотической оболочки и забор околоплодных вод также помогают обнаружить генетические отклонения. Биопсия хориона производится на сроке 10-12 недель и заключается в изъятии материала ворсин хориона.
- Неинвазивные методы пренатальной диагностики. У матери на 9 неделе беременности берут венозную кровь, в которой выделяют частицы хромосомного материала плода. По ним можно определить, есть ли у ребенка генетические аномалии. Этот метод считается самым безопасным, потому что не предполагает инвазии.
- Постнатальная диагностика. Сразу после рождения малыша с симптомами СКК врачи проводят комплексное обследование. У ребенка берут кровь на генетический анализ, делают рентген и УЗИ, чтобы выявить патологии внутренних органов. В течение первого месяца жизни диагноз ставят 42% больным, 82% ребенка с СКК получают диагноз до 1 года. Оставшиеся 18% случаев могут быть диагностированы в возрасте от 1 года до 47 лет.
Тактика лечения
Поскольку болезнь «кошачьего крика» - это генетическое заболевание, то устранить его точные причины и вылечить невозможно. Тактика лечения направлена на устранение и минимизацию симптомов.
Ребенку с ранних лет показаны реабилитационные занятия, с помощью которых можно справиться с задержкой физического и умственного развития. Обычно они включают в себя физиотерапию, работу с дефектологом, психологом, логопедом.
При пороках сердечных клапанов, расщеплении неба, неправильно сформированных ушных раковинах, веках малышу делают операции, направленные на исправление этих последствий СКК. На протяжении всей жизни пациент должен наблюдаться у терапевта, кардиолога, невролога, хирурга и психотерапевта.
Прогноз и возможные осложнения
Болезнь не сказывается на продолжительности жизни. При должном уходе пациенты доживают до преклонного возраста. Самому старому из известных пациентов был 61 год. В зависимости от тяжести заболевания человека можно адаптировать к социальной жизни, улучшить психомоторные навыки и речь, он даже может получить профессию. Если же болезнь принимает тяжелую форму, то больному потребуется постоянный опекун.
СКК не влияет на фертильность. Мужчины и женщины могут зачать ребенка, который будет здоров. Однако в 50% случаев синдром Лежена проявляется и у детей.
В 10% случаев отклонения бывают несовместимы с жизнью. Такие дети умирают в первый год после появления на свет. Чаще всего причиной смерти служат пороки сердца, аспирационная пневмония, респираторный стресс. Если ребенок не получает должного ухода и медицинской помощи, его продолжительность жизни редко превышает 10 лет.
Существуют ли меры профилактики возникновения у ребенка синдрома Лежена?
Поскольку причины, которые вызывают спонтанные мутации в хромосомах, неизвестны, то профилактических мер, которые позволили бы на 100% избежать возникновения патологии, не существует. Минимизировать риски рождения больного ребенка помогут здоровый образ жизни родителей, проживание в экологически благоприятной среде, всестороннее обследование перед зачатием. Несмотря на то, что такие меры являются недоказанным способом профилактики СКК, они в целом уберегут будущего ребенка от других недугов.
Перед планированием беременности будущим родителям, которые имеют родственников с генетическими аномалиями или входят в группу риска, следует сдать кровь на генетический анализ. Также при рождении ребенка с СКК родители обязаны пройти обследование. Если один из них является носителем структурной перегруппировки, то второй ребенок скорее всего тоже будет болен. Поскольку мутации в большинстве случаев являются спонтанными, то вероятность рецидива составляет менее 1%.
Синдром «кошачьего крика» – хромосомное нарушение, обусловленное делецией (отсутствием) фрагмента короткого плеча 5-ой хромосомы. Плач новорожденных с синдромом «кошачьего крика» по звуку напоминает кошачье мяуканье, что и послужило названию патологии. Кроме этого, у детей имеет место микроцефалия, лунообразное лицо, косоглазие, аномалии прикуса, различные врожденные пороки, грубое интеллектуальное недоразвитие и т. д. Синдром «кошачьего крика» диагностируется на основании совокупности характерных признаков и цитогенетического исследования. Специфического лечения синдрома «кошачьего крика» не существует; дети могут нуждаться в хирургической коррекции тяжелых врожденных аномалий.
