В период беременности женщины проходят обследования у многих специалистов: гинеколог, педиатр, окулист, ЛОР и так далее. Врач генетик также входит в этот список. Посетив этого врача, перед многими женщинами встает вопрос: плаценто, хорионбипсия, амнио или кордоцентез. И такое случается часто. Зачастую этот выбор возникает при повышенном риске, выявленном в процессе скрининга, при генетических сбоях плода, при нарушениях в его развитии или в том случае, если женщине, которая вынашивает малыша, больше 35 лет.
Безусловно, для специалистов это только плод, а для женщины с первых дней - любимое чадо, которого она с нетерпением ожидает. И когда врач говорит эти ужасные и непонятные слова, то сразу же возникает паника . Давайте же разберемся, каково значение этих терминов.
«Страшные» процедуры.
Данные процедуры назначаются для того, чтобы исключить наличие хромосомных заболеваний у будущего малыша. К ним относят синдром Дауна, синдром Эдвардса и Патау. В процессе их проведения осуществляется прокол живота, затем берется небольшое количество материала, который поможет выявить набор хромосом ребенка.
Плацентоцентез представляет собой забор клеток плаценты. Проводят его на сроке от 14 до 16, 5 недель вынашивания малыша. Вероятность осложнений составляет около 1-2 %.
Биопсия хориона осуществляется на 10 - 12 неделе беременности. Для обследования необходимы клетки хориона, которые принимают участие в образовании плаценты. Вероятность осложнений -1 - 1,5 %.
Кордоцентез - забор пуповинной крови . Данная диагностика проводится на 21 -24 неделе беременности. Риск осложнений - 1 -2 %.
Амниоцентез представляет собой получение околоплодных вод и клеток малыша. Осуществляется данный забор на 16,5 - 20, 5 неделе. Вероятность осложнений - 0, 5 - 1 %. Эта процедура является самой безопасной из всех вышеперечисленных.
При проведении этих процедур женщина не чувствует боли. Осуществляются они в дневном стационаре. Перед процедурами врач делает будущей мамочке обезболивающий укол, а врач УЗИ посредством аппарата выявляет безопасное место на животе, а затем прокалывает его и делает забор материала . Процедура занимает от 10 до 15 минут. После этого женщине остается дождаться результатов.
Если вы уверены в том, что будете любить своего малыша , несмотря на то, каким он появится на свет, то эти процедуры являются лишними. Если же у вас есть какие-то сомнения на этот счет, то стоит выбрать одну из предложенных диагностик.
Сложное решение.
Если врач выявил, что у вашего будущего ребенка есть нарушения хромосом , он обязательно проинформирует вас. Женщине в этом случае придется принять сложное решение. Преимущество только в том, рождение малыша с каким-либо синдромом не станет для родителей сюрпризом. В течение оставшегося срока беременности они смогут подготовиться к появлению такого «особого» малыша.
Довольно часто возникает вопрос: » Давать ли жизнь таким детям?». Однако ответить на него должна сама женщина, поскольку заботиться о нем придется только ей и ее мужу. Жизнь этого ребенка находится в руках его родителей. Выбор за вами!
Кордоцентез или пункция сосудов пуповины плода проводится лишь в исключительных случаях.
Если возникает необходимость проверить, произошла ли мутация хромосом, осуществляется забор кордовой крови. Такой анализ поможет врачу найти причины неправильного внутриутробного развития ребенка.
Врач назначит кордоцентез во время беременности, только подозревая генетические отклонения и хромосомные аномалии у плода.
Убедиться в правильности предварительного диагноза поможет лишь забор кордовой крови, которая течет в вене пуповины.
На такую операцию отправляют далеко не каждую женщину – процедуру проводят только при наличии определенных показаний.
Инвазивное исследование плода осуществляется тогда, когда женщина поздно забеременела (после 35 лет).
Беременность женщины в старшем возрасте зачастую становится причиной появления у плода аномалий развития.
Поводом к направлению беременной на пункцию пуповины могут быть и плохие результаты биохимического теста, проводимого в первые три месяца беременности.
