В период внутриутробного развития, ребенок находится под надежной защитой материнского организма. Однако даже самый прочный материнский иммунитет не способен уберечь детский организм от развития некоторых заболеваний. К таким патологиям можно отнести генетически обусловленные и внутриутробные заболевания. Такая процедура, как амниоцентез, разработана с целью своевременной диагностики и лечения некоторых заболеваний развивающегося плода.
Многие женщины задаются вопросом о том, делать ли амниоцентез, и насколько это безопасно. Подходить к вопросу выполнения процедуры необходимо с максимальной ответственностью, так как любое вмешательство во внутреннюю среду может повлечь за собой ряд негативных последствий для матери и плода.
Главной сутью амниоцентеза является проведение пункции амниотического (околоплодного) пузыря, в котором находиться развивающийся плод. В состав околоплодной жидкости входят клетки ребенка, забор и исследование которых позволяет обнаружить многие патологические изменения в организме плода.
Чаще всего амниоцентез проводят для обнаружения генетических аномалий развития. Также, анализ на амниоцентез эффективен в вопросах диагностики врожденных дефектов развития. По результатам исследования можно определить пол ребенка, обнаружить , оценить зрелость дыхательной системы, а также выявить другие аномалии беременности.
Как и на каком сроке проводится амниоцентез
На каком сроке амниоцентез наиболее информативен? Процедуру уместно проводить в 1, 2 и . Ранняя диагностика в осуществляется на сроке до 15 недели беременности. Поздняя диагностика в 1 триместре выполняется после 15 недели беременности.
Если говорить о том где делают амниоцентез, то эта процедура выполняется в специально оборудованном помещении, с предварительным введением анестезии. В некоторых случаях манипуляция выполняется без обезболивания. Если медицинские специалисты выполнили местное обезболивание, то беременная женщина может ощущать незначительный дискомфорт во время забора околоплодной жидкости.
Процедура длится 10-15 минут, после чего женщине рекомендован кратковременный отдых. В процессе забора околоплодной жидкости беременная женщина должна лежать неподвижно. Для начала медицинский специалист оценивает расположение плаценты и плода посредством ультразвукового датчика.
Это необходимо, чтобы врач имел представление о том, куда вводить иглу. Опираясь на данные УЗИ, специалист аккуратно и последовательно вводит иглу через переднюю брюшную стенку по направлению к околоплодному пузырю.
Далее он осуществляет забор околоплодной жидкости. Стандартная норма при амниоцентезе составляет 20 мл. В этой жидкости находятся клетки плода, которые подлежать исследованию специалистом – цитологом. Такая потеря околоплодной жидкости не отразится на состоянии ребенка, так как малыш быстро восполняет недостачу.
После процедуры амниоцентеза, медицинский специалист выполняет повторное ультразвуковое исследование с целью оценки безопасности и эффективности проделанной манипуляции. Если беременная женщина имеет , то перед осуществлением диагностического амниоцентеза ей рекомендовано принять RH-эмульсию (несенсибилизированную).
После манипуляции, беременной женщине запрещены любые эмоциональные и физические перегрузки. В течение первых суток после амниоцентеза рекомендовано соблюдать покой, вплоть до постельного режима.
Показания и противопоказания
Процедура амниоцентеза плода не является обязательным мероприятием, однако его проведение целесообразно при наличии некоторых рисков. Предложение выполнить амниоцентез при беременности поступает тем женщинам, которые обладают высоким риском рождения ребенка с пороками развития.
К основным показаниям для проведения вмешательства относятся:
- возраст беременной женщины более 37 лет;
- наличии в анамнезе врожденных дефектов развития плода;
- выявление скрининг-тестом повышение или снижение альфа-фетопротеина;
- наследственная предрасположенность к генетическим заболеваниям;
- необходимость исследования хромосомного набора плода;
- необходимость обнаружения внутриутробной инфекции.
Точность обследования при амнеоцентезе составляет 99%. Медицинские специалисты рекомендуют выполнять процедуру беременным женщинам, имеющим несовместимость с ребенком по резус-фактору.
Если в семье зафиксированы случаи генетических заболеваний, то будущей маме рекомендовано получить консультацию врача-генетика еще до момента зачатия ребенка. Для проведения точной диагностики, женщина и ее партнер должны сдать анализ крови.
Эта методика позволяет своевременно выявить следующие заболевания:
- синдром Патау;
- синдром Дауна;
- синдром Эдвардса;
- отсутствие головного мозга (анэнцефалия);
- серповидно-клеточная анемия;
- расщепление позвоночника и спинномозговая грыжа;
- эритробластоз;
- краснуха и герпетическая инфекция;
- муковисцидоз.
