Бывает, что женщине очень хочется родить малыша уже в зрелом возрасте: когда финансовое положение стабилизировалось, уверенность в партнере повысилась, а возможно уже подрастают маленькие помощники. Но так ли безопасны роды после 40 лет для ребенка и матери, и можно ли рожать в этом возрасте? Давайте разбираться.
Риски родов в 40 лет
Тем, кто решается на роды после 40 лет, стоит предварительно пройти полное медицинское обследование.Самый лучший возраст для рождения первенца – 18−28 лет, второго ребенка желательно родить в 35−40 лет. Дело в том, что после 35 лет в организме женщины начинаются гормональные и физические изменения. Появляются хронические недуги, в особенности это заболевания сердца, почек или сахарный диабет. Сидячий образ жизни тоже сказывается на организме не лучшим образом и может привести к лордозу, остеохондрозу, сколиозу грудной клетки и различным патологиям позвоночника.
В этом же возрасте начинает вырабатываться меньшее количество яйцеклеток, способных к оплодотворению, а ановуляторных циклов становится больше. В результате чего забеременеть в 40 лет намного сложнее. Особый отпечаток откладывают и аборты, особенно если они были сделаны не один раз. Это влияет не только на возможность забеременеть, но и на вынашивание плода.
Нередки случаи, когда у женщин зрелого возраста рождались дети с синдромом Дауна. Страшно подумать, но риски того, что малыш будет болен, к 45 годам составляют 1:30. Наиболее часто начинают встречаться и другие наследственные заболевания. Возможно, на это влияет уменьшение казеина, который адаптирует яйцеклетки к оплодотворению. Низкое количество данного белка может привести к нарушению числа хромосом.
Еще одним риском для вынашивания малыша является гипертония. Нарушения в кроветворной системе ухудшают снабжение клеток кровью и являются основной причиной гестоза и токсикоза. Ребенок получает меньше питательных веществ и кислорода и может начать задыхаться. Называется такое явление – гипоксия плода. Если женщина страдает повышенной сворачиваемостью крови, возможен тромбоз сосудов пуповины и плацентарная недостаточность.
Важно ! Несмотря на всю опасность подобных родов, число мамочек бальзаковского возраста с каждым годом увеличивается, и у них рождаются вполне здоровые и прекрасные детки. Главное, следовать рекомендациям врачей и доверять своей интуиции.
Гипертония является одним из рисков при беременности.
Преимущества и недостатки
Основные минусы
Можно ли рожать в 40 лет? Конечно, но необходимо учесть все возможные риски:
- Трудности с зачатием. Особенно если это первые роды в 40 лет. Шансы забеременеть естественным путем в период цикла всего 5%, так как из-за уменьшения числа яйцеклеток и падения количества гормонов фертильность значительно понижается.
- Увеличиваются риски выкидыша и преждевременных родов. Рожать в бальзаковском возрасте довольно опасно – ребенок может быть болен синдромом Дауна.
- Женщины, рожающие в 40 лет, часто имеют проблемы с лактацией. У некоторых может не быть молока совсем.
- Роды после 40 лет чаще всего происходят искусственным путем – с помощью кесарева сечения, так как доктора стараются максимально понизить риски для здоровья плода и матери.
- Недуги хронического характера. Безусловно, рожать после 40 лет гораздо сложнее, чем в молодом возрасте, поскольку организм уже начинает давать сбои. Детки, рожденные от мам, страдающих гипертонией, обычно слабее и более подвержены заболеваниям, чем их сверстники.
Решившись на первую беременность после 40 лет, будьте готовы что возможно придется столкнуться с некоторыми трудностями.
Основные достоинства
Так стоит ли рожать в таком возрасте? Если женщина уверена в своем выборе и очень хочет быть мамочкой прекрасного малыша, конечно стоит. Основные плюсы родов в сорок лет заключаются в осознанности выбора и повышенном чувстве ответственности за себя и малыша. И, несмотря на то, что здоровье уже не то, какое было в 20, достоинств родов в это время вполне достаточно:
Важно! Роды в зрелом возрасте действительно омолаживают организм. Это объясняется выбросом прогестерона, эстрогена, гормона роста и других полезных гормонов плацентой. Благодаря им ускоряются процессы метаболизма, повышается иммунитет, происходит развитие репродуктивных органов и молочных желез.