Иногда женщине приходится идти на эту операцию из-за несоответствующих нормам показателей развития плода на втором УЗИ.
Если у отца или матери ребенка наблюдается отклонение в психике или физическом развитии, переданное по наследству, то пункция пуповины проводится в обязательном порядке.
Беременная женщина не избежит кордоцентеза, если во время предыдущей беременности плод развивался с нарушениями.
В такой ситуации врачу важно провести анализ кордовой крови без промедлений. При получении плохих результатов потребуется разработать дальнейший план действий или сделать вынужденный аборт.
В некоторых случаях приходится прибегать к кордоцентезу, если супруги не прошли анализ крови на кариотип на первой стадии беременности.
Иногда пункцию пуповины делают, если:
- сложно протекает беременность;
- у матери обнаружена болезнь, вызывающая порок развития плода;
- есть подозрение на инфицирование плода;
- требуется ввести в кровь плода лекарственный препарат.
Кордоцентез противопоказан, если существует угроза самопроизвольного выкидыша. Препятствием к проведению инвазивного исследования может быть тяжелое инфекционное заболевание у беременной женщины и образование в ее половых органах больших миом.
Но решать, нужен кордоцентез во время беременности или нет, вправе только гинеколог.
Когда и как проводится пункция пуповины?
Самое подходящее время для проведения кордоцентеза – 21 – 24 неделя беременности.
Операцию можно делать только на этом сроке и не ранее, потому что даже на 18 – 20 неделе вынашивания плода по его сосудам циркулирует малое количество крови.
Забор нужного объема крови может навредить ребенку.
Решая, на каком сроке делать пункцию пуповины, врач должен исходить из того, какой диаметр уже имеют кровеносные сосуды.
Как раз после 21 недели вынашивания плода они увеличиваются в толщине настолько, чтобы облегчить проведение инвазивного исследования.
Кордоцентез обязательно предваряет ультразвуковое исследование, которое должно показать, сколько детей находится в утробе и как они развиваются.
Также с помощью ультразвука удастся выяснить, где располагается плацента и каков объем околоплодных вод. Чаще всего пункцию проводят, не касаясь плаценты.
Иногда требуется ввести иглу через плаценту. В этом случае пункция осуществляется путем проникновения иглы в самое тонкое место плаценты.
В этой области нет больших межворсинковых пространств. От правильности выбора участка для проведения кордоцентеза зависит благополучный исход исследования.
По правилам игла должна проникнуть в тот участок пуповины, где она уже соединяется с плацентой. Кожу живота перед проведением инвазивного исследования обязательно обрабатывают.
В последние три месяца беременности кордоцентез делают, отслеживая состояние ребенка по кардиотокографии. Необходимости в анестезии обычно не возникает.
Для проведения кордоцентеза существует специальный пункционный адаптер, который сопряжен с абдоминальным датчиком.
Также это исследование осуществляется в технике «свободной руки» посредством одно- или двухигольного метода.
При использовании двухигольного метода сначала осуществляют пункцию амниотической полости.
Потом переходят к пункции самой вены в пуповине: к первой игле добавляют еще одну, но меньшего диаметра, и продвигают ее к вене.
Как игла проникает в сосуд, смотрят на экране. Произведя забор крови, иглы по очереди аккуратно вынимают.
Если применяется одноигольный метод, то кордоцентез проходит в одно действие. Пункцию плодного пузыря и вены совершают одной и той же иглой.
Завершая исследование, проверяют, как бьется сердце плода и при необходимости назначают профилактическую терапию.
Когда будут готовы результаты?
Взятую пробу кордовой крови не нужно культивировать в инкубаторе. Она является готовым материалом для диагностики, поэтому на ее анализ уходит не более полутора недель.
В результате, узнанном через 10 дней, можно не сомневаться. Клеткам крови из пуповины в период культивации не свойственно изменяться, как это часто происходит с взятой пробой околоплодных вод.
Анализ может быть недостоверным из-за плацентарного мозаицизма.
Такое иногда случается при заборе материала плаценты и ворсин хориона или при пункции амниотической оболочки.
С проведением исследования кордовой крови ошибок не происходит, поэтому оно считается самым верным.