Общие сведения
Синдром «кошачьего крика» (синдром Лежена) – частичная моносомия, связанная с нарушением структуры короткого плеча 5-ой хромосомы (потерей от 1/3 до 1/2 его длины, реже - полной утратой короткого плеча). Синдром «кошачьего крика» относится к числу редких хромосомных заболеваний с популяционной частотой 1:45-50 тыс. Среди новорожденных с синдромом «кошачьего крика» отмечается преобладание девочек над мальчиками в соотношении 4:3. Заболевание было описано в 1963 г. французским генетиком и педиатром Ж. Леженом и по автору получило название «синдром Лежена». Однако в литературе за данной патологией закрепилось образное название, связанное со специфическим признаком – плачем новорожденных, напоминающим кошачий крик.
Причины синдрома «кошачьего крика»
Развитие синдрома «кошачьего крика» связано с потерей фрагмента 5-ой хромосомы, а, следовательно, генетической информации, хранящейся на этом участке. В 85-90% случаев делеция короткого плеча образуется в результате случайной мутации, в 10-15% наследуется от родителей, являющихся носителями сбалансированной транслокации.
Наиболее частыми цитогенетическими вариантами хромосомной аберрации служат утрата одной трети или половины длины короткого плеча 5-ой хромосомы. Потеря меньшего участка или всего плеча встречается исключительно редко. При этом для степени выраженности клинической картины синдрома «кошачьего крика» важен не размер утерянного фрагмента, а отсутствие конкретного участка хромосомы. Так, при потере небольшого участка хромосомы в области 5p15.2 развиваются все клинические признаки синдрома, кроме кошачьего крика; критическим для возникновения характерного крика является выпадение участка хромосомы в области 5p15.3.
Наряду с простой делецией, могут встречаться другие цитогенетические вариации синдрома «кошачьего крика»: мозаицизм, кольцевая 5-я хромосома с делецией участка короткого плеча, реципрокная транслокация короткого плеча 5-ой хромосомы на другую хромосому.
Непосредственной причиной мутации могут выступать различные повреждающие факторы, воздействующие на половые клетки родителей либо на зиготу (алкоголь, курение, наркотические вещества, ионизирующая радиация, лекарственные препараты, химикаты и пр.). Вероятность появления ребенка с синдромом «кошачьего крика» выше в семьях, где уже рождались дети с подобным заболеванием.
Симптомы синдрома «кошачьего крика»
Новорожденные с синдромом «кошачьего крика», как правило, рождаются доношенными, но с небольшой пренатальной гипотрофией (средняя масса при рождении около 2500 г). Беременность у матери может протекать абсолютно нормально или сопровождаться угрозой самопроизвольного прерывания не чаще, чем в популяции. Наиболее патогномоничным ранним признаком синдрома является плач ребенка, который напоминает мяуканье кошки. Высокое и пронзительное звучание детского крика обусловлено анатомическими особенностями строения гортани при данном синдроме – узостью ее просвета, небольшим надгортанником, необычной складчатостью слизистой оболочки, мягкой консистенцией хрящей. Некоторые авторы считают, что специфический крик имеет центральное происхождение и не связан с недоразвитием гортани. Примерно у трети детей «кошачий крик» исчезает к 2-м годам, у остальных остается на всю жизнь.
Фенотип детей с синдромом «кошачьего крика» отличается преобладанием лицевой части черепа над мозговой, лунообразным лицом, гипертелоризмом , антимонголоидным разрезом глаз, эпикантом, деформацией ушных раковин , плоской спинкой носа, короткой шеей с крыловидными складками. При обследовании у детей выявляется микроцефалия , мышечная гипотония, снижение рефлексов, нарушение сосания и глотания. В неонатальном периоде может развиваться инспираторный стридор и цианоз.
Другие клинические проявления синдрома «кошачьего крика» могут значительно варьироваться по своему сочетанию у отдельных больных. Со стороны зрительной системы нередко обнаруживается врожденная катаракта , близорукость , косоглазие , атрофия зрительного нерва . Изменения со стороны костно-мышечной системы проявляются синдактилией стоп , врожденным вывихом бедра , косолапостью , плоскостопием , клинодактилией V пальца кисти, сколиозом , диастазом прямых мышц живота, паховыми и пупочными грыжами . Частыми спутниками синдрома «кошачьего крика» являются нарушения прикуса , «готическое» нёбо, микрогения, расщелины нёба и верхней губы , расщепление язычка.
