К сожалению, не каждая будущая мама легко и без осложнений переносит беременность. В этом виноваты разные факторы: естественные изменения в организме, возникновение отклонений у ребёнка в утробе матери, развитие наследственных патологий и т. д. Регулярные осмотры у гинеколога и УЗИ-исследования должны сопровождать весь период вынашивания ребёнка, а в случае первых тревожных звоночков назначаются дополнительные, более глубокие анализы и процедуры. К таким относится биопсия ворсин хориона.
Что такое хорионбиопсия
Хорионбиопсия (или плацентопункция) относится к одному из методов диагностики заболеваний плода. Во время этой процедуры для анализа изымается небольшой кусочек хориона (плаценты), который ближе всего прилегает к матке.
Трансабдоминальный способ процедуры
Исследуемый материал несёт полную генетическую информацию о любых отклонениях плода. Так, можно установить, есть ли у малыша синдром Дауна, синдром Эдвардса, муковисцидоз и ещё свыше 100 хромосомных и генетических сбоев.
Эта процедура назначается тем беременным женщинам, обследования которых выявили повышенный риск рождения младенца с генетическими или хромосомными отклонениями. Проводится на ранних сроках - на 8-12 неделях беременности.
Показания к проведению
Биопсию ворсин хориона проводят по следующим показаниям:
- возраст беременной женщины больше, чем 35 лет (возникает риск развития мутаций);
- обнаружение патологий плода при ультразвуковом обследовании;
- наличие кровного родства с мужем (отцом ребёнка);
- обнаружение у будущих родителей наследственных заболеваний или пороков развития;
- наличие у ближайших родственников болезней, передаваемых по наследству;
- необходимо определить пол будущего малыша;
- наличие детей с наследственными болезнями;
- выкидыши, мертворождения или бесплодие в анамнезе;
- облучение рентгеном на раннем сроке;
- приём токсических средств на раннем сроке.
Противопоказания
Противопоказанием для проведения плацентопункции служат:
- угроза выкидыша;
- воспалительные процессы в мочеполовой системе;
- повышенный тонус матки.
Процедура биопсии
Чаще всего биопсия ворсин хориона делается без наркоза или обезболивания. Беременные ощущают лёгкий дискомфорт. Очень важно перед обследованием сделать УЗИ. Оно обозначит сердцебиение плода, определит срок беременности, покажет тонус матки, определит длину цервикального канала.
Врачи перед БВХ рекомендуют выпить воды, поскольку наполненный мочевой пузырь улучшает визуализацию картинки на мониторе. Исследование занимает полчаса. Благодаря работе ультразвукового датчика процедура аккуратно выполняется тонкими щипчиками через цервикальный канал или иглами через брюшную стенку. Влагалище и матку обработают антисептиком, а кожу живота - спиртовым или йодным раствором. Какой способ использовать, определяет врач исходя из показателей здоровья женщины и плода. Чаще прибегают к трансабдоминальной биопсии (через переднюю стенку брюшной полости).
Схемы проведения различных инвазивных исследований, в частности биопсии ворсин хориона
Необходимый материал для исследования изымается в объёме не меньше 5 мг. Если материала было недостаточно, врач может назначить повторное исследование. Но третья попытка повышает риск развития осложнений и может спровоцировать выкидыш.
После процедуры необходимо провести день дома, исключая физические и психологические нагрузки. Последующие несколько дней нельзя поднимать тяжести и заниматься сексом. Следует избегать и авиаперелётов, а также длительных поездок. Рекомендуется соблюдать постельный режим.
Возможно, будут беспокоить спазмы в животе, но это быстро пройдёт.
Результаты будут готовы в течение двух недель, всё зависимости от цели исследования. Предварительные анализы можно узнать через 2 дня. Если результат отрицательный, значит, всё в порядке, ребёнок здоров. Если исследования выявили отклонения в развитии плода, то стоит задуматься о его дальнейшей судьбе.