Кордоцентез помогает выявить большое число патологий, возникающих при беременности:
- редкую и серьезную аномалию 13 хромосомы (синдром Патау);
- трисомию по 18-й хромосоме (синдром Эдвардса);
- наличие в геноме 47 хромосом вместо 46 (синдром Дауна);
- моно- или полисомию по X хромосомам;
- полисомию Y-хромосом.
Также в результате проведения кордоцентеза могут выявить такие заболевания, как гемофилию, муковисцидоз, талассемию и болезнь Дюшенна.
Кроме генетических отклонений, инвазивное исследование позволяет обнаружить у плода заражение инфекцией и провести медикаментозную терапию.
Порой эта процедура нужна при беременности, чтобы определить степень задержки развития плода в утробе матери.
Для этого специалисты выявляют, каков кислотно-щелочной баланс плода. В других случаях берут пробу кордовой крови, чтобы выполнить переливание крови. Это необходимая мера при заболеваниях иммунной системы ребенка.
Какими осложнениями чревата процедура?
Осложнения после осуществления кордоцентеза возникают крайне редко. Их фиксируют только в 5 процентах случаев.
Самопроизвольный аборт может случиться у 1,4 процента беременных женщин. Угроза выкидыша отмечается врачами после инвазивного исследования в 6 % случаев.
Наиболее частые последствия кордоцентеза указаны ниже:
- кровотечение из места проникновения в пуповину иглы;
- появление гематомы на пуповине;
- нарушение функционального состояния плода.
Пуповина может кровоточить после кордоцентеза в половине случаев. В основном, это происходит вследствие проникновения иглы в артерию пуповины.
Но это не так опасно, потому что ранка на пуповине обычно закрывается через минуту. Чтобы кордоцентез не вызвал данную проблему, в исследовании желательно применять самые тонкие иглы.
Немного реже в месте введения иглы образуется гематома. Она имеет небольшой размер и обычно не вредит процессу внутриутробного развития.
Крупное повреждение кровеносного сосуда может возникать при попадании в артерию пуповины. Часто причиной появления большой гематомы становится нарушение коагуляции.
Кордоцентез может негативно повлиять на функциональное состояние плода, если проводится в последние три месяца беременности.
Это осложнение является проявлением вазовагального рефлекса на судороги артерий и вен пуповины.
Спазм наиболее вероятен, если игла была введена в участок пуповины, где проходят артерии. В результате у плода может развиться брадикардия.
Вероятность ее появления повышается во много раз, если инвазивное исследование проводят именно из-за нарушения функционирования плода.
Самые редкие последствия осуществления кордоцентеза касаются инфицирования плода. Иногда ребенок заболевает в утробе хориоамнионитом.
В некоторых случаях у плода развивается аллоиммунная цитопения (из-за чувствительности организма матери к эритроцитарным антигенам). Это осложнение вполне может появиться после проникновения в пуповину через плаценту.
Женщинам с отрицательным резус-фактором, вынашивающим ребенка от мужчины с положительным резусом, инвазивное исследование осуществляют только при определенных условиях.
Проведение кордоцентеза при беременности может быть оправдано только в тех ситуациях, когда есть подозрение на серьезные патологии развития.
Дородовое исследование – это медицинская процедура, которая проводится с целью определения заболевания у плода, находившегося еще в материнской утробе.
В случае если у будущего ребенка наблюдаются серьезные заболевания, которые не поддаются лечению, ранее такое диагностирование характеризуется достаточно важным мероприятием. Пренатальная диагностика характеризуется определение у плода пороков развития и болезней, передающихся по наследству.
Таким образом, кордоцентез представляет собой инвазивный метод, когда полость матки остается целостной, в ходе данного процесса для дальнейшего диагностирования берут пуповинную кровь плода.
Выполняется такая манипуляция в середине второго триместра беременности, считается, что 22-24 неделя беременности является наиболее оптимальным сроком. Кордоцентез назначают проводить не только для выявления у плода хромосомных заболеваний, гемолитической и наследственной болезней, а и для определения .