Необходимые обследования
На вопрос «Рожать ли в сорок лет» можно ответить просто – да, но необходимо учитывать все риски и проходить обследования, назначенные врачом. Чаще всего это:
Во время беременность стоит прислушиваться к рекомендациям врача и проходить все назначенные анализы.
- УЗИ в 11 и 18−20 недель беременности.
- Скрининговые исследования:
- В 11−13 недель анализ крови и УЗИ плода, чтобы исключить возможные наследственные аномалии в виде синдрома Дауна, Патау, Корнелии де Ланге, Эдвардса, а также нарушений формирования нервной трубки.
- В 20−24 недели также проводится УЗИ-диагностика и забор крови.
- В 30−34 недели – делается по мере необходимости, например, при возможном обвитии плода или патологиях внутренних органов. Если врачу не понравятся результаты обследования, он может направить женщину на дополнительные анализы, например, забор околоплодных вод.
- Анализы крови и мочи.
- Кардиомониторинг, чтобы зафиксировать нарушения сердечного ритма и выявить патологии у плода.
- Фетометрия – ультразвуковое исследование размеров плода.
- Допплерография – исследование назначается по показаниям, если есть подозрения в кислородном голодании плода, гипоксии.
- Кордоцентез – анализ крови плода из пуповины для выявления наследственных патологий. Обычно вместе с ним проводят и амниоцентез – забор околоплодных вод.
Искусственное оплодотворение
Экстракорпоральное оплодотворение
Родить в 40 лет уже не так легко, и многие женщины прибегают к искусственному методу – экстракорпоральному оплодотворению. Для этого у девушки берется яйцеклетка с помощью пункции. Процедура может быть достаточно болезненной, поэтому рекомендуется легкий наркоз. Будущий отец должен сдать сперму, после чего клетки соединяются, и происходит зачатие. Чтобы шансов было больше, в яйцеклетку помещают несколько эмбрионов. Когда зародыши начнут развиваться, врач перенесет их в матку. За один раз можно подсадить 1−3 эмбриона. Спустя 2−3 недели проводится УЗИ, с помощью которого можно узнать, насколько эффективной была процедура, и родится ли малыш.
Искусственное оплодотворение уже давно перестало быть диковинкой и к нему прибегают многие пары, вне зависимости от возраста.
Подготовка
Для того чтобы у женщины, решившей забеременеть искусственным путем, могли рождаться здоровые детки нужно подготовиться к зачатию и позаботиться о своем здоровье заранее. Для этого нужно:
- Прекратить курить и употреблять спиртные напитки, кофе.
- Пить витамины и минералы, которые назначил доктор.
- Сходить на прием к гинекологу, выявить все заболевания детородных органов и по возможности вылечить их.
- Посетить эндокринолога, чтобы он проанализировал количество гормонов и оценил деятельность гормональной системы.
- Посоветоваться с кардиологом, чтобы он рассказал о возможных рисках, связанных с вынашиванием и рождением ребенка.
- Больше проводить времени на свежем воздухе, выполнять специальные упражнения и посещать тренинги.
- Полностью обследоваться на гепатиты, TORCH-инфекции и ЗППП.
Подготовка к искусственному зачатию требует тщательной подготовки и полного обследования.
Последствия родов в 40 лет
Как чудесно наконец-то увидеть своего долгожданного малыша! Почувствовать его запах, тепло, услышать голос… но, к сожалению, неприятные симптомы могут подпортить миг счастья. Иногда уже родившие женщины чувствуют сокращения матки, особенно болезненно они протекают у повторнородящих. Объясняется это мощным выбросом окситоцина и растяжением мышечных тканей матки. Если боли становятся невыносимыми, врач может выписать спазмоутоляющие средства.
Никакие проблемы не смогут омрачить счастье от появления на свет малыша.
В первые сутки женщину могут мучить болезненные ощущения в промежности. В основном это спровоцировано разрывами или разрезами, синяками и перерастяжением влагалища. Чтобы боль утихла, можно приложить к промежности небольшую емкость со льдом, обернутую в ткань. Обычно спустя пару суток неприятные симптомы исчезают сами.