Кроме того, амниоцентез определяет резус-фактор ребенка и группу крови.
Амниоцентез не является информативным в отношении таких патологий, как заячья губа и волчья пасть.
Наряду с показаниями, эта процедура имеет ряд противопоказаний, которые необходимо учитывать перед назначением и проведением амниоцентеза.
В список основных противопоказаний относятся:
- лихорадочное состояние у беременной женщины;
- высокая угроза отслоения плаценты и выкидыша при амниоцентезе плода;
- наличие у беременной женщины миоматозных узлов, имеющих крупный размер;
- острые инфекционные патологии, а также хронические инфекции в стадии обострения.
Нарушение свертывающей способности крови является относительным противопоказанием к проведению амниоцентеза плода. Проводить процедуру, рекомендовано с большой осторожностью, одновременно проводя терапию лекарственными препаратами, сокращающими длительность кровотечения.
Результаты
Стандартные сроки проведения амниоцентеза (получения результата) составляют не более 3 недель с момента осуществления исследования, но могут варьировать в зависимости от цели исследования околоплодной жидкости.
При необходимости исследования клеток плода, женщина сможет получить результаты амниоцентеза через 3–4 недели. Так как в околоплодной жидкости, которую берут на анализ, недостаточно клеток плода, сначала их выращивают в лабораторных условиях.
Если жидкость была изъята с целью проведения генетического амниоцентеза, то результаты будут готовы через 1–2 недели. Эта методика обладает высокой информативностью, что позволяет выбирать ее среди аналогичных способов диагностики.
Перед назначением исследования, медицинский специалист проводит психологическую подготовку беременной женщины, так как нередко амниоцентез дает плохой результат исследования.
Риски и последствия
Соглашаясь на проведение исследования, каждая беременная женщина сталкивается с потенциальным риском при амниоцентезе плода. К основным последствиям амниоцентеза можно отнести:
- преждевременное начало родовой деятельности;
- травматизация плода или сосудов пуповины;
- раннее излитие околоплодных вод, встречающееся при трансвагинальном амниоцентезе:
- угроза самопроизвольного прерывания беременности - выкидыш после амниоцентеза и отслойки оболочек плода:
- травматизация кишечных петель и мочевого пузыря беременной женщины.
Использование ультразвукового датчика позволяет снизить риск возникновения перечисленных осложнений.
Каждая женщина должна быть морально готова получить плохой амниоцентез, особенно при подозрении на тяжелые патологии.
Амниоцентез или кордоцентез?
Что выбрать - амниоцентез или кордоцентез, решает лечащий врач, который опирается на клинические данные. С точки зрения информативности, оба метода достоверны на 99%. Основным критерием при выборе методики обследования является срок беременности.
Амниоцентез (видео в конце статьи) представляет собой инвазивную процедуру , в ходе которой из матки беременной женщины берется образец околоплодной жидкости. После этого проводится лабораторный анализ, в результате которого определяется наличие либо отсутствие у будущего ребенка каких-то серьезных хромосомных патологий. Данный диагностический тест позволяет практически со 100-процентной достоверностью сказать, присутствуют ли у плода патологии. Кроме того с помощью данного теста можно еще и определить пол будущего малыша.
В целом амниоцентез – это метод , позволяющий убедиться, что ваш будущий малыш не имеет никаких хромосомных аномалий (к примеру, синдром Эдвардса либо синдром Дауна). Данный тест позволяет выявить некоторые хромосомные синдромы еще до того, как ребенок появится на свет. Благодаря амниоцентезу определяются сотни генетических заболеваний, в числе которых муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия и прочие.
Если у плода действительно имеется какое-либо заболевание, то амниоцентез позволит это определить с точностью 99 процентов. В некоторых случаях процедуру назначают для определения степени созревания легких плода. Данная информация нужна врачам для назначения даты кесарева сечения, в случае, когда необходимо преждевременное родоразрешение по ряду медицинских показаний.
Следующее возможное показание к проведению амниоцентеза заключается в диагностике внутриутробных инфекций. К примеру, рекомендовано проводить анализ околоплодных вод при подозрении на наличие заражения токсоплазмозом либо цитомегаловирусом в период беременности.
Кому желательно пройти амниоцентез?
При желании амниоцентез (цена которого колеблется от 5 до 7 тысяч рублей) может пройти любая беременная , чтобы убедиться, что ее малыш полностью здоров. Если будущая мать не готова к тому, что ее ребенок будет с врожденным заболеванием, ей стоит пройти данную процедуру, чтобы удостоверится, что с плодом все в норме. При получении неудовлетворительных анализов, которые покажут, что у ребенка присутствуют какие-либо хромосомные либо генетические заболевания, то можно будет своевременно прервать беременность.
