Франц. педиатр и генетик, род. в 1926 г.; син. синдром кошачьего крика ) - врожденный комплекс пороков развития, обусловленный нарушением структуры одной из хромосом группы В. Описан в 1963 г. Ж. Леженом с соавт. Частота синдрома среди новорожденных около 1: 3000, одинаково часто поражаются мальчики и девочки. В основе синдрома лежат изменения короткого плеча хромосомы 5-й пары (рис. 1), возникающие чаще вследствие делеции (см.), реже - сбалансированной транслокации (см.). При расхождении хромосом в разные клетки в первом делении мейоза (см.) хромосома, утратившая часть генетического материала, оказывается несбалансированной. В литературе описаны и другие варианты сбалансированных транслокаций в клетках родителей, приводившие к рождению детей с Л. с.
Нек-рая вариабельность клин, проявлений синдрома, по-видимому, зависит от размеров недостающего участка хромосомы. Дети с Л. с. обычно рождаются с низким весом (до 2500 г) даже при доношенной беременности. Наиболее постоянным признаком, от к-рого синдром получил свое название, является специфический тембр голоса, напоминающий кошачье мяуканье. Этот симптом обусловлен особенностями строения гортани, определяемыми ларингоскопически, - маленьким вялым надгортанником, имеющим тенденцию опускаться над голосовой щелью; сами голосовые складки не изменены. Рентгенологически отмечается уменьшение воздушного пространства над голосовыми складками. С возрастом тембр голоса нормализуется, но часто остается стридор (см.) и склонность к инф. заболеваниям верхних дыхательных путей. В раннем возрасте характерно круглое лунообразное лицо, косой разрез глаз с опущенными наружными углами, эпикантус (складка у внутреннего угла глаза), гипертелоризм (широко расставленные глазные щели), несколько уплощенный ное, низко расположенные ушные раковины, впереди которых часто имеются небольшие (размером 1-3 мм) круглые фиброзные узелки (рис. 2). Мозговой череп относительно малых размеров (микроцефалия) долихоцефальной формы или с выступающими лобными буграми. Обычно внешние особенности дополняются маленькой нижней челюстью и короткой шеей с избыточной кожей, формирующей крыловидные складки. В некоторых случаях может быть расщепление губы (см. Губы) или неба (см.), либо высокое готическое небо и расщепление язычка. Возможны офтальмол, нарушения - преходящее или постоянное косоглазие (см.), астигматизм глаза (см.). Из аномалий развития внутренних органов наиболее часты пороки развития сердца и сосудов, почек. У мальчиков часто бывает гипоспадия (см.). Описывают чзтырехпалость или короткую, треугольной формы среднюю фалангу V пальца. Общая мышечная гипотония, характерная для новорожденных с Л. с., обычно сохраняется в течение года и дольше. Больные отстают в психомоторном и физ. развитии. Биохим, нарушения при Л. с. неспецифичны: длительное сохранение фетального гемоглобина, нек-рое снижение содержания альбумина в сыворотке крови, умеренная аминоацидемия и аминоацидурия. На обеих ладонях в большинстве случаев определяется поперечная борозда, дистальный трирадиус отсутствует или его ось находится в положении t (см. Дерматоглифика).
Средняя продолжительность жизни больных снижена. Больные погибают вследствие сердечной или почечной недостаточности, от интеркуррентных инф. заболеваний.
Синдром следует дифференцировать с другими врожденными аномалиями развития хромосомной и нехромосомной этиологии. Диагноз подтверждается кариологическим исследованием с применением одного из методов идентификации хромосом группы В (авторадиографии, флюоресцирующих красителей и др.).
Лечение симптоматическое. Показаны средства, стимулирующие психомоторное развитие, массаж, гимнастика.
Профилактика рождения детей с Л. с. основывается на определении кариотипа родителей, у которых был больной ребенок. Наличие сбалансированной транслокации у одного из них или мозаицизма по делеции (5р -/5р) является абсолютным показанием для антенатального определения кариотипа плода при последующих беременностях путем амниоцентеза (см.) и исследования амниотических клеток. Сбалансированная транслокация у одного из родителей требует также исследования кариотипа у его кровных родственников с целью выявления лиц, имеющих транс локацию.
Библиография: Младковская Т. Б., Лебедев Б. В. и Мазаева И. В. Синдром «кошачьего крика» (Cri du chat), Генетика, т. 6, № 10, с. 125, 1970, библиогр.; L e j е-u n e J. e. a. Trois cas de deletion partielle du bras court d’un chromosome 5, C. R. Acad. Sci. (Paris), t. 257, p. 3098, 1963; Pfeiffer R. A. Karyotyp und Phanotyp der autosomalen Chromosomen-aberrationsen beirn Menschen, Stuttgart, 1968; Valentine G. H. The chromosome disorders, Philadelphia, 1969.
Л. О. Бадалян.
Синдром кошачьего крика (мурлыканья) или синдром Лежена – редкое генетическое заболевание, спровоцированное отсутствием короткого плеча пятой хромосомы.
Основной признак данной патологии у детей - характерный плач, напоминающий мяуканье кота. Такая особенность обусловлена врожденной недоразвитостью гортани, мягкостью хрящей и сужением надгортанника. Заболевание сопровождается множественными отклонениями в физическом и умственном развитии.
Впервые синдром кошачьего крика был описан в шестидесятых годах XX века французским генетиком Ж. Леженом. Именно он дал название данной патологии - Cri-Du-Chat Syndrome, поскольку плач больного ребёнка очень похож на крик кота.
Распространенность синдрома Лежена не слишком велика, по различным данным она составляет от 0,00002 до 0,00004%, то есть 1 случай на 25 – 60 тысяч новорожденных. Отмечено, что девочки болеют несколько чаще, чем мальчики.
Стоит сказать, что даже абсолютно здоровые родители не застрахованы от рождения ребенка с данным заболеванием. Чтобы обезопасить себя от такой страшной неожиданности нужно своевременно прибегнуть к дородовой диагностике.
С точки зрения генетики синдром кошачьего крика объясняется частичной моносомией. Развивается он при хромосомной перестройке с утратой от трети до половины короткого плеча пятой хромосомы, в которой содержится до 6% генетической информации. Полная утрата происходит редко. Для развития клинической картины синдрома имеет значение не величина утраченного участка, а конкретный фрагмент хромосомы.