У многих пациентов наблюдаются врожденные пороки сердца (ДМЖП , ДМПП , открытый артериальный поток , тетрада Фалло), пороки развития почек (гидронефроз , подковообразная почка), крипторхизм , гипоспадия . Реже отмечается мегаколон , запоры, кишечная непроходимость . Дерматоглифическими признаками синдрома «кошачьего крика» могут служить одна ладонная складка, поперечные складки сгибания и др.
Поведение детей характеризуется гиперактивностью , однообразными движениями, склонностью к агрессии и истерикам . Детям с синдромом «кошачьего крика» свойственна глубокая умственная отсталость в степени имбецильности и идиотии , грубое системное недоразвитие речи, выраженное отставание в моторном и физическом развитии.
Половая и репродуктивная функции у лиц с синдромом «кошачьего крика» обычно не страдают. Иногда у женщин выявляется двурогая матка , у мужчин – уменьшение размеров тестикул, однако сперматогенез существенно не нарушен, как, например, при синдроме Клайнфельтера .
Продолжительность жизни больных с синдромом «кошачьего крика» значительно укорочена; большая часть детей погибает в первый год жизни из-за сопутствующих пороков и их осложнений (чаще от сердечной и почечной недостаточности). Лишь около 10% доживают до подросткового возраста, хотя имеются отдельные сообщения о больных, достигших 50 лет.
Диагностика синдрома «кошачьего крика»
Если в семье уже имелись случаи хромосомных заболеваний, еще на этапе планирования беременности будущим родителям рекомендуется посетить генетика и пройти генетическое тестирование. В процессе беременности наличие у плода синдрома «кошачьего крика» может быть заподозрено на основании результатов ультразвукового пренатального скрининга. В этом случае для окончательного подтверждения хромосомной аномалии рекомендуется проведение инвазивной пренатальной диагностики (амниоцентеза , биопсии ворсин хориона или кордоцентеза) и непосредственного анализа генетического материала плода.
После рождения предварительный диагноз синдрома «кошачьего крика» устанавливается детского невролога
Прогноз и профилактика синдрома «кошачьего крика»
На продолжительность и качество жизни больных влияет тяжесть самого синдрома и сопутствующих врожденных пороков, уровень оказания медицинской и психолого-педагогической помощи. В целом долговременный прогноз неблагоприятный. При специальном обучении дети имеют словарный запас, достаточный для бытового общения, однако по уровню психомоторного развития обычно не поднимаются выше дошкольников.
Профилактика синдрома «кошачьего крика» заключается в тщательной подготовке к беременности и исключении возможных неблагоприятных воздействий на организм родителей еще задолго до зачатия. При рождении в семье ребенка с синдромом «кошачьего крика», родители в обязательном порядке должны пройти цитогенетическое обследование для исключения носительства реципрокной сбалансированной транслокации.
Генетические заболевания не всегда удается диагностировать на ранних этапах. Некоторые патологии начинают проявляться только после рождения малыша. Так, синдром кошачьего крика можно определить по характерным изменениям .
Синдром кошачьего крика – что это такое?
Синдром Лежена, синдром кошачьего крика – генетическое заболевание, которое связано с нарушением структуры хромосомы. Чаще изменениям подвергается пятая хромосома. Развитие синдрома напрямую связано с изменением структуры ее короткого плеча. При патологии наблюдается частичная потеря данного участка (1/2 или 1/3 длины) или полное отсутствие.
Впервые патология была описана в 1963 г. Изучением проблемы занимался французский педиатр, генетик Ж. Лежен. Впоследствии заболевание начали именовать его фамилией – синдром Лежена. В медицинской литературе чаще встречается название синдром кошачьего крика – согласно основному, специфическому признаку патологии.
Синдром кошачьего крика у детей
Данное заболевание относят к редким генетическим патологиям. Синдром Лежена (фото новорожденных приведено ниже) легко определить по характерным изменениям внешности малыша, поэтому диагностировать патологию врачам удается сразу после появления малыша на свет. Однако для постановки диагноза проводят полное обследование.
Как утверждают специалисты, появление характерного плача, напоминающего мяуканье кошки, связано с особенностями строения гортани. Она имеет явное недоразвитие, узкая, а хрящи, ее образующие, тонкие. В 30% случаев дети с синдромом Лежена теряют эту особенность развития к трем годам жизни, однако у некоторых она остается до смерти.