Выполняется такая процедура при помощи ультразвукового исследования, для этого будущей матери сквозь переднюю брюшную стенку специальной пункционной иглой выполняют прокол. Затем из сосуда пуповины выполняют забор от 1 до 5 миллилитров пуповинной крови, а затем ее передают для исследования, результаты диагностирования готовы в течение 5-7 дней.
Перед выполнением кордоцентеза беременная женщина дает письменное согласие на проведение данной процедуры.
Доктор должен известить ее о возможных рисках, которые могут возникнуть в результате инвазивного способа исследования. К выполнению кордоцентеза показания устанавливает доктор, однако после того, как взвесив за и против, решение проведения этой манипуляции принимает будущая мама.
Какие существуют показания к проведению кордоцентеза?
К выполнению этого манипуляции существуют такие показания:
- если один из родителей имеет заболевание, передающееся по наследству;
- когда уже есть дети, у которых в развитии наблюдаются врожденные отклонения;
- подозрение на гемофилию;
- предположение о наличии внутриутробной инфекции;
- определение резус-конфликта;
- если результаты биохимического скрининга выявили риск хромосомных заболеваний;
- если на УЗИ были выявлены аномалии плода, вызванные различными заболеваниями хромосомного типа, к примеру, недоразвитие костей носа, короткая бедренная кость и пр.
К показаниям к проведению кордоцентеза могут быть мероприятия лечебного направления. В таком случае в сосуды пуповины будущего ребеночка вводят соответствующие средства, к примеру, лекарственные препараты.
Противопоказания кордоцентеза
Данный метод не выполняют, если у беременной женщины наблюдаются следующие процессы, такие как:
- инфекционные заболевания;
- большие миоматозные узлы;
- истмико-цервикальная недостаточность;
- наблюдаются нарушения свертываемости крови;
- угроза прерывания беременности.
Техника выполнения кордоцентеза
Перед началом выполнения пункции, для уточнения жизнеспособности плода, его расположения, определения места нахождения плаценты, установления объема околоплодных вод делают УЗИ.
Наиболее оптимальным местом выполнения пункции пуповин – это там, где наблюдается свободный ее участок, находится он ближе к плаценте.
В случае если данная процедура проводиться после 26 недели беременности, то в обязательном порядке необходимо применить кардиотокографию, которая поможет проконтролировать состояние будущего малыша.
Как правило, для кордоцентеза обезболивание не применяется. Данная процедура выполняется в течение 15-20 минут.
Кордоцентез проводят разными методиками, иногда выполняют вначале , то есть производят пункцию плодного пузыря и забирают жидкость, а затем прокалывают непосредственно пуповинный сосуд и проводят забор 1-5 мл пуповинной крови, которая затем будет проходить генетическое, биохимическое обследование или же выполнят исследование на присутствие инфекций.
После проведения процедуры выполняют контроль состояния будущего малыша (наблюдают за двигательной активностью, следят за частотой пульса). Иногда доктор в профилактических целях инфекционных осложнений может назначить антибактериальные средства и препараты, оказывающие расслабляющее действие на маточные мышцы.
Результаты такого исследования имеют очень высокую достоверность, то есть с их помощью можно определить или же наоборот опровергнуть осложнения генетического уровня и хромосомного.
Какие могут быть осложнения после кордоцентеза
После выполнения этой манипуляции осложнения наблюдаются крайне редко (не более 5% случаев). Из места проведения пункции возможно появление кровотечения, которое продолжается на протяжении одной минуты, после чего самостоятельно останавливается.
На участке, где выполнялась пункция, может появиться гематома пуповины, но она не оказывает никакого влияния на состояние будущего малыша. Как правило, если возникают такого рода осложнения, то это появляется из-за нарушенной свертываемости крови.
Наиболее частое осложнение, появляющееся в результате выполнения этой манипуляции - изменение функционального состояния будущего малыша, риск его появления увеличивается по ходу увеличения срока гестации, после 26 недели беременности риск возникновения составляет от 3 до 12% всех случаев.
Такое осложнение характеризуется появлением уменьшением частоты сокращений сердца (брадикардии) и в случае его возникновения необходимо провести лечение с применением медикаментозных средств.