Рассмотрим подробнее виды мутаций, при которых происходит развитие данного заболевания:
Вид мутации | Характеристика |
Полное отсутствие короткого плеча | Наиболее частый и, вместе с тем, наиболее тяжелый вариант заболевания. При полном отсутствии короткого плеча теряется приблизительно четверть генетической информации, которую кодирует пятая хромосома. Помимо генов, теряется несколько важных участков молекулы. Это ведёт к более серьезным и многочисленным врожденным аномалиям. |
Укорочение короткого плеча | Теряется лишь часть генетической информации, которая была ближе к концу молекулы (от трети до половины плеча). Если при этом происходит хромосомная перестройка участка, на котором расположены ключевые гены, то развивается синдром кошачьего крика. В таких случаях наблюдается меньше пороков развития, чем при отсутствии всего плеча, так как утрачено меньше генетической информации. |
Мозаичная форма | Встречается крайне редко и является наиболее легкой формой синдрома. Дефектную молекулу ДНК плод получает от одного из родителей. При мозаичной форме геном зиготы (клетка, получившаяся при слиянии сперматозоида и яйцеклетки) изначально был нормальным, имелись полноценные пятые хромосомы. Проблема произошла уже в процессе роста плода. При делении хромосом короткое плечо было потеряно (не разделилось между двумя дочерними клетками). Таким образом, большая часть клеток в будущем будут иметь нормальный геном, а небольшая часть – геном, характерный для синдрома Лежена. Тяжесть патологии у ребенка будет умеренной, так как дефекты одних клеток отчасти компенсируются усиленным делением других. Такие дети не бывают нормальными в полном смысле этого слова. Задержка умственного развития все равно имеет место. Однако отклонений в физическом развитии и тяжелых врожденных пороков внутренних органов обычно не наблюдается. |
Формирование кольцевой хромосомы | Кольцевая хромосома - сцепление двух плечей одной и той же хромосомы (длинного и короткого). В результате этого молекула принимает форму кольца. Данная аномалия предусматривает хромосомную перестройку небольшого конечного участка. Если при этом теряются ключевые гены, развивается болезнь. |
На сегодняшний день установлено, что потеря критического для данного заболевания участка короткого плеча хромосомы ведёт к развитию полноценной клинической картины за исключением характерного крика, появление которого связано с выпадением расположенного центрального участка хромосомы.
Причины возникновения мутаций
Есть целый ряд причин возникновения данной хромосомной аномалии, но ни одну из них нельзя назвать главной. На появление генетического дефекта влияет совокупность внешних факторов, которые способны оказывать сильное воздействие на половые клетки родителей либо повлиять на процесс деления зиготы на самых ранних сроках беременности. Они идентичны для всех хромосомных и генетических патологий.
Основными причинами возникновения синдрома кошачьего крика принято считать:
- Наследственность
Самой главной причиной синдрома кошачьего крика, по медицинским наблюдениям, является наследственный фактор. Если у одного из членов семьи присутствует хромосомное заболевание, то на этапе планирования беременности необходимо провести генетическое тестирование. Кроме того, если в семье родился ребенок с синдромом кошачьего крика, то вероятность того, что второй также будет страдать таким заболеванием, очень высока.
- Инфекции при беременности.
Диагностировать и вылечить такие инфекции, как, например, вирусы из семейства герпеса и цитомегаловирус желательно ещё до наступления беременности, так как они могут серьезно повлиять на деление клеток плода, что может привести к синдрому кошачьего крика.
- Химические вещества и лекарства
В первом триместре беременности применение сильных химических веществ или медикаментозных препаратов, например антибиотиков, также может стать причиной синдрома кошачьего крика. Некоторые медикаменты оказывают сильнейшее токсическое действие на репродуктивную систему. Нельзя допускать самолечения, ведь прием большинства препаратов может привести к хромосомным нарушениям в будущем и другим серьезным порокам.
- Курение и алкоголь
Курение и алкоголь оказывают негативное влияние на все клетки организма. Однако наиболее чувствительны к их воздействию половые клетки и плод во время беременности. Никотин и смолы, содержащиеся в сигаретном дыме, могут стать причиной хромосомных перестроек, особенно в подростковом возрасте, когда активно развивается половая система. Курение запускает в организме целый ряд биохимических реакций, которые могут привести к формированию половых клеток с дефектами. Если в случае оплодотворения именно эта клетка образует зиготу, у плода будет хромосомное заболевание.
Механизм действия алкоголя аналогичен. Разница состоит в том, что алкоголь существенно затрагивает биохимические процессы в печени. Это отражается на составе крови и эндокринной системе, что увеличивает риск хромосомных нарушений.
- Наркотики
Наркотические вещества серьезно нарушают генетический аппарат клеток, в том числе половых, что ведет к серьезному увеличению риска возникновения хромосомных заболеваний.
- Радиация.
Ионизирующее излучение представляет собой поток мельчайших частиц, которые способны проникать сквозь ткани организма. Облучение области половых органов нередко ведет к нарушению структуры молекул ДНК, что может неблагоприятно отразиться на хромосомном наборе и стать причиной развития хромосомного заболевания у ребенка.
- Неблагоприятные условия среды.
В зонах с неблагоприятными экологическими условиями (области активной добычи полезных ископаемых, захоронения химических отходов и т. п.) дети с хромосомными нарушениями рождаются чаще. Токсические вещества, которыми наполнены воздух и вода этих зон, могут оказать неблагоприятное воздействие на процесс деления половых клеток.
Все эти факторы отчасти предрасполагают к появлению детей с синдромом кошачьего крика, однако истинные причины патологии на сегодняшний день неизвестны. Дефектная пятая хромосома встречается и у тех детей, родители которых не подвергались воздействию вышеперечисленных факторов.
Клиническое описание болезни
Беременность ребенком с синдромом кошачьего крика может протекать совершенно нормально. Новорожденные, в большинстве своём, рождаются в срок. Однако у многих наблюдается небольшая пренатальная гипотрофия, то есть недостаток массы тела, что ведет к нарушению функционирования некоторых органов и систем.
Синдром кошачьего крика диагностируется на основании совокупности характерных признаков и цитогенетического исследования. Клинические проявления синдрома мурлыканья у больных могут значительно варьироваться по своему сочетанию.
Наиболее типичными проявлениями болезни непосредственно после рождения являются:
- характерный плач ребенка;
- изменение формы головы;
- характерная форма глаз и ушных раковин;
- недоразвитие нижней челюсти;
- низкий вес тела;
- дефекты развития пальцев;
- косолапость.
Все эти симптомы могут быть проявлением и других хромосомных патологий, за исключением характерного плача. Именно «кошачий крик» является симптомом, характерным только для синдрома Лежена. Он слышен уже в первые дни жизни, так как дефект гортани сформировался во время внутриутробного развития. Крик обладает более высокими тонами, чем у обычных детей и, по описанию педиатров и родителей, напоминает мяуканье голодного котенка.
Такой плач является следствием дефектов гортанных хрящей:
- уменьшение надгортанника;
- сужение дыхательных путей в области надгортанника;
- размягчение хрящевой ткани;
- складки на слизистой оболочке, выстилающей хрящи гортани.
Стоит отметить, что в 10 – 15% случаев, когда дефект гортани слабо выражен, даже врач не сможет распознать своеобразный звук плача.
Фото детей с синдромом кошачьего крика
Диагностика синдрома кошачьего крика
На сегодняшний день, получить информацию о возможных рисках возникновения генетических заболеваний у ребенка, предусмотрительные родители могут уже на стадии планирования беременности. В первую очередь для этого выполняется сбор анамнеза, который представляет собой консультацию с врачом. В ходе консультации выясняется: есть ли среди родственников случаи генетических патологий, были ли будущие родители подвержены каким-либо факторам риска. Ответы на эти вопросы помогают специалисту понять, насколько высока вероятность рождения ребенка с хромосомной аномалией. Если врач посчитал, что риск хромосомной аномалии высок, то он назначает кариотипирование родителей.
Анализ для проведения кариотипирования представляет собой простой забор крови. Из полученного материала выделяют клетки и изучают их ядро. После специального окрашивания, под микроскопом становятся видны хромосомы. Формула хромосом (46,ХХ у женщин и 46,ХY у мужчин) и есть кариотип. Если хотя бы у одного из родителей имеются отклонения от нормы, риск патологии у ребенка возрастает еще больше. Однако данное исследование не позволяет понять, к какому именно нарушению существует предрасположенность. Так и для синдрома кошачьего крика каких-либо характерных изменений в кариотипе у родителей быть не может.