Анализы не всегда бывают точными, например, вместо больного по всем показателям младенца на свет появляется здоровый крепыш и наоборот. Однако ошибки при биопсии хориона незначительны, точность анализов составляет 99%.
После процедуры БВХ возможны разные осложнения: от лёгкого недомогания до самопроизвольного аборта. Вероятно появление слабых кровянистых выделений, которые со временем прекратятся. В месте забора плаценты может образоваться гематома, которая благополучно рассасывается без риска для плода к 16-й неделе. В редких случаях нарушается целостность плодных оболочек. Если матку плохо обработали, то можно занести инфекцию. Выкидыши случаются всего у 0.4% женщин. Но если процедуру проводил неквалифицированный врач, то риск самопроизвольного прерывания беременности увеличивается.
Проведение БВХ (видео)
Игнорирование исследования
Если врач назначил вам хорионбиопсию, то не стоит игнорировать его слова. Ведь благодаря проведённым исследованиям можно вовремя выявить развитие патологии у плода. В противном случае малыш оказывается в группе риска, ведь врачи не знают о предполагаемых отклонениях. В самый неподходящий момент могут начаться преждевременные роды, и, возможно, придётся рожать в больнице, где плохо оборудовано отделение реанимации новорождённых. Появление на свет младенца с любым пороком или болезнью становится тяжёлым испытанием для морально неподготовленных родителей.
Биопсия волокон хориона или амниоцентез?
Существует похожая процедура - амниоцентез, - в процессе которой врач специальной иглой берёт образец амниотической жидкости
Существует похожая процедура - амниоцентез, - которая проводится на втором триместре беременности (16-18 неделя). В процессе врач специальной иглой сквозь брюшную полость в матке берёт образец амниотической жидкости. Результаты ожидаются около 3-х недель. Амниоцентез не является сложной процедурой, проводится в любой среднестатистической клинике. Риск выкидышей ниже, чем после биопсии волокон хориона. Амниоцентез помогает выявить и распознать те болезни, которые не может выявить БВХ (например, расщепление позвоночника).
Где можно сделать процедуру, стоимость и отзывы
Процедуру БВХ можно сделать в определённых медицинских и гинекологических центрах, которые оснащены необходимым оборудованием и лабораторией. Биопсия - технически непростая процедура, её могут доверить только опытному специалисту, поскольку неточные движения или несоблюдения стерильности чреваты разными осложнениями для пациентки. На форумах можно прочитать огромное количество отзывов про БВХ, многие из них отрицательные. Одни женщины боятся проводить такую необычную процедуру, другие опасаются самопроизвольных абортов, третьи не желают знать, что с ребёнком что-то не так, остальные просто хотят родить малыша, и неважно, здоров он или нет.
Стоимость плацентопункции в медицинских центрах стартует с отметки 10000 рублей, но лучше обследоваться в лучших клиниках, где обследование проводится на высшем уровне. Цена при этом будет выше.
Что такое ворсины хориона (видео)
Делать БВХ или нет - однозначно решать будущим родителям, так как именно они несут ответственность за жизнь и здоровье будущего чада. Но и врачи, и рожавшие женщины отмечают, что данная процедура необходима. Ведь приятно осознавать, что уже с первых дней с ребёнком будет все хорошо.
Беременные молодого и зрелого возраста часто сдают различные анализы. Это помогает врачам правильно вести маму к нормальному рождению малыша. Нередко можно услышать, как гинеколог направляет рожениц на биопсию хориона. Данная операция имеет маленький риск осложнений. Намного опаснее, если ребенок окажется болен.
Что представляет собой методика
Биопсия хориона – это исследование, выполняемое перед родами с целью выявления нарушений у плода генетического характера. Для этого берется биологическая ткань – плацента.
Специалист проводит ее анализ и ставит диагноз о наличии или отсутствии хромосомных аномалиях.
Данный анализ похож с тем, когда для изучения берут околоплодные воды, называется он . Провести его, получив точный результат можно гораздо раньше.