УЗИст, гинеколог или генетик могут порекомендовать пройти амниоцентез при повышенном риске рождения малыша с генетическими либо хромосомными расстройствами. К примеру, процедура рекомендована всем беременным в возрасте более 35 лет, поскольку в этом случае повышен риск рождения младенца с синдромом Дауна. Некоторым женщинам советуют пройти амниоцентез, поскольку в ходе УЗИ у ребенка были выявлены кисты сосудистых сплетений . Но не все врачи это считают необходимым.
Опасен ли амниоцентез? Отзывы, противопоказания и возможный риск для плода.
Как правило, процедуру не проводят, если у беременной имеются какие-либо проблемы с течением беременности (угроза прерывания) либо хронические воспаления. Это все увеличивает риск инфицирования плода.
Амниоцентез выполняется под контролем УЗИ, чтобы случайно не задеть малыша. Однако примерно в 0,5 – 1 процентах случаев данное исследование может спровоцировать незапланированное прерывание беременности.
Все будущие мамы должны знать, что проведение описанной процедуры невозможно без наличия письменного согласия женщины. Кроме того врач обязан разъяснить все особенности и риски исследования. Но помните, что если ваш врач предлагает провести амниоцентез, то это действительно нужная мера. При наличии генетических заболеваний врач поможет определить последующее ведение беременности.
Похожие интересные статьи.
Амниоцентез - инвазивная процедура, заключающаяся в заборе околоплодных вод с помощью пункционной иглы через переднюю брюшную стенку. Чаще всего данный метод применяется для диагностики врожденных заболеваний будущего ребенка, но может использоваться для введения лекарственных средств и уменьшения количества околоплодных вод.
Амниоцентез безопасен для организма будущего ребенка, при правильном выполнении его диагностическая польза превышает возможный вред. Данная процедура позволяет вовремя обнаружить врожденную патологию плода и решить вопрос о прерывании или пролонгировании беременности.
Показания для амниоцентеза
Амниоцентез при беременности имеет следующие показания:Диагностика врожденных заболеваний. Инвазивное исследование назначается после выявления повышенного риска во время перинатального скрининга. Амниоцентез позволяет осуществить забор околоплодной жидкости, содержащей клетки с хромосомным набором плода. После пункции с помощью современного оборудования врачи могут определить патологии генома. Амниоцентез позволяет выявить хромосомные аномалии у будущего ребенка - синдром Дауна (утроение 23 хромосомы), Патау (утроение 13 хромосомы), Эдвардса (утроение 18 хромосомы), Тернера (отсутствие одной из Х хромосомы), Клайнфельтера (удвоение Х хромосомы у мальчиков).
Контроль гемолитической болезни плода. Данное заболевание наблюдается при резус-конфликте, связанном с активацией иммунной системы будущей матери. Гемолитическая болезнь плода вызывает распад эритроцитов, необходимых для дыхания всех тканей. Амниоцентез позволяет подсчитать количество материнских антител в околоплодных водах, благодаря чему врач определяет степень тяжести заболевания.
Определение качества легочной ткани. Анализ околоплодных вод при беременности позволяет подсчитать количество сурфактанта - вещества, необходимого для дыхания атмосферным воздухом. Показаниями для данного исследования являются такие заболевания, как тяжелая преэклампсия, предлежание плаценты, хроническая почечная недостаточность.
Контроль стерильности плодных вод. Врачи назначают пункцию амниотической жидкости после перенесения матерью тяжелого заболевания бактериальной или вирусной этиологии - краснухи, сифилиса, токсоплазмоза.
Амниоредукция. Данная процедура направлена на уменьшение количества околоплодной жидкости путем ее пункции и выделения из полости матки. Амниоредукция применяется для лечения многоводия.
Фетотерапия. Амниоцентез может использоваться для введения медикаментозных средств в околоплодный пузырь.
Сроки проведения
На современном этапе развития медицины пункция околоплодных вод может проводиться в любом триместре беременности. Ранний амниоцентез назначается с 10 недели периода вынашивания. Однако у врачей могут возникнуть сложности во время его проведения, поскольку размеры матки слишком малы. Именно поэтому предпочтительно выполнение позднего забора околоплодных вод - после 15 недели беременности.Оптимальным сроком проведения амниоцентеза для диагностики врожденных заболеваний плода является период с 16 по . Проведение пункции околоплодных вод по другим целям возможно до конца периода вынашивания.