Между 11-й и 14-й неделями беременности наступает время первого пренатального скрининга. Скрининг - это комплекс исследований и тестов, которые проводят женщинам на различных этапах беременности. Всего беременную ожидают три скрининга. Эти процедуры способны выявлять различные пороки развития и генетические заболевания, в том числе и синдром кошачьего крика.
УЗИ
Плановое ультразвуковое исследование (УЗИ) проводится с целью наблюдения за внутриутробным развитием плода. С помощью специального аппарата, генерирующего и улавливающего звуковые волны, врач получает изображение плода.
Признаками хромосомных мутаций, которые можно обнаружить с помощью УЗИ, являются:
- увеличенная толщина воротникового пространства;
- многоводие и маловодие;
- видимые пороки сердца;
- изменения формы черепа;
- атрезия (непроходимость) кишечника;
- укорочение трубчатых костей.
Данные симптомы могут свидетельствовать о наличии таких отклонений как синдромы Дауна, Эдвардса, Патау или Тернера, а также о ряде других патологий. В таких случаях нередко плод погибает еще в утробе матери, реже рождается мертвым. Многие из живорожденных детей погибают, не дожив до года. Если врач на УЗИ видит серьезные пороки развития, он может порекомендовать сделать аборт по медицинским показаниям. Если родители принимают решение о сохранении беременности, то дальнейшие исследования будут направлены на то, чтобы выяснить какая именно патология у плода.
При синдроме кошачьего крика замирание беременности происходит относительно часто. Специфических для синдрома Лежена изменений на этом этапе диагностики нет. Врач лишь выявляет признаки, которые говорят о нарушениях развития, но поставить точный диагноз не может.
Биохимический анализ крови
Для оценки рисков рождения ребенка с хромосомным заболеванием проверяют следующие маркеры, содержащиеся в плазме крови матери:
- ХГЧ (хорионический гонадотропин человека);
- PAPP-A (плазменный протеин ассоциированный с беременностью А);
- Свободный эстриол;
- АФП (альфа-фетопротеин).
Плазменными маркерами хромосомных болезней называются белки и гормоны, которые есть в крови беременной женщины и которые могут указывать на проблемы с течением беременности или с развитием плода. Концентрация этих веществ меняется на разных сроках беременности, но для каждого срока установлены её определенные нормы. Отклонение от нормы в ту или иную сторону может быть свидетельством неправильного развития беременности или наличия генетического заболевания у плода. Точность исследования достаточно высока, но по его результатам нельзя определить, какое именно генетическое заболевание будет у ребенка. Помимо синдрома кошачьего крика аналогичные изменения могут наблюдаться при синдромах Дауна, Патау, Эдвардса и др.
Инвазивные исследования
В случае, когда результаты УЗИ или биохимического скрининга вызывают у врача опасения, он может назначить беременной инвазивную диагностику, которая подтвердит или опровергнет предварительный диагноз с точностью около 99%.
Инвазивные исследования – диагностические процедуры, при которых с помощью хирургического вмешательства производится взятие тканей самого плода для анализа генома будущего ребенка. Назначают их только в случае особых показаний, а также, если возраст будущей матери более 35 лет. Инвазивные методы уже в первом триместре позволяют сказать, какое конкретно генетическое заболевание будет у ребенка, в том числе они распознают наличие синдрома кошачьего крика. Данный вид диагностики и его высокая точность позволяют родителям принять аргументированное решение о том, стоит ли прерывать беременность.
Рассмотрим краткое описание инвазивных методик:
Инвазивный метод | Сроки проведения | Описание |
Биопсия хориона | с 8-й по 12-ю недель беременности | Для исследования берут клетки ворсинчатой части хориона (наружной оболочки плода, которая позднее трансформируется в плаценту) для определения хромосомного набора плода. Забор клеток осуществляют с помощью специального укола через переднюю брюшную стенку матери. |
Амниоцентез | с 18-й недели | Амниоцентез также предполагает пункцию, с помощью которой получают для исследования околоплодные воды (амниотическая жидкость). В жидкости содержатся клетки плода, геном которых и будет исследован. |
Кордоцентез | с 17-й по 22-ю неделю, но иногда исследование проводят до 34 недель. | При кордоцентезе делается пункция, в результате которой врач получает кровь из пупочного канатика. Этот канатик содержит сосуды, содержащие кровь плода. Хромосомный набор клеток этой крови будет исследован на предмет отклонений. |
В ходе данных исследований для проведения пункции используются специальные тонкие иглы и аппарат УЗИ, с помощью которого специалист направляет иглу в нужном направлении. Необходимо заметить, что все данные процедуры имеют риск осложнений, одним из которых является риск спонтанного прерывания беременности или внутриутробной смерти плода. Риск такого исхода составляет в среднем 1 – 1,5%.
Таким образом, можно сделать вывод, что УЗИ и биохимический скрининг – методы безопасные для матери и плода, но несущие с собой информацию только лишь о степени риска наличия генетического заболевания у ребенка. Инвазивные методы, в свою очередь, дают возможность поставить диагноз с точностью 99%, в том числе они выявляют синдром кошачьего крика, но не отличаются абсолютной безопасностью и показаны далеко не всем беременным.
Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)
В ряду пренатальных технологий постоянно появляются новые решения, позволяющие совершенствовать дородовую диагностику. В 2012 году в США был разработан неинвазивный пренатальный ДНК-тест Panorama, который уже доказал свою эффективность, и всё чаще предлагается пациенткам в России.
Тест позволяет выявить такие хромосомные аномалии, как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, аномалии половых хромосом, а расширенная его панель способна определить и микроделеционные синдромы, в том числе синдром кошачьего крика.
Помимо выявления широкого ряда хромосомных аномалий, тест имеет и другие преимущества:
- Для взятия материала на анализ требуется лишь забор венозной крови матери
- Исследование эффективно уже с 9-й недели беременности
- Высокая точность (более 99 %)
- Абсолютная безопасность для матери и плода
- Возможность узнать пол ребенка
С помощью метода секвенирования из крови матери выделяют клетки плода и тщательно изучают генетический материал самого ребенка. Низкий результат риска по тесту показывает, что подверженность ребенка рассматриваемым патологиям практически равна нулю. Высокий риск говорит о том, что необходимо будет прибегнуть к инвазивным исследованиям, чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз.
Данный метод подходит тем, кто хочет быть своевременно и с высокой точностью проинформирован о возможных аномалиях в развитии плода, а во многих случаях помогает избежать небезопасных процедур инвазивной диагностики.
Диагностика новорождённых
После того, как малыш родился, поставить диагноз синдрома кошачьего мурлыканья не представляет трудностей. Для исследования становятся доступны ткани самого новорожденного, поэтому изучение его ДНК – дело нескольких дней.
Если врачи обнаружили синдром Лежена еще до рождения, то проводят детальную диагностику всех систем организма. Делают это с той целью составления эффективного плана лечения и ухода за ребенком, чтобы повысить его шансы на выживание.