У ранее рожавших женщин могут возникнуть проблемы с лактацией – в груди чувствуется тяжесть и покалывание, молока прибывает мало, температура держится около 37−37,5°. Лучшим способом исправить положение является частое прикладывание малыша к груди.
Портится и фигура женщины – из-за больших размеров матки появляется животик. Особо переживать по этому поводу не следует – спустя пару недель тело должно прийти в норму. Если же проблема не устранилась, полезно выполнять специальные упражнения, направленные на укрепление мышц брюшного пресса.
Всегда нужно помнить, что у умиротворенной мамы рождается спокойный малыш, поэтому нужно во всем искать положительные стороны, а также придерживаться советов:
У умиротворенной мамы рождается спокойный малыш.
- Чувствуйте себя. Если будущая мамочка чувствует себя хорошо и ее наполняет ощущение счастья, не следует ходить по докторам без лишних поводов и накручивать себя раньше времени.
- Займитесь любимым делом. Наконец-то можно заняться тем, на что раньше не хватало времени и сил – читать любимую книгу, вышивать крестиком или смотреть фильмы. Желательно больше узнавать о развитии малыша и его дальнейшем воспитании.
- Доверяйте окружающим. Помните, что вы не одна – на помощь всегда придут муж и другие родственники, а лечащий врач сделает все, чтобы ребенок родился здоровым и невредимым. Старайтесь не переживать – плохое настроение быстро передается и малышу.
- Найдите единомышленников, например, в социальных сетях и форумах – они смогут вас понять как никто другой, так как сами испытывают те же ощущения и чувства.
- Старайтесь держаться подальше от людей, которые негативно смотрят на то, что вы готовитесь стать матерью. Общение с ними может привести к сомнениям и плохому настрою.
- Чаще проводите время на свежем воздухе, принимайте теплый душ перед сном, научитесь выполнять дыхательные упражнения.
Подводим итоги
Вынашивать и рожать ребенка в сорок лет уже не так просто, как было бы в молодом возрасте, высоки и риски для здоровья ребенка. Однако есть и позитивные моменты – мамочка уже созрела для материнства, и малыш будет окружен особой заботой, нежностью и любовью. К тому же организм позднородящих омолаживается, и здоровье становится лучше. Поэтому если женщина хочет родить ребенка после 40 лет, то нужно делать так, как подсказывает сердце, не обращая внимания на чужие взгляды, ведь дети – это счастье и радость жизни.
Считается, что ограниченный запас яйцеклеток – главная причина падения способности к деторождению с возрастом. Когда у женщины уже начинается перименопауза, сложно поймать дни овуляции. Кроме того, оставшиеся яйцеклетки продолжают стареть, становясь менее способными к оплодотворению. Матка также уже меньше приспособлена к беременности. Поэтому с возрастом шансы забеременеть и выносить ребенка уменьшаются. Согласно данным статистики после 41 года фертильность начинает падать стремительными темпами.
Почему после 40 лет есть риски при беременности?
Беременность после 40 лет таит множество неприятностей, это наиболее опасный для деторождения возраст. С годами матка менее способна удерживать эмбрион, повышаются шансы на выкидыш, и рождение мертвого ребенка. Возрастает возможность врожденных пороков, процент формирования неполноценных эмбрионов и хромосомных отклонений увеличивается к 40 годам до двух случаев из десятка, а к 45 годам – до четырех-пяти случаев из десяти.
После 40 лет значительно повышается риск отслойки плаценты, плохого притока крови к матке. При рождении ребенок, как правило, имеет низкую массу тела. Полнота или худоба роженицы такого зрелого возраста негативно отражается на рождении ребенка. А в подростковом возрасте у «поздних» детей в три раза выше вероятность заболевания сахарным диабетом 1 типа, чем у детей, рожденных молодыми мамами.
С возрастом существенно повышаются шансы родить ребенка с серьезным генетическим отклонением – синдромом Дауна. После 40 лет рекомендуют обязательно провести исследование характера беременности, чтобы выявить отклонения от нормы. В 40 лет риск рождения ребенка с аномальным набором хромосом увеличивается до 1,5%, в 45 лет – до 5%. Однако, современная медицина на ранних сроках распознает , увеличивая шансы рождения здорового ребенка.