Амниоцентез: когда он необходим и безопасна ли процедура для плода
Точность амниоцентеза
Амниоцентез является инвазивной процедурой, именно поэтому он обладает высокой точностью результата при диагностике врожденных аномалий плода - около 99% . Во время процедуры производится забор клеток будущего ребенка, которые исследуются напрямую. Непосредственная диагностика значительно снижает вероятность ошибки по сравнению со скрининговыми тестами (ультразвуковым сканированием и биохимическим анализом крови матери).Чувствительность амниоцентеза может снижаться при мозаичном типе хромосомной аномалии - когда часть клеток плода имеет нормальный геномный набор. Однако такой вариант патологии является редкостью, встречается в 0,1-1% от всех врожденных заболеваний.
Специфичность диагностической процедуры при оценке созревания сурфактанта и степени гемолитической болезни также близка к 100%. При низкой концентрации возбудителей инфекции в околоплодных водах амниоцентез может давать ложноотрицательный результат.
Противопоказания
Амниоцентез нельзя проводить определенным группам беременных женщин:#1. Угроза самопроизвольного аборта. Выполнение амниоцентеза во время повышенного тонуса матки повышает вероятность неблагоприятного исхода беременности.
#2. Патологии строения матки. Врожденные аномалии, опухолевые образования органа могут вызвать затруднения во время проведения процедуры. В худшем случае амниоцентез провоцирует повреждение стенки матки.
#3. Острые воспалительные заболевания. Если в организме будущей матери имеется очаг инфекции, во время амниоцентеза существует риск заражения плода.
Риски амниоцентеза
При грамотном выполнении и при отсутствии противопоказаний амниоцентез является безопасным диагностическим исследованием.После проведения амниоцентеза у 1-2% будущих матерей существует риск в течение нескольких суток. Данное осложнение является нормальной реакцией организма женщины, оно не представляет угрозы для жизни плода. Организм женщины быстро восполняет дефицит потерянной амниотической жидкости.
Если амниоцентез проводился более 3 раз, существует вероятность отслойки околоплодных оболочек. Именно поэтому врачи должны контролировать частоту инвазивных методов исследования, не назначать их без наличия весомых показаний.
Несоблюдение техники выполнения амниоцентеза может привести к внутриутробному заражению плода. Наличие одноразовых и стерильных инструментов предупреждает данное осложнение.
При наличии резус-конфликта существует вероятность ухудшения течения заболевания на фоне амниоцентеза. Для профилактики осложнения врачи вводят будущим матерям специальные препараты, разрушающие антитела.
Неправильное выполнение процедуры может способствовать преждевременному излитию околоплодных вод и стимуляции родовой деятельности. Однако данное осложнение является редкостью, оно возникает лишь после грубого нарушения техники амниоцентеза.
Подготовка
Амниоцентез является инвазивной процедурой, имеющей определенные противопоказания и риски. Именно поэтому перед исследованием женщина проходит тщательную диагностику.За несколько дней до выполнения пункции амниотической жидкости будущая мать направляется на сдачу крови и мочи на общие анализы. Данные исследования помогают установить наличие очага инфекции в организме. Для этих же целей беременной женщине следует сдать мазок на флору из влагалища.
За день до процедуры беременной женщине показано проведение ультразвукового исследования. Оно направлено на уточнение срока беременности, а также на определение положения плаценты, количества околоплодных вод, анатомических особенностей строения и положения матки.
Подготовка к анализу включает в себя прием препаратов группы антиагрегантов в течение 5 суток до предполагаемого исследования амниотической жидкости. Они предназначены для профилактики возможного тромбообразования в месте пункции.
Если амниоцентез проводится на сроке более 20 недель беременности, будущей матери следует опорожнить мочевой пузырь непосредственно перед проведением процедуры. Если же пункция околоплодных вод назначается в более раннее время, женщине нужно выпить литр воды за час до исследования.
На консультации врач информирует будущую мать о правилах проведения амниоцентеза, необходимости его назначении, а также о возможных рисках и осложнениях. После этого женщина должна подписать согласие на взятие пункции околоплодных вод . При желании беременная может отказаться от процедуры.
Проведение
Вся процедура проводится под контролем ультразвукового сканирования. Ее может выполнять акушер-гинеколог, прошедший специальное обучение или курсы переквалификации. Врач выбирает место пункции вдали от плода, пуповины и плаценты в области кармана амниотической жидкости.Прокол осуществляется с помощью шприца оснащенного иглой. Перед пункцией живот матери обрабатывается антисептиком. Первые 5-10 миллилитров околоплодных вод сливаются, поскольку они содержат клетки матери и не пригодны для исследования.