Новорожденным с синдромом кошачьего крика назначают следующие анализы и исследования:
- консультация врача-неонатолога или педиатра;
- электрокардиография и эхокардиография для выявления пороков развития сердца;
- рентгенография или УЗИ для обнаружения аномалий развития пищеварительного тракта;
- общий и биохимический анализ крови, а также анализ мочи;
Список анализов зависит от того, какие нарушения обнаружены у ребенка.
Особенности больных синдромом кошачьего крика
Внешние особенности
- Изменение формы головы.
При синдроме кошачьего крика такое нарушение наблюдается более чем у 85% новорожденных. Самое распространенное изменение – микроцефалия (уменьшение черепа в размерах). Голова новорожденного малых размеров и несколько вытянута в продольном направлении. Иногда заметить данный симптом удается не сразу. Для подтверждения проводят краниометрию (измерение основных размеров черепа).
Микроцефалия у новорожденного всегда сопровождается прогрессирующей умственной отсталостью в будущем, однако степень задержки в развитии не всегда соответствует тяжести деформации черепа.
- Лунообразное лицо
Лунообразное овальное лицо - следствие аномалий развития черепа. Кости лицевого черепа больше, нежели мозговая коробка, что создает характерный внешний вид. Он присутствует у большинства пациентов как в детском и сохраняется во взрослом возрасте.
- Короткая шея
Данный признак может быть незаметен при рождении. В первые месяцы и годы жизни порок становится все более явным. Из-за недоразвития шейных позвонков и хрящевой ткани между ними дети не могут повернуть голову под таким же углом, как здоровые люди.
- Характерная форма глаз
Аномальная форма и расположение глаз отчасти обусловлены неправильным развитием черепных костей. Большая часть этих симптомов характерна также для синдрома Дауна :
Антимонголоидный разрез глаз. Данный симптом отличает синдром кошачьего крика от многих других хромосомных нарушений, но встречается он не у всех новорожденных. Глазные щели в таком случае идут под небольшим углом, от переносицы вбок и вниз. Внутренний угол расположен выше, чем наружный.
Косоглазие (страбизм). Характеризуется нарушением симметричности роговиц по отношению к краям и углам век. Ребенку крайне трудно сфокусировать зрение на определенном предмете, и, как правило, зрение у таких детей значительно снижается.
Глазной гипертелоризм. Гипертелоризмом называют увеличение расстояния между двумя парными органами. При синдроме кошачьего крика наиболее характерен глазной гипертелоризм, когда у новорожденного наблюдают слишком широкую посадку глаз.
Наличие эпикантуса. Эпикантус – складка кожи у внутреннего угла глаза. В норме она встречается у представителей монголоидной расы. Для детей с синдромом кошачьего крика это врожденный дефект. Заметить его можно лишь при тщательном осмотре глазной щели. Сочетание эпикантуса с антимонголоидным разрезом глаз – редкое явление, которое с высокой вероятностью говорит о синдроме кошачьего крика.
- Характерная форма ушных раковин
Форма ушей у детей с синдромом кошачьего крика может быть изменена по-разному. Обычно наблюдается недоразвитие хрящей, которые образуют ушную раковину. Из-за этого ухо кажется меньше по размеру, а слуховой проход может быть сильно сужен. Иногда на коже вокруг ушной раковины можно заметить небольшие уплотненные узелки. Часто встречается птоз.
Данный термин обозначает опускание какого-либо органа по сравнению с нормой.
- Недоразвитие нижней челюсти
Недоразвитие нижней челюсти называется также микрогенией. При синдроме кошачьего крика она является довольно распространенным симптомом. Кость, образующая нижнюю челюсть, не достигает необходимых размеров. В результате, у новорожденного подбородок немного втянут по отношению к верхней челюсти.
Микрогения - серьезная проблема для врачей и родителей уже с первых дней после рождения. Дети с синдромом кошачьего крика испытывают трудности в процессе кормления. Из-за деформированной нижней челюсти они не могут нормально сомкнуть губы вокруг соска матери. Нарушенный сосательный рефлекс может сделать грудное вскармливание невозможным.
- Дефекты развития пальцев
Зачастую встречается синдактилия – сращение пальцев на руках и ногах новорожденного. В случае, когда пальцы соединены только кожной перепонкой, исправление дефекта не представляет трудности. Перепонку легко рассечь с помощью хирургического вмешательства. Если же речь идет о сращении костной ткани, то дефект является куда более серьезным и трудным для исправления. Внешне это будет выглядеть как сильно утолщенный палец.
Другой возможный дефект - клинодактилия. Характеризуется искривлением пальцев в суставах. Встречается частичный поворот пальца вокруг своей оси, при котором невозможно осуществить сгибание. Этот порок развития может быть исправлен хирургическим путем.
Независимо от вида клинодактилии или синдактилии эти признаки являются косметическим дефектом и не представляют серьезных проблем для здоровья в целом.
- Косолапость
Характеризуется сильным отклонением внутрь стопы по отношению к продольной линии голени. У детей с таким дефектом могут быть проблемы с хождением на двух ногах, многие начинают ходить позже сверстников. Данный симптом не является специфическим для синдрома кошачьего крика и может встречаться при других заболеваниях.
Часть этих симптомов сразу бросается в глаза. Большинство людей даже при беглом взгляде на такого ребенка найдут у него внешние отличия от нормальных детей. Тем не менее, внешних признаков, которые однозначно указывали бы, что ребенок родился именно с синдромом кошачьего крика, а не с другим хромосомным нарушением, не существует.
Особенности интеллектуально-эмоционального развития
- Отставание в умственном развитии
Дети с синдромом кошачьего крика прогрессируют в своём умственном развитии, но сильно отстают от сверстников. Это становится заметным уже в первые годы жизни. Способность к обучению сильно снижена, есть проблемы с развитием речевых навыков. При синдроме кошачьего крика у детей обычно тяжелые формы олигофрении, при которых нормальное обучение невозможно. В редких случаях, когда дети доживают до школьного возраста (12 – 15% пациентов) им рекомендуется обучение на дому или в специальных школах. Обучение по специальным программам дает возможность расширить словарный запас ребенка, чтобы он был достаточен для бытового общения. Однако по уровню психомоторного развития эти люди обычно не развиваются выше уровня дошкольников.
- Эмоциональная лабильность
Эмоциональная лабильность проявляется в виде частой смены настроения. Без каких-либо явных причин эти дети могут быстро сменить плач на смех. Такие нарушения объясняются пороками развития нервной системы. В детских коллективах могут проявлять агрессию и гиперактивность.
Сопутствующие заболевания
Помимо часто встречающихся врождённых пороков сердца, других внутренних органов и серьезных дефектов костно-мышечной систем, больные синдромом Лежена, в большинстве своём, страдают от следующих отклонений:
- Пониженный мышечный тонус
С пониженным мышечным тонусом у больных связаны проблемы в развитии нервной системы. Иногда имеет место и недоразвитие определенных мышц. В раннем возрасте может быть нарушен сосательный рефлекс: ребенок устает и не может долго есть. Обучение ходьбе очень утомительно. Несколько позднее могут отмечаться нарушения осанки, из-за которых дети не могут долго держать спину ровной.
- Нарушение координации движений
Нарушение координации обусловлено недоразвитием мозжечка, который расположен в затылочной части мозга. Из-за малого объема черепной коробки мозжечок не может нормально выполнять свои функции и координировать движения. Ребенок плохо ходит, не держит равновесие и часто падает. Тяжесть этих проблем зависит от степени недоразвития нервной ткани мозжечка.