Чем старше становится женщина, тем больше вероятность развития различных заболеваний, негативно отражающихся на рождении детей. Часто к 40 годам у многих женщин уже имеются серьезные хронические расстройства, например, сахарный диабет, повышенное артериальное давление. Велик риск возникновения злокачественных опухолей. Но даже, если у женщины и отсутствуют серьезные заболевания, они могут появиться в любом периоде беременности. После 40 лет у женщин в три раза чаще, чем у 20-29-летних развивается диабет беременных, и чаще наблюдаются послеродовые осложнения.
Осложненность родов
Трудными становятся роды для женщин, у которых с возрастом снизилась эластичность суставов и упругость мышц. Для таких «поздних» мам необходим активный образ жизни – специальная гимнастика, плавание, упражнения, тренирующие мышцы промежности.
Нередко, чтобы родить после 40 женщинам стимулируют роды, проводят эпидуральную анестезию. Кроме того, многие женщины в этом возрасте не могут родить самостоятельно, и им приходится делать кесарево сечение. Следует отметить, что результат оперативного вмешательства в 40 лет ничем не отличается от такового в 30.
В настоящее время количество женщин, рожающих в 40 и более лет, возросло и составляет 2%. Безусловно, риск при рождении ребенка в этом возрасте присутствует, но не является поводом . Здоровая женщина может и в 40 лет родить здорового ребенка. Сегодня многие женщины этого возраста имеют неплохое здоровье, ухаживают за собой, посещая всевозможные центры физической подготовки, да и современная медицина творит чудеса. К тому же женщины после 40 лет состоялись в жизни, имеют многие блага, у них больше терпения и уверенности, что воспитание ребенка будет успешным.
Еще 20 лет назад познородящими считались женщины после 28 лет. Сейчас, когда представительницы прекрасного пола стараются все успеть, материнство они нередко откладывают на потом. Сначала имеют первостепенное значение образование, карьера, материальная база. И все чаще и чаще время для первых родов находится только к 30-35 годам.
Ближе к сорока, когда подрастает (или уже совсем вырос) первенец, многие женщины задаются вопросом, а не стать ли мамой еще раз. Они все чаще оглядываются на улице на женщин с колясками и ловят себя на мысли, что с удовольствием посетили бы детский магазин.
Но многих пугает возраст, и просто огромный ассортимент «страшных» историй о возрастных мамах и их детках, которыми напичкан интернет. Давайте попробуем разобраться в этом вопросе более детально.
Беременность после 40 лет
Начнем с того, что забеременеть после 40 лет женщине уже довольно сложно. Уровень фертильности стремительно снижается, и «здоровых», готовых к оплодотворению яйцеклеток яичники вырабатывают все меньше. Увеличивается число ановуляторных циклов, т.е. циклов, при которых овуляция так и не наступает.
Однако, если беременность наступила, то женщине за 40 следует знать, что предстоящие 9 месяцев будут существенно отличаться от первой беременности.
Несмотря на то, что общество стало более благосклонно смотреть на «возрастных» мамочек, в традиционной медицине сохраняется определенная предвзятость. И с ней женщине придется столкнуться с первых дней беременности. Врачи будут более пристально следить за развитием ребенка и состоянием будущей мамы, посещать консультацию придется чаще, чем это делают 20-летние девушки в положении, многие беременные в этом возрасте практически весь срок проводят в стационаре на сохранении.
Акушеров-гинекологов можно понять: к 40 годам женщина уже скопила достаточный груз хронических заболеваний, а процесс вынашивания ребенка, связанный с бурными гормональными и физиологическими изменениями, может подорвать ее здоровье и угрожать состоянию малыша.
Будущей маме, которой уже за 40, в обязательном порядке предстоят скрининговые исследования. Их будет три. На сроке 11-13 недель беременности нужно будет сдать кровь и пройти УЗИ-диагностику плода. По совокупности факторов, будут вычислены риски рождения ребенка с генетическими патологиями. В ходе скрининга устанавливается вероятность появления на свет малыша с синдромами Дауна , Эдвардса, Корнелии де Ланге, Патау, дефектами развития нервной трубки.