Для исследования врач забирает около 25 миллилитров амниотической жидкости , затем вынимает иглу из передней брюшной стенки. После этого кожа живота матери подвергается повторной обработке с помощью антисептика. Беременной женщине следует оставаться в положении лежа в течение 5 минут.
Результаты
Извлеченные околоплодные воды направляются на цитологический анализ в лабораторию. Специалисты выделяют из них клетки плода, которые высаживаются на питательные среды. Данная процедура необходима для увеличения их количества.После получения достаточного количества клеток плода лаборанты проводят генетическое исследование . Оно включает в себе подсчет количества хромосом, а также определение маркеров некоторых наследственных заболеваний - муковисцидоза, серповидного дефекта эритроцитов и т.д.
Также лаборанты исследуют околоплодные воды на наличие возбудителей инфекционных заболеваний. По показаниям специалисты определяют количество сурфактанта и материнских антител к эритроцитам плода.
Исследование околоплодной жидкости занимает определенный промежуток времени, обычно для получения результатов необходимо около 7 рабочих дней . Заключение о проведении процедуры содержит информацию о поле плода, его генотипе, количестве хромосом. Также в нем указаны обнаруженные возбудители, титр материнских антител и степень зрелости легких плода.
После получения результатов будущая мать может почти со стопроцентной вероятностью знать, имеется ли врожденная хромосомная аномалия у ребенка. Если в заключении указана патология генома плода, женщина должна принять решение о сохранении или прерывании беременности.
При обнаружении материнских антител или возбудителей инфекции в околоплодных водах, дальнейшая тактика лечения обсуждается с врачом. Специалист назначает курс терапии, направленный на профилактику осложнений беременности.
Количество сурфактанта в амниотической жидкости имеет решающее значение в дальнейшем принятии решении при наличии заболеваний, являющихся противопоказанием для продления вынашивания.
Восстановление после процедуры
Амниоцентез не является серьезным вмешательством, поэтому он не требует специфического восстановления. Будущей матери рекомендуется не поднимать тяжести и не заниматься спортом в течение первых трех суток после выполнения процедуры. Также беременной женщине следует исключить половую жизнь на данный промежуток времени.Альтернативные варианты
Биопсия ворсин хориона является альтернативой амниоцентеза на ранних сроках беременности. Данную процедуру можно проводить с 9 недели периода вынашивания. Техника биопсии ворсин хориона заключается в пункции тканей плодных оболочек через влагалище или переднюю брюшную стенку. Данное исследование помогает определить генотип будущего ребенка и выявить хромосомную аномалию на ранних сроках беременности.Кордоцентез - исследование, заключающееся во взятии крови из пуповины плода с помощью пункционной иглы через переднюю брюшную стенку. Данная процедура проводится под контролем ультразвукового исследования не ранее, чем на 18 неделе беременности. Оптимальным сроком для проведения кордоцентеза является середина второго триместра. Исследование помогает выявить врожденные патологии плода, а также количество гемоглобина, тромбоцитов, билирубина и других веществ в крови будущего ребенка.
Для последующего лабораторного исследования, амниоредукции или введения в амниотическую полость лекарственных средств. Амниоцентез можно выполнять в первом, втором и третьем триместрах беременности (оптимально - в 16-20 недель беременности).
Энциклопедичный YouTube
1 / 3
Мнение эксперта: опасен ли амниоцентез в беременность - Изабелла Воскресенская
Ранняя диагностика генетических заболеваний плода
Генетический анализ при беременности
Субтитры
Классификация амниоцентеза
По времени проведения :
- ранний амниоцентез: выполняют в первом триместре беременности (с 8 по 14-ю недели);
- поздний амниоцентез: выполняют после 15-й недели беременности.
По технике доступа :
- с использованием пункционного адаптера;
- методом «свободной руки».
Показания к амниоцентезу
- Пренатальная диагностика врождённых и наследственных заболеваний. Лабораторная диагностика врождённых и наследственных заболеваний основана на цитогенетическом и молекулярном анализе амниоцитов.
- Амниоредукция (при многоводии).
- Интраамниальное введение препаратов для прерывания беременности во втором триместре.
- Оценка состояния плода во втором и третьем триместрах беременности (степень тяжести гемолитической болезни, зрелость сурфактантов лёгких, диагностика внутриутробных инфекций).
- Фетотерапия.
- Фетохирургия.
Противопоказание к амниоцентезу
Острый процесс или обострение хронического воспаления любой локализации.