Также может случиться прерывание беременности (1,4% случаев). Именно этого осложнения и опасаются многие женщины, которым предстоит выполнить такую манипуляцию. Однако, исходя из медицинской практики, риск его появления предельно невысок.
Особо редко наблюдаются инфекционные осложнения (хориоамнионит), в случае их возникновения нужно выполнить необходимое медикаментозное лечение. После кордоцентеза существует риск возникновения развитие у ребеночка аллоиммунной цитопении, появляется оно через место плаценты. Такой риск возможен, если между малышом и матерью наблюдается резус-конфликт.
При таком состоянии выполняется индивидуальную терапию в виде введение иммуноглобулина. Если результаты кордоцентеза показывают различные заболевания будущего малыша, то родителям предстоит нелегкий выбор, заключающийся в решении дальнейшей судьбы плода.
Одним из инвазивных способов пренатальной диагностики является анализ , заключающийся во взятии пуповинной крови для проведения контроля. Его нельзя отнести к обычным или же скрининговым диагностическим методикам, т.к. назначение проводится только по строгим показаниям и при получении согласия от женщины. Анализ достаточно информативный и дает возможность выявить у плода патологические отклонения (хромосомного, генетического, дисметаболического вида).
Особенности
Для проверки наличия у развивающегося плода отклонений, проводится пренатальная диагностика пороков, к основным способам относятся амниоцентез, кордоцентез.
Пункция берется через брюшную стенку женщины из сосудов пуповины эмбриона под контролем УЗИ. Основная цель – провести последующий генетический или биохимический анализ крови плода. Для возможности получения результата достаточно – 1 мл, в случае необходимости, количество забранного материала увеличивают до 5 мл.
Контроль за самочувствием беременной выполняется при УЗИ. Когда проводится кордоцентез, сроки более 26 недель, в качестве дополнительного контрольного метода назначается КТГ.
Когда исследование закончено, важно чтобы женщина на протяжении суток соблюдала постельный режим и находилась под врачебным контролем. Именно поэтому рекомендуется 1-2 дневная госпитализация.
Если развиваются осложнения, длительность нахождения в медучреждении продлевается на срок, который определяет врач, с учетом устранения всех возможных рисков для беременной и ребенка, а также для корректировки возникших патологий.
В случае, когда пациентка отказывается от продления периода госпитализации, то процедуру (после полного врачебного осмотра и оценки риска) можно проводить в дневном стационаре. Такое «смягчение» условий разрешается очень редко, т.к. при кратковременном нахождении под врачебным наблюдением, специалист может не сразу заметить формирующиеся осложнения.
Забор крови из пуповины (пункционный) должен выполняться только в медучреждении с лицензией. Специалист, который будет проводить анализ, должен иметь на это соответствующий сертификат.
От опыта врача, степени визуализации при УЗИ диагностике, соблюдения всех условий по доставке материала в лабораторию, полностью зависит достоверность полученного результата. Когда проводится кордоцентез при беременности, отзывы женщин, прошедших процедуру, только положительные.
Показания
Основное назначение к процедуре – наличие сомнительных или неблагоприятных результатов при проведении скрининговых исследований.
Если в анализе крови имеются отклонения от стандарта и в УЗ-маркерах определяются хромосомные аномалии, к примеру, короткая носовая кость, наличие у плода излишне толстого воротникового пространства.
Когда врач получает такие результаты, женщина проходит консультацию у генетика, а затем полученные результаты оценивает экспертная комиссия. Именно от заключения врачей будет зависеть решение провести кордоцентез.
Также анализ назначается, если у ребенка имеется высокий риск формирования генетически детерминированных патологий. Дополнительными предпосылками к этому могут служить наследственность, наличие в семье других детей с патологическими отклонениями.
Специалисты учитывают анамнез женщины (акушерское направление):
- наличие других беременностей, разрешившихся рождением мертвых детей;
- невынашивание плода;
- новорожденные с пороками, болезнями дисметаболического характера;
- замершая беременность.
Показание к кордоцентезу – наличие резус-конфликта, подозрение на гемофилию, инфицирование плода.