Как известно, чем старше мама, тем больше вероятность рождения крохи с синдромом Дауна. К примеру, у 25-летней женщины этот риск составляет 1:2000. В 30 лет – 1: 1000, в 40 лет уже – 1:150, а к 45 годам 1:30, то есть из 30 родов одни закончатся появлением на свет больного малыша. Остальные генетические болезни, риск которых выявляют скрининговые исследования, встречаются довольно редко сами по себе.
Второй скрининг женщине назначат в промежутке между 20 и 24 недели беременности. Он также будет включать в себя анализ крови и УЗИ. Третий скрининг беременных проводится на сроке 30-34 недели.
Беременных после 40, как правило, всех без исключения, направляют на консультацию генетика. И если результаты скрининга вызовут у него опасения, женщине могут предложить пройти обследование инвазивными методами. Они более информативны, к примеру, амниоцентез (забор околоплодных вод на генетический анализ) дает результат с точностью до 99%.
Что следует знать в этой ситуации? Скрининг, как и инвазивная диагностика, - дело добровольное. Заставить женщину обязательно проходить их никто не имеет права. Некоторые «возрастные» мамочки сознательно отказываются от такой диагностики, считая, что собственное спокойствие и спокойствие ребенка важнее, чем результат анализов, полученный в результате нервного ожидания и сомнений.
У так называемой поздней беременности будут и свои плюсы, и свои минусы. Давайте рассмотрим их внимательнее.
Плюсы
- Сорокалетние родители, как правило, подходят к планированию ребенка более осознанно. Они уже знают, что такое воспитание детей, обладают достаточной материальной и духовной базой, а также богатым жизненным опытом для того, чтобы вырастить нового человека.
- Есть мнение, что организм женщины за 40 омолаживается после родов. Относиться к этому можно как угодно, но врачи это не опровергают. Гормональная «встряска», которую получит будущая мама в течение 9 месяцев, действительно благотворно влияет на состояние кожи, волос, мобилизует внутренние органы, женщина «расцветает». У нее снижается риск инсульта, позже наступает климакс, и проходит он менее болезненно.
- Сорокалетние мамы более терпеливые, спокойные, уравновешенные и чуткие по отношению к своим деткам. Они легче переживают психологический послеродовый кризис.
Минусы
- Вынашивать малыша в 40 лет значительно сложнее, чем в 25. Нагрузка на все органы столь велика, что на фоне беременности у женщины не только могут обостряться имеющиеся заболевания, но и обозначаться новые.
- У позднородящих мам чаще возникают проблемы с лактацией. Молока недостаточно либо нет совсем.
- Довольно часто беременность в возрасте за 40 заканчивается кесаревым сечением. Врачи не хотят рисковать здоровьем малыша и мамы в ходе естественных родов.
- При беременности в возрасте за 40 значительно увеличивается риск выкидыша. По сравнению с базовыми значениями он возрастает примерно на 50%. И на 40% увеличивается риск преждевременных родов.
Мифы и реальность
- При беременности после 40 лет в разы увеличивается вероятность родить двойню. Причем, близнецы, скорее всего, будут разнояйцевые. Это чистая правда. А вот мнение о том, что дети 40-летних мам более способные, талантливые и почти гениальные - распространенный миф. Возраст роженицы никоим образом не влияет на интеллектуальные способности малыша.
- Женщины, родившие после 40 лет, дольше живут. Социологи всего мира уверяют, что их исследования это подтверждают. Но скорее всего, дело не в родах. Просто дамы, рискнувшие забеременеть и произвести на свет малыша в зрелом возрасте, изначально обладают более крепким здоровьем, что не может ни сказаться на продолжительности их жизни.
- Дети стесняются возрастных родителей. Чистой воды вымысел. Это родители стесняются сами себя. А дети любят маму и папу такими, какие они есть. Тем более, что стесняться-то им нечего – родители в зрелом возрасте, как правило, хорошо обеспечены финансово, имеют стабильную работу, для них остро не стоит жилищный вопрос.
Если женщина все-таки решилась забеременеть и родить второго ребенка после 40 лет, без психологической поддержки ей будет сложно. Дело в том, что поздняя беременность связана с большим количеством страхов. Но возраст - не приговор, и значение на самом деле имеет только позитивный настрой будущей мамы.