Техника амниоцентеза
Под ультразвуковым контролем выбирают место пункции. Пункцию предпочтительно проводить внеплацентарно, в свободном от петель пуповины наибольшем кармане. Если иглу необходимо ввести трансплацентарно, выбирают наиболее тонкий участок плаценты, не имеющий расширенных межворсинковых пространств. Амниоцентез проводят с помощью игл, имеющих диаметр 18-22G. Технически амниоцентез производят методом «свободной руки» или с использованием пункционного адаптера, помещённого на конвексный абдоминальный датчик. Его использование позволяет контролировать траекторию движения и глубину погружения пункционной иглы с помощью трассы на экране монитора. Убедившись в том, что игла после пункции расположена в полости плодного пузыря, из неё извлекают мандрен, присоединяют шприц и аспирируют необходимое количество околоплодных вод. После этого в просвет иглы вновь помещают мандрен и удаляют её из полости матки. После окончания процедуры осуществляют оценку состояния плода (наличие и частоту его сердцебиения). При выполнении амниоцентеза в третьем триместре беременности рекомендуют выполнение мониторного наблюдения за состоянием плода. По показаниям проводят сохраняющую терапию, интраоперационную антибиотикопрофилактику и/или терапию.
Осложнения амниоцентеза
- Преждевременное излитие околоплодных вод.
- Возможно кратковременное подтекание небольшого количества ОВ в течение первых суток после операции (в 1-2% случаев).
- Отслойка плодных оболочек.
- Инфицирование (наиболее неблагоприятен в отношении инфицирования второй триместр беременности вследствие низкого уровня антибактериальной активности околоплодных вод).
- Развитие аллоиммунной цитопении у плода.
Амниоцентез - это процедура, при которой делается пункция прозрачной и гладкой амниотической оболочки, для получения образца околоплодных вод (амниотической жидкости), которая окружает ребенка в утробе матери. Эта жидкость содержит клетки развивающегося плода. Амниоцентез проводится для лабораторных исследований, амниоредукций или введения лекарственных средств в амниотическую полость.
Данную процедуру можно выполнять на первом, втором и третьем триместрах беременности. Ранний амниоцентез выполняется в первом триместре беременности, до 15-й недели, а поздний - после 15-й недели беременности, когда хориона и амниотической мембраны сливаются.
Амниоцентез чаще всего используется для обнаружения генетических аномалий, он может помочь диагностировать или исключить многие возможные врожденные дефекты. Результаты могут также показать пол ребенка, оценить зрелость легких (если все сделано близко к сроку родов), обнаружить инфекции в амниотических жидкостях или другие осложнения беременности.
Чаще всего он используется, чтобы определить общие генетические дефекты (например, синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме - одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо положенных 46, вызывает умственную отсталость, врожденные пороки сердца и физические характеристики – например, такие, как кожные складки вокруг глаз), который он обнаруживает или исключает, и дефекты нервной трубки (например, расщелина позвоночника и гидроцефалию - водянка головного мозга, избыточное скопление цереброспинальной жидкости в желудочковой системе головного мозга). Дети, рожденные с расщелиной позвоночника, имеют кость, не закрытую должным образом. Серьезные осложнения расщелины позвоночника могут включать также паралич ног, болезни мочевого пузыря и почек, умственную отсталость.
Если беременность осложняется таким состоянием, как RH-несовместимость (несовместимость резус-фактора матери или отца и их ребенка), врач может использовать амниоцентез, чтобы узнать, достаточно ли развиты легкие ребенка.
Иногда для обнаружения многих генетических аномалий используется биопсия хориона (CVS, или биопсия ворсин хориона – процедура, позволяющая с помощью ультразвука проверить ребенка на заболевания. Делают ее в течение первого триместра беременности, между 11 и 14 неделями. В ходе исследования на анализ берется маленький образец ворсин хориона, то есть, крошечных пальцеобразных наростов в плаценте. Поскольку обычно генетический материал в ворсинах такой же, как и у развивающегося ребенка, ворсины можно использовать для генетических исследований), Однако биопсия хориона не обнаруживает дефекты нервной трубки. Вместо клеток плода, она проверяет плацентарные клетки, которые генетически идентичны c клетками плода. Поскольку CVS может быть сделана в начале беременности и поскольку результаты доступны в течение 48 часов, она может быть предпочтительной для женщин, которым необходим быстрый ответ о качестве здоровья их ребенка. CVS, в отличие от амниоцентеза, связана с повышенным риском выкидыша и может увеличить риск деформаций конечностей.
Каковы риски амниоцентеза?