Анализ кордоцентез : возможности
Проведение анализа во время беременности дает возможность подтвердить или опровергнуть наличие у эмбриона:
- Болезней, связанных с хромосомными аномалиями. При их наличии возможны изменения в количестве (удвоение, утроение) половых или соматических типов хромосом, или же их отсутствие. Могут быть выявлены синдромы: Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера.
- Наследственных патологий, имеющих тяжелое течение, но не связанных с аномалиями в хромосомах и их количестве. К ним относят: гемофилию, мышечную дистрофию, муковисцидоз.
- Гемолитической болезни, вызванной конфликтом иммунологического типа.
- Наследственных патологий крови, вызывающих тромбоцитопению, гемоглобинопатию, коагулопатию.
- Внутриутробных инфекций.
Кордоцентез является высокоинформативной процедурой. Однако стоит учитывать, что не все заболевания можно выявить. Поэтому после расшифровки материала и получения положительного ответа, нельзя сказать, что ребенок будет полностью здоров при рождении. Это только означает, что плод не имеет каких-либо определенных аномалий.
Когда нельзя делать анализ?
Предпосылками к запрету проведения анализа являются:
- Заболевания в остром периоде, обострение хронических и инфекционных болезней. Быстрое и необъяснимое повышение температуры.
- Поражения кожных покровов, а также подкожной клетчатки в районе передней брюшной стенки. Сюда относятся дерматиты, формирующиеся в месте взятия пункции.
- Возможное прерывание беременности: мажущиеся выделения, тянущие и схваткоподобные болезненные ощущения, отмечаемые внизу живота, отслойка плаценты.
- Миомы матки (крупные, множественные).
- Предлежание плаценты.
- Декомпенсация у женщины хронических патологий.
Чтобы исключить все запреты к процедуре, потребуется обследование, осмотр гинеколога, выполнение УЗИ плода, органов малого таза.
Даже если в анамнезе женщины имелись угрозы прерывания, аборты (самопроизвольные), преждевременные роды, процедура разрешена. Но это касается только случаев, когда в момент диагностики у пациентки нет патологий. Однако, в данной ситуации окончательное решение о взятии пункции принимает врач, учитывая при этом возможный риск и пользу.
К методам дородовой или пренатальной диагностики относится также и кордоцентез. Суть данного метода исследования внутриутробного состояния ребенка заключается в анализе крови, полученной из пуповины плода, поэтому метод считается инвазивным.
Проведение кордоцентеза осуществляют после 20 недель, в России наилучшим сроком исследования пуповинной крови считается 22-25 недель (приказ Минздрава РФ № 457 от 28 декабря 2000 года).
Показания к кордоцентезу
Кордоцентез, как и другие методы пренатальной диагностики проводят только по строгим показаниям и в случаях, когда другое дородовое исследование (амниоцентез, плаценто- или хорионцентез) провести невозможно (срок беременности большой):
- женщина 35 лет и старше;
- неудовлетворительные результаты пренатального скрининга в 1 и 2 триместрах (биохимический анализ крови, УЗ-маркеры хромосомной патологии плода);
- высокая вероятность развития резус-конфликта между материнским и плодовым организмами или в случае наличия гемолитической болезни плода;
- наличие наследственных заболеваний у одного из супругов (гемофилия, талассемия, хронический гранулематоз и другие);
- перенесенные женщиной во время гестации инфекционные заболевания и высокий риск внутриутробной инфекции;
- оценка функционального состояния ребенка внутриутробно (определение кислотно-щелочного баланса, гормонального уровня, показатели крови: тромбоциты и эритроциты, группы крови и прочее);
- необходимость внутривенного переливания крови плоду;
- фетотерапия (введение лекарственных препаратов внутривенно через пуповину).
Противопоказания
Процедура забора пуповинной крови плода не проводится в следующих ситуациях:
- выраженная угроза прерывания беременности;
- наличие кровянистых выделений из половых путей;
- обострение хронических или острые инфекционные заболевания женщины;
- наличие больших узлов миомы в месте предполагаемой пункции;
- нарушения свертываемости крови ;
- тяжелое состояние женщины;
Подготовка и проведение
Перед проведением кордоцентеза женщине назначается обязательное рутинное лабораторное исследование (ОАК, ОАМ, мазок на микрофлору влагалища, кровь на сифилис, гепатиты и ВИЧ) и гинекологический осмотр.