Как справиться со своими опасениями?
- Ориентируйтесь на свои ощущения. Доверяйте себе. Если вы хорошо себя чувствуете, не вносите лишней суеты, и без крайней необходимости не бегайте по кабинетам врачей. Наслаждайтесь беременностью, и тогда страхи сами по себе лопнут, как мыльные пузыри.
- Воспользуйтесь временем с пользой. Декретный отпуск – удачное время для самосовершенствования. Не зацикливайтесь на своих опасениях, слушайте любимую музыку, прочтите уже наконец все те книги, которые вы откладывали на потом, смотрите фильмы. Возьмите себе за правило каждый день узнавать что-то новое. Это полезно и для мамы, и для малыша.
- Доверяйте. Доверяйте всем, кто с вами рядом – мужу, лечащему врачу. Они понимают, что для вас беременность – серьезное испытание, и готовы помогать. Откройтесь в ответ.
- Не стесняйтесь рассказывать домочадцам о своих переживаниях и ощущениях. Делитесь с супругом, со старшим ребенком, если его возраст позволяет понять вас. Пусть все члены вашей семьи ожидают рождения малыша вместе с вами. Чувство, что вы одна команда, поможет свернуть горы и снизит уровень тревожности.
- Не пренебрегайте советами чаще гулять, по вечерам принимайте теплый душ, научитесь расслабляться, освойте дыхательные упражнения.
- Дистанцируйтесь от всех, кто пытается сеять в вас хоть крупицу сомнений или критикует ваше решение стать мамой. Рожать или нет в 40 лет, решать только вам. Никто не вправе навязывать вам свое мнение. Не позволяйте никому нарушить ваше внутреннее состояние.
- Обзаведитесь единомышленниками. В интернете есть сообщества, где такие же зрелые мамочки, как и вы, поймут, поддержат и не осудят.
Появление на свет ребенка в любом возрасте - событие неординарное. Взвешивая все «за» и «против», учитывайте самый главный фактор – любовь. Если вы чувствуете, что она живет в вас, и вы готовы отдавать ее в неограниченных количествах близким, обязательно рожайте малыша, даже если вам под 50.
Каждый человек имеет 46 хромосом, разделенных на 23 пары. Сперматозоид каждого мужчины, как и яйцеклетка каждой женщины, содержит 23 хромосомы. В процессе зачатия их оболочки сливаются и разделяются на пары, образуя 46 хромосом. Иногда происходит ошибка, приводящая к хромосомной аномалии, наиболее распространенным видом которой является синдром Дауна. Патология, также известная как трисомия по хромосоме 21, в среднем встречается у 1 ребенка из 700 при рождении.
Особенности синдрома Дауна
Люди с синдромом Дауна обладают некоторыми схожими физическими чертами: плоская шея, круглое лицо, маленький нос и короткие пальцы. Некоторые дети страдают от порока сердца и органов пищеварения, имеют проблемы со слухом и зрением. Однако, наиболее заметным признаком патологии является проблема с обучением. Большинство детей с синдромом Дауна посещают школу по месту жительства и ведут самостоятельную жизнь, в то время как другим требуется полноценный уход. Средняя продолжительность жизни людей, рожденных с синдромом Дауна в настоящее время составляет от 40 до 60 лет.Основные признаки синдрома Дауна:
- умственная отсталость (среднее значение IQ 50);
- задержка психомоторного развития: дети начинают ходить с 2-х лет, а разговаривать с 4-х;
- мягкий и ласковый характер;
- плоский затылок;
- плоское лицо круглой формы с широким носом;
- эпикантус – небольшая складка у внутреннего угла глаза;
- маленькие белые пятна на радужной оболочке глаза (пятна Брашфилда);
- небольшие уши;
- короткая шея с большим количество кожи;
- пониженный мышечный тонус (мышечная гипотония);
- большой живот с пупочной грыжей;
- короткий пятый палец;
- одна складка на ладони.