У одной из каждых 200-400 женщин в результате амниоцентеза происходит выкидыш, хотя недавние исследования показывают, что скорость появления выкидыша может быть равна 1 к 1000 (0,1%). Амниоцентез, сделанный в течение первого триместра, дает больший риск выкидыша, чем амниоцентез, сделанный после 15-й недели. У одной из каждых 1000 женщин после амниоцентеза развивается инфекция матки.
Как подготовиться к амниоцентезу?
Амниоцентез используется строго для диагностики проблем во время беременности, но не является способом лечения и избавления от этих проблем. Поэтому беременная женщина, прежде чем ей будет сделан этот тест, должна подумать, как можно правильно использовать информацию, полученную в результате его проведения. Некоторые врожденные дефекты несовместимы с жизнью, другие легко исправимы, третьи - где-то посередине от того и другого. У женщин возникает много вопросов на эту тему. Должна ли женщина позволить прервать ее беременность, если у ребенка обнаружен очень серьезный дефект развития? Будет ли она знать результаты (а это может занять до двух или трех недель) достаточно рано, чтобы рассмотреть вопрос о возможном прерывании беременности? Женщина должна взвесить все преимущества и риски.
Если женщина ни при каких условиях не прекратит беременность, то не проведение теста может вызвать, к примеру, больше беспокойства, чем нужно. С другой стороны, если женщина своевременно знает, что ребенок имеет серьезные проблемы со здоровьем, амниоцентез может позволить ей гораздо лучше подготовиться к родам. Одно из исследований матерей, которые продолжили беременность, показало, что матери, узнав, что у их детей - синдром Дауна, намного лучше с этим справились, чем женщины, которые обнаружили только при рождении ребенка, что их ребенок серьезно болен.
Если женщина решила пройти процедуру амниоцентеза, врач должен дать ей подробные инструкции о том, как к этой процедуре подготовиться.
Как проходит процедура амниоцентеза?
Амниоцентез делается в специальном помещении, с местной анестезией или без нее. Если используется местная анестезия, то женщина может чувствовать жжение в течение нескольких секунд. Также она может чувствовать небольшую боль или спазмы, когда врач вводит иглу, и давление в нижней части живота, когда околоплодная жидкость взята. Некоторые женщины свидетельствуют об отсутствии боли или дискомфорта, но большинство врачей рекомендуют после процедуры несколько часов отдыха.
Процедура обычно занимает всего несколько минут, в течение которых женщина должна лежать неподвижно. Врач находит плод с помощью ультразвука. Прежде всего, УЗИ делается для точного определения положения плода и плаценты. Это позволяет врачу определить самое безопасное место, куда нужно вставить иглу. Руководствуясь УЗИ, врач тщательно вставляет полую иглу через живот в амниотическую полость и вытягивает приблизительно четыре чайные ложки амниотической жидкости, содержащей клетки плода, которые техник проверит в лаборатории. Ребенок быстро заполняет собой любое количество жидкости, которая теряется. Когда процедура сделана, снова делается УЗИ, чтобы убедиться, что сердцебиение плода осталось нормальным.
Во время амниоцентеза женщина должна получить несенсибилизированную эмульсию RH-иммуноглобулина, если она является резус-отрицательной пациенткой.
Врачи рекомендуют роженице покой, после амниоцентеза ей следует избегать физических нагрузок (например, подъема тяжестей). Если у женщины возникли осложнения после процедуры, в том числе спастические боли в животе (непостоянные боли, внезапно возникают и нередко внезапно прекращаются, меняют местонахождение или степень тяжести), утечка жидкости, вагинальные кровотечения или признаки инфекции, ей следует немедленно обратиться к врачу.
После амниоцентеза существует на 0,25%-0,50% риск выкидыша и очень небольшой риск инфекции матки (менее 0,001%). У подготовленных женщин и под ультразвуковым контролем, выкидышей может быть меньше.
После того как фетальные клетки (стволовые клетки из плаценты) будут удалены, их выращивают в лаборатории, а затем анализируют. В 95% случаев никаких отклонений не обнаруживают. Врач должен ознакомить роженицу с результатами и, если диагностирована проблема, предоставить женщине информацию о том, как лучше ухаживать за ребенком после его рождения.
Лаборант также измерит уровень альфа-фетопротеина в амниотической жидкости. Если он высокий, ребенок может иметь дефект нервной трубки. Если низкий, причиной может быть синдром Дауна. Поскольку альфа-фетопротеин не нужно выращивать в лаборатории, эти результаты доступны сразу, хотя потенциальная проблема должна быть подтверждена и последующим генетическим анализом.