- Запоры
Запоры могут появиться в первые месяцы после рождения либо в первые годы жизни. Чаще всего они связаны с аномально суженными областями пищеварительного тракта. Кроме того, нарушается нервная регуляция тонуса кишечника, что ведет к отсутствию нормальных волн сокращения, проталкивающие каловые массы по кишечнику.
- Проблемы со зрением
Проблемы со зрением возникают уже в первые годы жизни из-за нарушений в развитии органа зрения. Чаще всего детям уже в 2 – 3 года требуются очки.
- Грыжи
Грыжа – это выход внутренних органов из одной анатомической полости, в которой они должны находиться, в другую. Происходит перемещение через существующее в организме отверстие, предусмотренное физиологическим строением человека, либо через патологически сформированное. Оболочки, которые покрывают содержимое грыжевого мешка, остаются при этом цельными. Причины появления грыжи - изменение равновесия внутрибрюшного давления или врожденный дефект мышечных стенок.
У пациентов с синдромом Лежена обычно наблюдают два типа грыж:
- Паховая грыжа. Состояние, когда органы брюшной полости перемещаются в область паха. В норме в этом канале проходят только сосуды, семенной канатик у мужчин и связка матки у женщин.
- Пупочная грыжа. Тип врожденной грыжи, при которой петли кишечника и другие органы брюшной полости, перемещаются за ее пределы, под кожу. Отверстием выхода для грыжевого мешка служит пупок.
Поверхностные грыжи мягкие на ощупь и выглядят как выпуклости под кожей. Размер грыжи зависит от размера выходного отверстия, количества органов, наличия жидкости в грыжевом мешке и других причин.
Для детей с синдромом кошачьего крика основную опасность представляют осложнения грыж. В первую очередь, это сдавливание органов, находящихся в грыжевом мешке. Происходит нарушение кровоснабжения и функционирования органов. Следствием сдавливания органов также может стать их воспаление, отек и даже некроз (смерть тканей).
Данные осложнения в кратчайшие сроки должны быть исправлены хирургическим путем, так как они представляют серьезную опасность для жизни.
На продолжительность и качество жизни больных синдромом кошачьего крика влияет тяжесть самого синдрома и сопутствующих врожденных пороков, а также своевременность и уровень оказания медицинской, психологической и педагогической помощи. В целом долговременный прогноз для этих людей неблагоприятный.
Примечательно, что отсутствие части генетического материала почти никак не влияет на репродуктивную систему, люди с данной патологией могут иметь детей.
Лечение болезни
Специфического лечения данного заболевания в настоящее время не существует.
Врожденные пороки сердца при синдроме кошачьего крика в большинстве случаев требуют проведения своевременной операции, поэтому детям необходима консультация кардиохирурга, проведение эхокардиографии и других необходимых исследований.
Больные с патологией мочевыделительной системы должны находиться под наблюдением нефролога и периодически проходить комплекс необходимых обследований:УЗИ почек, общий анализ мочи, биохимическое исследование крови и мочи и др.
Для стимуляции психомоторного развития необходимо проводить целый комплекс лечебно-профилактических мероприятий под наблюдением невролога. В комплекс входят: курсы медикаментозной терапии, массажа, физиотерапии, ЛФК. Детям с синдромом «кошачьего крика» необходима помощь психологов, дефектологов, логопедов.
При благоприятном течении болезни с ребенком могут заниматься дефектологи. Занятия способствуют развитию двигательных навыков и выработке некоторых рефлексов. Тем не менее, дети с синдромом Лежена не способны к самообслуживанию и нуждаются в уходе на протяжении всей жизни.
У пациентов есть небольшие шансы дожить до взрослого возраста. Однако случаи, когда больные умирали в возрасте 40 – 50 лет, единичны.
В возрасте 18 – 25 лет, до которого доживает менее 5% детей, на первый план выходит отставание в умственном развитии, не позволяющее выполнять какую-либо работу. При мозаичной форме болезни есть шанс интеграции в общество, так как способность к обучению у них выше. Внешность больных характеризуется теми же врожденными нарушениями, которые были описаны при рождении. Иногда наблюдается ускоренное старение кожи.
Профилактика синдрома «кошачьего крика» заключается в тщательной подготовке к беременности и исключении
неблагоприятных воздействий на организм родителей задолго до зачатия. При рождении в семье ребенка с синдромом «кошачьего крика», родители в обязательном порядке должны пройти цитогенетическое обследование для исключения носительства реципрокной сбалансированной транслокации.
Во время беременности будущей матери необходимо пройти пренатальную диагностику , чтобы рождение в семье ребенка с генетическим заболеванием не стало страшной неожиданностью. Лучше всего такую патологию выявить ещё в начале беременности, тем более что сейчас существуют такие высокоточные и безопасные методики, как неинвазивный ДНК – тест Panorama.
Бесплатная консультация по результатам пренатальной диагностики
врач-генетик
Киевская Юлия Кирилловна
Если у Вас:
- возникли вопросы по результатам пренатальной диагностики;
- плохие результаты по итогам скрининга
*консультация проводится для жителей любого региона России через Интернет. Для жителей Москвы и Подмосковья возможна личная консультация (при себе иметь паспорт и действующий полис ОМС)
Популяционная частота неизвестна.
Кариотип больного 46, ХХ, del 5 (p 1.2); 46, XX, 5p-.
Необычный крик, напоминающий кошачье мяуканье, в результате недоразвития хрящей надгортанника;
Общие признаки: низкая масса тела при рождении, умственная отсталость;
Черепно - лицевые дисморфии: микроцефалия, лунообразное лицо, гипертелоризм, антимонголоидный разрез глаз, микрогнатия, низкорасположенные ушные раковины с деформацией, кожные складки впереди ушей;
Грудная клетка: редко врожденные пороки сердца;
Органы брюшной полости и таза: паховая грыжа, расхождение прямых мышц живота;
Кисти и стопы: короткие метакарпальные и метатарзальные кости, частичная синдактилия, плоскостопие, обезьянья складка.
Продолжительность жизни - при отсутствии порока сердца обычная.
Дети с синдромом “кошачьего крика” часто встречаются в группе недифференцированной олигофрении.
Хромосомные болезни, обусловленные нарушениями половых хромосом.
1.5.11 Синдром Клайнфельтера
Частота - 1: 1000 новорожденных мальчиков.
Кариотип 47, ХХУ, редкие варианты: 48, ХХХУ; 49, ХХХХУ; возможен мозаицизм 46, ХУ/47, ХХУ.
Фенотипическая характеристика:
Клиническая манифестация в пре- и пубертатный период. Не происходит увеличение яичек, а у некоторых отмечается тенденция к их уменьшению и уплотнению, формируется микроорхидизм. Гистологически доказанное нарушение сперматогенеза в форме азооспермии. Размеры полового члена обычные или несколько уменьшенные. Бесплодны. Потенция снижена.
Снижение интеллекта - IQ от 85% до 50%. Особенности психики: снижение эмоционально-волевой сферы, внушаемы, неусидчивы, подвержены влиянию, конфликтны, нет быстрой реакции (учитывать при профориентации). В связи с этим важно активно выявлять таких больных перед поступлением в школу, вести индивидуально совместно врачу, педагогу, психологу. При отсутствии этого отмечается склонность к асоциальному поведению.