Группы риска и статистические данные
Все женщины подвержены риску рождения ребенка с синдромом Дауна, который возрастает по мере увеличения возраста будущей матери. Например, 1/100 после 40 лет и 1/46 после 45 лет. Между 20 и 25 годами риск составляет 1/1500.Синдром Дауна, как правило, не передается по наследству (от родителей к детям). Тем не менее, исследования показали, что определенный тип синдрома Дауна может обладать специфическим геном, который является общим для нескольких членов одной семьи.
Выявление синдрома Дауна у будущего ребенка
Существует несколько различных тестов для выявления синдрома Дауна до рождения ребенка, которые проводятся в первые недели беременности и немного позже, вплоть до 20-й недели. Основными из них являются ультразвуковое обследование и анализ крови – для большей точности данных тесты можно совмещать. Важно знать, что ни один из этих тестов не может предсказать наверняка подвержен ребенок патологии или нет. Оценивается только уровень риска. Причем в некоторых случаях выявляется «ложный положительный результат».Между 11-й и 13-й неделями беременности врач может предложить выполнить процедуру УЗИ затылочной прозрачности плода. Малая затылочная прозрачность является нормой. С ее увеличением возрастает риск существования синдрома Дауна. Для надежности теста, измерение затылочной полупрозрачности должно быть объединено с результатами анализов двух гормонов крови:
- уровень гормона бета-хгч;
- белка PAPP-A.
Существует много вопросов по поводу точности данных тестов, но на сегодняшний день они являются самыми эффективными. УЗИ затылочной прозрачности плода определяет наличие синдрома Дауна с точностью в 75%. Анализ крови дает 60% вероятность. Вместе оба теста увеличивают показатель обнаружения патологии до 90%. Тем не менее, эффективность тестов также зависит от наличия хорошего используемого оборудования и достаточного опыта исследователя.
При высоком риске синдрома Дауна можно подумать о проведении других диагностических исследований, таких как биопсия хориона или амниоцентез, с помощью которых можно точно узнать о наличие или отсутствие заболеваний.
Между 15-й и 20-й неделями беременности врач может назначить анализ уровня сывороточных маркеров в крови:
- хорионический гонадотропин (ХГЧ);
- альфа-фетопротеин (АФП);
- эстриол;
- ингибин А;
Некоторые версии тестов маркеров крови:
- Двойной тест: он измеряет хорионический гонадотропин (ХГЧ) и альфа-фетопротеин (АФП);
- Тройной тест: он измеряет хорионический гонадотропин (ХГЧ), альфа-фетопротеин (АФП) и эстриол;
- Последний тест измеряет все четыре маркера: хорионический гонадотропин (ХГЧ), альфа-фетопротеин (АФП), эстриол и ингибин А.
В некоторых европейских странах тестируют новый анализ крови, который почти со 100% точностью помогает определить наличие синдрома Дауна у будущего малыша. Этот тест анализирует ДНК плода, циркулирующего в виде фрагментов в крови беременной женщины. Скрининг позволяет избежать амниоцентеза. В настоящее время исследования продолжаются.
Скрининг на выявление синдрома Дауна у будущего ребенка не является обязательным, однако во время медицинской консультации врач должен сообщить беременной женщине о необходимости сдачи анализов.
У каждого человека наследственная (генетическая) информация, по которой реализуются все процессы развития и работы нашего организма, упакована в форму генов. Генов - огромное количество. Они, в свою очередь, сгруппированы в специальные структуры, которые называются хромосомами. В норме у человека в каждой клетке его организма (за исключением половых клеток: яйцеклетки и сперматозоидов) содержится 46 хромосом. Эти 46 хромосом объединены в 23 пары. В половых клетках имеется только половина всего набора хромосом, по одной из каждой пары, т.е. 23.
Хромосомы внутри одной пары похожи между собой по форме, размеру и строению, но отличаются по тем же признакам от других пар. Представьте себе 23 пары разноцветных коробочек (первая пара - две зеленые длинные коробки, вторая пара - две красные квадратные коробки, третья пара - две синие овальные коробки и т.д.), которые доверху набиты различными мелкими вещицами. Так вот, каждая коробочка - это хромосома, а мелкие вещицы в ней - это гены. Вот таким образом генетическая информация хранится в наших клетках.