По показаниям могут быть назначены другие анализы. Перед проведением процедуры женщина еще раз проходит УЗИ, на котором уточняется срок гестации, количество плодов, локализация плаценты, предлежание и положение плода/плодов, анатомические особенности матки и придатков, объем амниотической жидкости.
В день выполнения манипуляции женщина подписывает письменное согласие на кордоцентез, в котором указывается риск возможных осложнений.
Техника проведения
Как правило, процедуру проводят без обезболивания, но возможна инфильтрация кожи и подкожно-жирового слоя 0,25% раствором новокаина. Кордоцентез, как впрочем, и другие манипуляции, осуществляют под контролем УЗИ.
Пациентку укладывают на кушетку и освобождают от одежды переднюю брюшную стенку. После обработки раствором антисептика кожи живота врач определяет (по УЗИ) оптимальное место для пункции вены. Это должен быть свободный участок пуповины, расположенный ближе к плаценте. Если плацента локализируется на передней стенке матки, то прокол пуповины проводят трансплацентарно, предварительно выбрав самый тонкий ее участок, который не имеет расширенных межворсинчатых пространств. Осуществляют кордоцентез двумя способами:
Двухигольный.
Сначала пунктирют плодный пузырь иглой более широкого диаметра, и забирают при необходимости амниотическую жидкость (амниоцентез). Затем из иглы вынимается мандрен и в ее просвет вставляется другая игла с меньшим диаметром, при помощи которой пунктируют пуповину и получают кровь в количестве 0,5-1 мл. Затем удаляется сначала узкая игла, а потом широкая. Место прокола повторно обрабатывается антисептиком.
Одноигольный.
Сразу после прокола амниотического пузыря той же самой иглой прокалывают пуповину и производят забор крови.
Вся процедура кордоцентеза составляет 20-40 минут.
Интерпретация результатов и дальнейшая тактика
Результаты исследования пуповинной крови плода будут готовы через 3-10 суток. Кордоцентез в первую очередь проводится для определения кариотипа (хромосомного набора) плода и выявления заболеваний, связанных с хромосомами. Так, диагностируются следующие патологии:
- синдром Дауна (три хромосомы в 21 паре);
- синдром Эдвардса (три хромосомы в 18 паре);
- синдром Клайнфельтера (47ХХУ или 48ХХХУ) и прочие.
Также кордоцентез позволяет диагностировать тяжелые наследственные заболевания, не связанные со строением и количеством хромосом: мышечная дистрофия Дюшшена, фенилкетонурия, талассемия, муковисцидоз , смешанный иммунодефицит, наследственная врожденная нейтропения (в настоящее время известно около 6000 наследственных заболеваний, диагностировать у плода до рождения можно около 1000) и другие.
Кроме кариотипа плода, исследование пуповинной крови позволяет оценить уровень гематокрита , гемоглобина, тромбоцитов, билирубин, группу крови и резус-фактор плода (для определения тяжести гемолитической болезни плода).
При оценке степени тяжести гемолитической болезни плода высчитывают его гематокритное число, снижение которого на 10-15% говорит о тяжелой степени гемолитической болезни. В норме гематокрит равен 35% до 28 недель, а с 38 недель достигает 44%.
При выявлении тяжелого наследственного заболевания или хромосомной патологии женщине предлагают прервать беременность по медицинским показаниям. В случае ее отказа определяется дальнейшая тактика ведения беременности и подбирается соответствующий (3-го уровня) роддом для родоразрешения.
При выявлении/подтверждения диагноза гемолитической болезни плода проводится лечение, возможно гемотрансфузия крови плоду сразу во время проведения кордоцентеза. В случае подтверждения внутриутробного инфицирования плода назначается антибактериальная и противовоспалительная терапия и решается вопрос о сроках и методах родоразрешения женщины.
Некоторые исследования при беременности