Высокий рост;
Преобладание нижнего сегмента тела над верхним:, длинные ноги, ширина таза больше ширины плеч;
Гинекомастия, у части больных истинная за счет развития ткани молочной железы, могут быть опухоли;
На лице и теле оволосение скудное, на лобке развито по женскому типу.
Брахицефалия, низкий рост волос на затылке, клинодактилия 5, сколиоз.
Расчет генетического риска : Риск для сибсов в спорадических случаях(при нормальном кариотипе родителей) не превышает популяционного.
1.5.12. Синдром Шерешевского - Тернера
Частота: 1: 10 000 новорожденных девочек.
Кариотип : 45, ХО, редкие формы мозаицизма 45, ХО/46, ХХ; 45, ХО/47, ХХХ; 45, ХО/47, ХУУ и другие.
Фенотипическая характеристика:
Общие признаки: короткое туловище, первичная аменорея, половой инфантилизм, бесплодие, первичная гипертензия;
Интеллект либо нормальный либо незначительно снижен, чаще за счет невербального компонента, не рекомендуются профессии связанные с рукодействием. Имеются особенности психики: активны, контактны, любят детей - хорошие воспитатели детских садов.
Черепно - лицевые дисморфии: антимонголоидный разрез глаз, гипертелоризм, высокое небо, нарушение слуха, микрогнатия, короткая шея, птеригиум, низкая линия волос на затылке. В период новорожденности избыток кожи на шее, внутриутробно - лимфоидный отек шеи.
Грудная клетка: широкая, сосковый гипертелоризм, могут быть аномалии сердца и сосудов (коартация, стеноз аорты, ДМЖП);
Удвоение почек, мочеточников;
Конечности: в период новорожденности отек кистей и стоп, выпуклые гипопластичные ногтевые пластины, cubitus valgus, короткие метакарпальные и метатарзальные части.
Дерматоглифика: дистальный осевой трирадиус, поперечная складка ладони.
Расчет генетического риска : риск для сибсов в спорадических случаях (при нормальном кариотипе родителей) не превышает популяционного).
Синдром кошачьего крика, который еще называют синдром Лежена – это достаточно редко встречающееся хромосомное заболевание, которое характеризуется дефектом строения пятой хромосомы. При этом хромосомном дефекте отмечаются различные тяжелые пороки развития внутренних органов и тканей. Дети с синдромом кошачьего крика очень часто страдают от осложнений, которые возникают при дефекте пятой хромосомы.
По статистическим данным, синдром кошачьего крика является не очень распространенной хромосомной патологией. Так, данное заболевание встречается у 1 ребенка на 30-60 тысяч новорожденных. При этом, возникновение синдрома Лежена не зависит от региона или климатических условий. Однако отмечено, что женский пол является фактором риска.
По сравнению, с большинством других наследственных патологий синдром кошачьего крика имеет относительно благоприятный прогноз. При этой патологии дети могут дожить до зрелого возраста при соответствующем медицинском уходе и недопущении развития серьезных осложнений. Однако, у людей с этим недугом невозможна нормальная жизнь без физических и умственных отклонений.
- Синдром кошачьего крика первоначально обнаружил и описал в середине двадцатого века генетик Джером Лежен, именем которого и был назван этот синдром.
- Это патологическое состояние имеет специфические симптомы, по которым его можно диагностировать у только родившихся деток.
- Данный синдром отличается специфическим криком ребенка (пронзительный и очень громкий), что напоминает мяуканье кошки. При этом недуге наблюдается дефект развития гортанных хрящей.
- При синдроме Лежена у больных отмечается нормальное количество хромосомного материала, что отличает его от других генетических патологий. Наблюдается только небольшой недостаток пятой хромосомы, что и является причиной заболевания.
Причины синдрома кошачьего крика
Синдром Лежена является хромосомной патологией. Ведущая причина синдрома кошачьего крика заключается в изменении структуры хромосом в генной информации ребенка. Геном содержит всю информацию о каком-либо организме. В состав генома входит 23 пары хромосом. Хромосомные заболевания возникают по причине нарушения целостности какой-либо из хромосом.
Синдром кошачьего крика характеризуется тем, что в геноме каждая пятая хромосома будет иметь дефект в любой клетке, независимо от ее функции. При данной патологии пятая хромосома не имеет короткого плеча, на котором локализуется большое количество генов. Такое патологическое состояние в генетике носит название делеции (отсутствие определенного участка ДНК).
Существует несколько вариантов мутаций, которые являются факторами развития синдрома:
- Абсолютное отсутствие короткого плеча на пятой хромосоме. Данный вариант характерен для очень тяжелого течения болезни.
- Уменьшение короткого плеча характеризуется потерей определенной генной информации. При этой форме отмечается потеря генной информации, что приводит к появлению данного синдрома.
- Мозаичный вариант синдрома Лежена является относительно легким течением заболевания (менее выраженные физические и психические отклонения). При данной форме заболевания изначально геном меняет свою структуру во время роста зародыша. Во время деления пятой хромосомы короткое плечо было утеряно, что явилось причиной заболевания.
Синдром кошачьего крика, мутация которого находится в пятой хромосоме, наблюдается при всех вышеперечисленных вариантах отклонений. При этом отмечаются специфические симптомы, которые являются результатом деления клеток, имеющих дефектный ген. Деление таких клеток характеризуется меньшей интенсивностью, так как у них отсутствуют нужные химические компоненты. За счет этого дети с синдромом кошачьего крика зачастую имеют низкую массу тела.
Как правило, дефект в пятой хромосоме наследуется от одного из родителей. Основная причина синдрома кошачьего крика не ясна, так как развитие этой патологии обусловлено множеством факторов, которые воздействуют из окружающей среды. Данные факторы приводят к нарушению процесса деления зиготы в самом начале беременности или повреждению половых клеток одного из родителей.
Факторы, которые провоцируют развитие патологии пятой хромосомы:
- Возраст женщины, которая является матерью ребенка. Вероятность наследственных заболеваний увеличивается с возрастом матери. Для синдрома эта зависимость является довольно слабой. При данной патологии риск развития заболевания увеличивается после 45 лет у матери. При этом возраст отца не влияет на риск развития синдрома Лежена;
- Курение. Курение особенно опасно в молодом возрасте, когда происходит активное формирование репродуктивной системы. Это является частой причиной хромосомной патологии;
- Алкоголь действует таким же образом, как и курение (наблюдается нарушение биохимических процессов, что существенно повышает риск хромосомных аномалий);Некоторые лекарственные средства негативно влияют на репродуктивные органы, в том числе и на мутацию хромосом. Особенно это касается приема препаратов в первом триместре беременности. Это способствует развитию риска мозаичной формы синдрома Лежена. При этом наркотические вещества являются наиболее тератогенными;
- Синдром кошачьего крика, мутация при котором может наблюдаться при наличии внутриутробных инфекций;
- Радиоактивное излучение, направленное на половые органы, часто проявляется хромосомными мутациями;
- Неблагоприятные экологические условия. Ученые отмечают, что в регионах, где добывают токсические полезные ископаемые, часто наблюдается рождение детей с хромосомными болезнями.
Причина синдрома кошачьего крика часто кроется в одном из этих факторов, но встречаются случаи, когда у родителей, на которых не воздействовали вышеперечисленные факторы, рождаются дети с синдромом кошачьего крика.