Когда назначают амниоцентез?
Амниоцентез не является обязательной диагностической процедурой во время беременности. Анализ обычно предлагается только женщинам с повышенным риском рождения ребенка с врожденными дефектами. В том числе рожающих женщин:
Которым 35 лет и больше;
- которым был проведен скрининг-тест (например, с высоким или низким количеством альфа-фетопротеина) или результат теста, который указывает на возможный врожденный дефект или другие проблемы;
- у которых были врожденные дефекты во время предыдущих беременностей;
- у которых есть семейная история генетических нарушений.
Если ребенок действительно болен, то амниоцентез обнаружит это с точностью до 99%.
Врачи также предлагают амниоцентез женщинам с осложнениями беременности – такими, как RH-несовместимость, которые требуют досрочных тестов.
Если врожденные дефекты есть в семье роженицы, то ей необходимо пройти генетическое консультирование, прежде чем она пройдет амниоцентез - и, если возможно, прежде чем она забеременеет.
Женщина и ее партнер могут сдать определенные анализы крови, чтобы определить их шансы на рождение ребенка с врожденными дефектами.
Амниоцентез позволяет выявить такие заболевания и аномалии развития плода как:
Синдром Дауна;
- синдром Патау;
-
синдром Эдвардса;
-
спинно-мозговая грыжа или расщепление позвоночника;
- серповидно-клеточная анемия;
- анэнцефалия;
- эритробластоз;
-
муковисцидоз;
- степень созревания легких будущего ребенка;
- герпес или краснуха;
-
резус-фактор и пол ребенка.
Однако такие врожденные дефекты, как волчья пасть и заячья губа, амниоцентез не показывает.
Часто задаваемые вопросы
Если амниоцентез показал нормальные результаты, значит ли это, что я буду иметь здорового ребенка?
Положительный результат амниоцентеза показывает, что генетическая карта ребенка нормальная. Но даже с нормальным рисунком хромосом, ребенок может иметь и другие виды врожденных дефектов. Приблизительно три из каждых ста детей имеют какой-либо врожденный дефект.
Могут ли врачи вылечить выявленные дефекты после амниоцентеза?
Ученые работают над всевозможными методами и препаратами для лечения различных аномалий плода. Многие заболевания можно лечить после рождения, а некоторые могут быть исправлены в то время, когда ребенок еще находится в утробе матери, хотя этот вид хирургии все еще находится в экспериментальной стадии.
Знание о состоянии ребенка загодя позволяет родителям и врачам подготовиться к особым потребностям ребенка, даже если его состояние не четко рассматривается. Знание о том, что плод имеет генетическую проблему - такую, например, как синдром Дауна, дает женщине возможность принять меры и подготовиться к этому.
У меня есть родственник с синдромом Дауна. Должна ли я пройти амниоцентез?
Синдром Дауна возникает, когда клетки из оплодотворенного яйца делятся аномально, создавая дополнительную 21-ю хромосому. Не семейная история, а возраст матери – скорее всего, является наиболее важным фактором риска. Например, 20-летняя мать имеет 1/2000 шанс иметь ребенка с синдромом Дауна. У 45-летней риск возрастает до 1/40. Очень редко синдром Дауна наследуется, когда отец или мать имеют яйцеклетку или сперму с дефектной 21-й хромосомой.
Если женщина думает, что у ее ребенка имеется повышенный риск развития синдрома Дауна, она должна обсудить плюсы и минусы генетического тестирования с врачом.
Есть ли альтернатива амниоцентезу?
Есть целый ряд скрининговых тестов, которые могут помочь оценить риск рождения ребенка с хромосомной проблемой. Эти тесты обычно предлагаются женщинам всех возрастов и включают ультразвук в первом триместре, чтобы измерить толщину шеи ребенка (воротникового пространства), наряду с уровнем материнской сыворотки ПАП-А (белок беременности A) и другой сыворотки крови матери, которая должна содержать четыре обязательных химических вещества. Затем проводится второй ультразвук.
Эти тесты неинвазивные (без оперативного вмешательства внутрь тела), не представляют риска выкидыша или других проблем, и могут помочь точно определить 65-90% хромосомных проблем. Однако ни один из этих тестов не может подтвердить на 100%, что у ребенка есть проблемы. Чтобы поставить диагноз наверняка, врачи должны собрать клетки ребенка путем амниоцентеза или CVS.
Главным недостатком амниоцентеза является время его выполнения. Анализ обычно проводится между 16-й и 18-й неделями беременности. Если женщина решает все же прервать беременность, в этот период провести операцию довольно сложно.