У людей с Синдромом Дауна имеется избыток генетического материала. Как правило, у них вместо 46, присутствует 47 хромосом в каждой клетке, т.е. на одну хромосому больше. И если в каждой паре содержится по 2 хромосомы, то, у людей с Синдромом Дауна в 21-ой паре вместо двух имеется три хромосомы. Вмедицине это состояние еще называют «трисомией (от слова «три») 21-ой хромосомы». Это наиболее часто встречающийся вариант Синдрома Дауна - 95% всех случаев. У 5% людей с Синдромом Дауна могут быть другие генетические формы данной патологии.
Таким образом, Синдром Дауна - это генетическое состояние, которое вызвано наличием избыточного генетического материала, чаще всего дополнительной (третьей) 21-ой хромосомы.
Частота встречаемости Синдрома Дауна.
Средняя частота рождения детей с Синдромом Дауна - 1 случай на 1000 родов.
Следует отметить, что, несмотря на такую, на первый взгляд, невысокую частоту, Синдром Дауна - это наиболее часто встречающаяся генетическая патология среди людей. Вот почему в медицине уделяется такое большое внимание возможности выявления Синдрома Дауна у еще не родившегося ребенка.
Что определяет вероятность рождения ребенка с Синдромом Дауна?
Возраст матери на момент родов - это основной фактор, от которого зависит вероятность рождения ребенка с Синдромом Дауна. Чем старше женщина, тем выше риск рождения ребенка с Синдромом Дауна. Это объясняется тем, что, чем старше женщина, тем чаще у нее может созревать патологическая яйцеклетка.
В норме, яйцеклетка (Яц) у женщин и сперматозоиды (Сп) у мужчин содержат только 23 хромосомы, т.е. ровно половину от всего количества хромосом, по одной из каждой пары. В этом уникальное отличие половых клеток от всех остальных клеток организма. При оплодотворении, т.е. когда происходит слияние яйцеклетки и сперматозоида, происходит образование одноклеточного зародыша с 46-тью хромосомами.
Яц (23 Хр) + Сп (23 Хр) = Одноклеточныйзародыш(46 Хр).
С возрастом у женщины увеличиваются шансы созревания патологической яйцеклетки, которая содержит не 23, а 24 хромосомы (вместо одной 21-ой хромосомы, две). При оплодотворении и слиянии с хромосомами сперматозоида зародыш получает 24 хромосомы от матери (включая две 21-ых хромосомы) и 23 хромосомы от отца. Всего, в результате, получается 47 хромосом, из них три 21-ых. Таков наиболее частый генетический механизм формирования Синдрома Дауна.
Яц (24Хр) + Сп (23 Хр) = Одноклеточный зародыш (47 Хр).
Две 21-х Хр + Одна 21-ая Хр = Три 21-х Хр
Даже у 18-летней женщины может созреть патологическая яйцеклетка и родиться ребенок с Синдромом Дауна, но вероятность этого много меньше в 18 лет, чем, например в 40 лет. Риск родить малыша с Синдромом Дауна резко увеличивается после 35 лет. В представленной ниже таблице Вы можете посмотреть среднюю вероятность рождения ребенка с Синдромом Дауна среди женщин вашего возраста.
Возраст матери на момент родов |
Риск синдрома Дауна |
15 или меньше |
1:720 |
1:800 |
|
1:900 |
|
1:1030 |
|
1:1200 |
|
1:1200 |
|
1:1200 |
|
1:1030 |
|
1:1030 |
|
1:900 |
|
1:900 |
|
1:850 |
|
1:800 |
|
1:760 |
|
1:720 |
|
1:690 |
|
1:650 |
|
1:550 |
|
1:440 |
|
1:360 |
|
1:280 |
|
1:210 |
|
1:160 |
|
1:130 |
|
1:100 |
|
1:75 |
|
1:60 |
|
1:45 |
|
1:35 |
|
1:30 |
|
1: 21 |
|
1:17 |
|
1:13 |
|
Как видите, чем моложе мама на момент родов, тем ниже риск. Однако, если взять всех детишек с Синдромом Дауна, то 70-80% из них были рождены женщинами моложе 35 лет. Это происходит потому, что общее количество беременностей и родов до 35 лет в несколько раз больше, чем у тех, кто старше этого возраста.
Консультирующий акушер , к.м.н. Борисова Александра Викторовна.