Внешность новорожденных с синдромом кошачьего крика
Ученые определили комплекс симптомов и синдромов, которые в совокупности характерны для синдрома кошачьего крика. Данные симптомокомплексы можно увидеть сразу после рождения ребенка. Типичные симптомы заболевания, которые наблюдаются сразу после рождения малыша:
- Специфический плач новорожденного малыша.
- Аномалии развития костей черепа.
- Определенная форма глазных щелей.
- Атипичная форма ушных хрящей.
- Агенезия нижней челюсти.
- Низкая масса тела при рождении.
- Аномалии развития костного аппарата кисти.
- Косолапость.
Синдром кошачьего крика постоянно проявляется специфическим плачем ребенка. Дефект пятой хромосомы клинически проявляется в первые минуты после рождения ребенка характерным криком в виде мяуканья кошки. Этот крик по тональности отличается от крика нормальных детей. Причиной этого является:
- Уменьшение размеров хряща надгортанника;
- Уменьшение просвета дыхательных путей в проекции надгортанника;
- Аномальное увеличение эластичности хрящевой ткани;
- Образование складок на слизистой оболочке, которая выстилает хрящи гортани.
Так как эти изменения происходят в области голосовых связок, то у детей изменяется тональность голоса.
Аномалии развития головы
Дети с синдромом кошачьего крика в более, чем в 80 % случаев, имеют аномалии развития формы черепной коробки. Чаще всего наблюдается микроцефалия, которая сопровождается уменьшением размеров черепа. Поэтому у новорожденных голова имеет продолговатую форму и пропорционально она меньше размеров туловища. Для того, что подтвердить диагноз микроцефалии, необходимо сделать краниометрию. Микроцефалия всегда сопровождается энцефалопатией различной степени тяжести.
Специфическая форма глазных щелей
Данный симптом характерен для многих хромосомных заболеваний, в том числе и для синдрома Лежена. В основном эта аномалия обусловлена патологической формой костей черепа. Дети с синдромом кошачьего крика имеют нарушения развития глаз, которые можно отличить по четырем признакам:
- Антимонголоидный глазной разрез отличается тем, что медиальный угол глаза располагается всегда выше наружного;
- Косоглазие характеризуется асимметричным расположением роговиц по отношению к векам;
- Гипертелоризм глаз отличается широкой посадкой глазных яблок;
- Эпикантус представляет собой складку у внутреннего угла глаза.
Нарушение формы наружного уха
Для новорожденных детей с синдромом кошачьего крика характерно наличие изменения в строении и локализации ушных раковин. Наиболее частой патологией является птоз ушных раковин. Это является следствием недоразвития хрящей уха, что визуально представлено уменьшением размеров ушей. Также около ушных раковин на коже могут наблюдаться своеобразные уплотненные кожные узелки.
Агенезия нижней челюсти
Недоразвитие нижней челюсти проявляется микрогнатией или микрогенией. Во время беременности из-за хромосомных аномалий кость, которая формирует нижнюю челюсть, может не достигнуть нужных размеров. Все это приводит к втягиванию подбородка по отношению к верхнечелюстной кости. Частые формы микрогнатии – двухсторонняя или односторонняя. В целом нарушение развития нижней челюсти у таких детей приводит к затруднению при питании (ребенок не может полностью сомкнуть губы около соска, что приводит к нарушению сосательного рефлекса).
Патологически сниженный вес ребенка
Новорожденные дети с синдромом кошачьего крика часто имеют аномально низкий вес при рождении. Это является следствием тяжелых нарушений развития внутренних органов.
Патология развития костей костного аппарата
Синдром кошачьего крика часто проявляется развитием синдактилии. Этот синдром характеризуется сращением пальцев на руках и ногах ребенка. При этом возможно соединение пальцев только тонкой кожной перепонкой, что легко исправить при помощи хирургического вмешательства. В случае сращения пальцев костной тканью исправить данную патологию намного сложнее.
Также может наблюдаться клиндактилия, которая характеризуется нарушением формы пальцев в суставах кисти и стопы.
Косолапость
Данный признак проявляется при наличии аномалий развития костного аппарата нижней конечности. Косолапость – это нарушение расположения стопы по отношению к оси голени. В будущем у таких деток могут проблемы с ходьбой. Совокупность этих симптомов можно диагностировать на пренатальном этапе.
Особенности детей с синдромом кошачьего крика
Выживаемость детей с данным синдромом достаточно высока, поэтому многие из них достигают подросткового возраста. Дети с синдромом кошачьего крика имеют такие фенотипические особенности внешнего вида:
- Умственная отсталость;
- Снижение мышечного тонуса;
- Сниженная координация движений;
- Запоры;
- Лунообразное лицо;
- Укороченная шея;
- Лабильная нервная система;
- Ухудшение зрения.
Умственная отсталость
Часто данный симптом становится заметным в первые годы жизни ребенка и является одним из важных диагностических признаков данного заболевания на фоне полного здоровья.
Сниженный мышечный тонус
Этот симптом развивается при патологии нервной системы или неполноценном развитии определенных мышц. Клинически это заметно в виде повышенной усталости детей во время ходьбы.
Сниженная координация движений
Данное проявление синдрома кошачьего крика развивается при недоразвитии мозжечка, так как у таких деток наблюдается микроцефалия.
Запоры
Этот симптом отмечается вследствие патологически суженного желудочно-кишечного тракта, а также из-за нарушения нейрогуморальной регуляции кишечника.
Лицо лунообразной формы
Данный симптом возникает в результате нарушения развития костей черепа и долихоцефалии. При этом кости лицевой части черепа больше, чем мозговой.
Укороченная шея
При данном симптоме детям трудно повернуть голову в разные стороны. Это возникает в результате недоразвития шейных позвонков и хрящей между ними.
Лабильность нервной системы
У таких деток часто без обоснованной причины меняется настроение. Это является следствием недоразвития нервной системы. Часто такие дети проявляют повышенную агрессивность и активность в детских коллективах.
Ухудшение зрения
Данная симптоматика возникает из-за нарушения развития органа зрения.
Диагностика синдрома кошачьего крика
Диагностика любой хромосомной аномалии проводится в два этапа. Первый этап заключается в выявлении женщин, у которых повышен риск развития детей с хромосомной патологией. Второй этап проводят для подтверждения определенного заболевания. Таким образом, всем беременным женщинам необходима пренатальная диагностика, которая является комплексом диагностических исследований на дородовом этапе. Благодаря данным мероприятиям на ранних сроках выявляются генетические аномалии, среди которых встречается и синдром кошачьего крика.
Синдром кошачьего крика включает следующие диагностические методы:
- Анамнестические данные;
- Кариотипирование обоих родителей;
- Ультразвуковое исследование;
- Исследование крови на выявление плазменных маркеров;
- Инвазивные методы исследования;
- Исследование на послеродовом этапе.
Детальный сбор анамнеза
Подробный опрос родителей педиатром или генетиком.
Кариотипирование родителей
При повышенном риске развития хромосомной аномалии доктор назначает данное исследование, которое позволяет полноценно изучить структуру клетки и ее ядро.
УЗИ
Частые неспецифические признаки синдрома кошачьего крика на ультразвуковом исследовании:
- Увеличение воротникового пространства;
- Повышенное или сниженное количество околоплодных вод;
- Аномалии развития сердца;
- Брахицефалия или долихоцефалия;
- Непроходимость кишечника;
- Короткие трубчатые кости.