Синдром кошачьего крика – симптомы
Понять, что такое синдром кошачьего крика, можно, просто взглянув на малыша с данной патологией. В большинстве случаев такие дети имеют малую массу тела, даже при рождении в срок. Большинство малышей с данной патологией рождаются раньше положенного времени. Средняя масса тела таких новорожденных не превышает 2,5 кг. При этом беременность может протекать без осложнений – многие будущие мамы узнают о генетическом заболевании ребенка только после родов.
Главным характерным признаком заболевания является плач, напоминающий кошачье мяуканье. Он имеет высокий диапазон, пронзительный. Связано это с узким просветом гортани, малым размером надгортанника. При осмотре горла обнаруживается необычная складчатость слизистой оболочки, мягкая консистенция хрящей. Определить заболевание можно и по характерным изменениям внешности ребенка:
- лицевая часть черепа преобладает над мозговой;
- лицо в форме Луны;
- антимонголоидный разрез глаз;
- деформация ушных раковин;
- плоская спинка носа;
- короткая шея.
При детальном обследовании ребенка наблюдаются следующие признаки синдрома кошачьего крика:
- снижение тонуса мышц;
- низкая рефлекторная деятельность (нарушение глотания и сосания).
Синдром Лежена – причины
Наследственное заболевание «синдром кошачьего крика» является следствием мутации 5-й хромосомы. Причины изменения генного аппарата настолько многочисленны и разнообразны, что зачастую не удается установить конкретный фактор, приведший к патологии. Как показали исследования, негативное влияние на оплодотворенную яйцеклетку происходит на этапе деления и образования зиготы. В отдельных случаях генетический материал родителей изначально является поврежденным, что и вызывает патологию у ребенка. Среди факторов, провоцирующих нарушение:
- наследственность;
- никотин;
- алкоголь;
- наркотики;
- длительное применение некоторых лекарственных препаратов (особенно в первом триместре беременности);
- ионизирующее излучение.
Синдром кошачьего крика – диагностика и лечение
Определить заболевание можно по характерным проявлениям патологии. Однако необходимо учитывать, что синдром кошачьего крика – это генетическая патология, поэтому для постановки диагноза необходимо исследование генома пациента. Первые признаки патологии могут быть обнаружены уже при УЗИ в ходе пренатального скрининга. В таком случае для подтверждения предположений используют дополнительные методы инвазивной диагностики:
- (исследование околоплодных вод);
- биопсию ворсин хориона.
При диагностировании патологии после родов диагноз ставится на основании характерного плача, изменений внешности малыша. Однако предположения врачей всегда должны подтверждаться результатом цитогенетического анализа. Данное исследование помогает установить характерные изменения генного материала и исключить другие хромосомные патологии.
Синдром кошачьего крика – кариограмма
Болезнь синдром кошачьего крика можно установить с помощью исследования кариотипа. В ходе анализа врачи внимательно изучают образец генетического материала. О наличии патологии можно говорить, когда наблюдается хромосомная аберрация в форме утраты 1/3 части хромосомы. Данным изменениям подвергается пятая хромосома.
При этом важен не размер утраченной части хромосомы, а само отсутствие данного участка. Потеря малого участка в области 5p15.2 приводит к появлению основных клинических признаков, кроме кошачьего крика. Критическим для возникновения характерного крика является выпадение участка в области 5p15.3.
Синдром кошачьего крика – частота встречаемости
Синдром кошачьего крика у человека встречается крайне редко. Как показывает статистика, данное генетическое заболевание регистрируется у 1 из 45–50 000 новорожденных. При этом прослеживается разница частоты развития патологии у мальчиков и девочек. Согласно наблюдениям, соотношение количества заболевших девочек к мальчикам с таким синдромом составляет 4:3.
Синдром кошачьего крика – продолжительность жизни
Когда у ребенка диагностируют синдром кошачьего крика, сколько живут такие малыши и каковы прогнозы – родители интересуются часто. Каждый случай индивидуален. На продолжительность и качество жизни детей с патологией влияют сопутствующие пороки и патологии внутренних органов. Зачастую прогноз неблагоприятный. Уровень психомоторного развития детей не превышает дошкольный. Около 90 % всех малышей с патологией не доживают до 10 лет, хотя известны случаи, когда пациенты с таким синдромом доживали до 50 лет.