Анализ крови на плазменные маркеры включает такие исследования:
- Определение ХГЧ;
- Выявление уровня протеина А;
- Определение концентрации эстриола;
- Определение альфа-фетопротеина.
Инвазивные методы
Наиболее часто используемые инвазивные методики:
- Кордоцентез;
- Амниоцентез;
- Биопсия хориона.
Послеродовая диагностика включает:
- Консультация врача-неонатолога;
- Функциональное исследование сердца;
- Рентгенография и УЗИ пищеварительного тракта;
- Клинический анализ крови и мочи.
Начните свой путь к счастью - прямо сейчас!
В солнечный июньский день, 2007 года, родилась наша долгожданная Настенька.
Родилась раньше срока, с маленьким весом. Малышку сразу увезли в реанимацию и сказали мне: «Мамаша, вы сами виноваты. Не видишь ребенок инфицированный».
Это сейчас я знаю, что детки с нашим синдромом рождаются часто раньше срока и маловесными, но тогда пребывала в состоянии шока. Никто из врачей, конечно, не обратил внимания на явные стигмы, на характерный плачь, зачем, если можно обвинить мать. Да и потом, когда лежали в институте педиатрии, ни один специалист не заподозрил именно нашего синдрома, т.к. не видели таких деток раньше.
Для справки: Синдром кошачьего крика (также известен под названиями: синдром делеции короткого плеча 5 хромосомы, 5р синдром или синдром Лежена) — редкое генетическое заболевание, связанное с отсутствием части 5 хромосомы. У больных детей с этим заболеванием (преимущественно, но нельзя сказать, что у всех) проявляется плач, который похож на кошачий крик, именно поэтому этот синдром получил название Cri-Du-Chat Syndrome, что происходит от французских слов (плач кошки или крик кота). Впервые болезнь описал Жером Лежен в 1963 году.
Частота возникновения синдрома — 1 ребенок на 50 000 родившихся, встречается во всех этнических группах и чаще ею болеют женщины, соотношение мужской и женской стати составляет 4:3.
Признаки и симптомы: Как уже было отмечено, синдром получил свое название из-за характерного плача детей (он аналогичен мявканнюкотенка, крика кошки), страдающих этим заболеванием. Это крик происходит из-за проблем с гортанью и нервной системой. Около 1/3 детей теряют эту особую характерную черту до 2 лет. Другими симптомами, которые указывают на заболевания синдромом кошачьего крика являются: проблемы с питанием в связи с трудностями при глотании и сосании; низкий вес ребенка при рождении и низкие темпы развития (в первую очередь физического); существенная задержка развития когнитивных, речевых функций и функций движения; проблемы с поведением, такие как: гиперактивность, агрессия, истерики и однообразные движения, постоянно повторяются; нетипичные черты лица, которые могут со временем исчезнуть или усилиться; чрезмерное, неконтролируемое слюноотделение; запоры.
Лечение симптоматическое. Показаны средства, стимулирующие психомоторное развитие, лечебный массаж и гимнастика.
На консультации мне как-то весело сказали, что это синдром крика кошки. И ничего не рассказали о нем, я даже подумала, что это не серьезно, а весело, раз так смешно. А сказать генетикам было просто нечего, они сами толком не знают, как будет развиваться такой ребенок. В Филатовской больнице, спросила у профессора генетика — а выто сами видели наших взрослых деток? Он честно ответил, что нет, т.к. к ним привозят на диагностику только совсем малышей, а потом, когда диагностировать уже ничего не надо, такие пациенты уже не интересны. Ведь поменять уже ничего нельзя. Так что найти полезную информацию о развитии, а тем более специалиста, занимающегося нашим синдромом, оказалось невозможным. По крупиночкам я собирала хоть какую информацию, искала людей с похожей проблемой, хваталась за соломинку, стучалась во многие двери…. Постепенно осознание того что мы никому не нужны с нашей бедой охладило мой пыл. Вот так мы и стали «вариться в собственном соку». Везде приходиться вымаливать положенное, доказывать, что несмотря на то что ребенок не лежит постоянно в больницах, ему требуется помощь. А вот последняя веха нашего мытарства в попытке получить лечение. В центре реабилитации нам не назначают некоторые занятия и специалистов, которых находят, видимо для более перспективных, детей с ДЦП. Получается, чтобы получить реабилитацию по нашему редкому заболеванию, обязательно нужно иметь еще и ДЦП.
Нет сил бороться с системой, ходить с взятками, шоколадками, просить что- то, требовать. Каждый раз объяснять врачам, что же за синдром у нас такой.
А живем мы дружно, активно, весело. Когда не надо никому доказывать какое мой ребенок «чудо-юдо», забываю обо всем. К семи годам, пережив самое тяжелое, уже почти перестали реагировать на ее странности, а воспринимаем ее такой какая она есть. Со своими потребностями.
Настена лентяйка, она по знаку зодиака рак и как маленький рачок вылезает из раковины, только если вокруг творится что-то интересное. Если нет, уходит в себя и из этого состояния ее сложно извлечь. Выполнять рутинную работу не хочет. Но все же нам удалось научиться ходить, кушать самостоятельно, обходиться без памперса и главное осознать, что можно выражать свои желания словами, что для этого не надо биться головой и громко вокализировать! Это наши огромные победы! Хоть речи у нас почти нет. Иногда, на яркое в ее жизни событие, сразу произносит и запоминает новые даже сложные слова. Но такие простые как пить и есть слова не скажет. Если на морозе у нее свалится валенок, так и будет идти, пока кто-то не заметит. А если сестренка потеряет башмак, заметит, побежит, принесет самая первая. Вот такая она наша Настя.
Любит передачи про животных, все увиденное переносит в жизнь. Лечит собак, ловит змей, дрессирует львов. Любит «читать» книги, только этим можно удержать на месте и спасти дом от разрушений. С моторикой у нас не очень, поэтому она даже при своем малом весе и хрупкости, как «слон в посудной лавке». По шуму падающих вещей всегда можно определить, где Настасья находится в данный момент.
О грустном. Себя особенной она не ощущает. Хочет общаться с другими детками, но они ее отвергают. Даже дети близких друзей, бывает, смеются над ней. А младшие брат (5 лет) и сестра (1.5года) считают себя старшими.
Сложно в общественных местах. Т.к. вместо речи она иногда громко вокализирует. Такие места, как театры, музеи и тому подобные места, где любят тишину, нам пока не доступны.
А если говорить про лечение, которое нам необходимо, оно есть! Называется эмоции. Без них ребенок уходит все глубже и глубже в себя. Сама себе она подарить их не может, не умеет. Ей нужны люди, с которыми можно общаться, которые будут воспринимать ее как Человека, а не диковинку. Поездки в красивые места. Общение с лошадками, собачками, дельфинами. Это можно сравнить с жизненным диализом или лекарством! Без этого она сразу откатывается назад и нет прогресса. Но увы, такое лечение слишком накладно получается для нашей семьи. Стараемся справляться своими силами, много путешествуем, приглашаем гостей, гуляем по магазинам… но я понимаю, что в нашей стране, у нас нет пока таких возможностей по реабилитации и социализации, как например у деток с синдромом крика кошки в Германии или Америке. Где от таких деток не отворачиваются, как отвернулись от нас.