Показания к проведению исследования
Что такое биопсия хориона? Это методика проникновения через естественные ткани организма, то есть она довольно небезопасна.
Всегда в процессе могут возникнуть осложнения, поэтому врачи учитывают необходимость процедуры в каждом конкретном случае.
Для этого существуют абсолютные показания:
- первородящая роженица . Это возраст наиболее подвержен для рождения детей с патологиями;
- если уже имеются дети с генетическими заболеваниями или при вынашивании ранее таковы были выявлены, например Синдром Дауна;
- когда у ребенка в семье наблюдаются внутриутробные аномалии;
- родители расположены или уже имеют наследственные заболевания;
- при обследовании были выявлены признаки развития с пороками;
- если передача наследственной болезни осуществима только по половому признаку, определяют пол ребенка.
Последствия биопсии ворсин хориона возникнуть могут, однако после 35 лет этот риск оправдан. Это возраст когда увеличивается вероятность генетических патологий.
Статистика указывает, что из 700 поздних родов 1 случай с пороком внутриутробного развития. Он связанный именно с изменениями в клетках на уровне хромосом.
При таком диагнозе на ранних сроках беременности родители могут самостоятельно решать продолжать вынашивать малыша или делать аборт.
Но, несмотря на результативность и информативность методика хориона не выявляет патологий нервной трубки. Это связано с тем, что нервная система развивается на 20 недели беременности, а данную диагностику проводят намного раньше.
В третьем триместре для исследования берут другой материал.
Важно! Если вы откажетесь проводить исследование с учетом того, что у вас существуют на это особые показатели, то подвергаете риску свое здоровье, процесс нормальных родов и жизнь малыша. Ребенок может родиться с пороком, который несовместимый с нормальным существованием. Многие родители морально неподготовлены, воспитывать больных детей.
Как проводится операция
Для того чтобы выявить ту или иную патологию данным методом, необходимо учитывать на каком сроке делают биопсию хориона. Так как проведение этого метода на поздних сроках невозможно.
В целях безопасности и результативности толщина хориона не должна быть менее 1 см.
При раннем проведении биопсии есть риск осложнений, нарушения развития конечностей плода.
На поздних сроках уже формируется , поэтому процедура не может быть выполнена.
Самый оптимальный срок для диагностики называют 10-12 недель.
Существуют различные техники проведения, это связано с местом формирования плаценты. Проникновение возможно через переднюю стенку живота или через матку.
Первый вариант гораздо безопаснее. Однако если плацента развивается на задней маточной стенке, то первым способом взять материал невозможно.
Также различается одноигольный и двухигольный способ.
Абдоминальная операция выполняется под наблюдением УЗИ. Место прокола обязательно обрабатывают против инфекции, анестезию не применяют, так как боли при этом нет.
Одноигольная методика выполняется одной иглой. Прокалыванием инструмент постепенно пробирается до нужного места.
Мандрен к которому была присоединена игла извлекается, к ней ставят шприц с необходимым количеством питательной среды и забирают материал.
В методике с двумя иглами, одна служит проводником, а вторая для биопсии.
Через матку забор выполняется, если оболочки расположены на задней стенке. Операция выполняется на гинекологическом кресле. Женщина размещается, как и при обыкновенном осмотре.
Щипцами фиксируют вагинальные и маточные стенки, затем вводят катетер. Наблюдая в монитор, под ультразвуковой диагностикой его доводят до нужного места.
Мандрен убирают, а на трубку надевают шприц с препаратом. Выполняют забор материала.
Когда женщина вынашивает два плода, процедура проходит так же, как и при наличии одного. Но материал берется каждого из эмбрионов. При этом важно определить и не перепутать результаты одного и другого.
В лаборатории взятый материал обрабатывают и изучают. Для точности очень важно, чтоб исследуемых клеток было взято достаточно.
Нельзя допустить попадание туда материнского состава. Повторное проведение анализа не исключает тех же рисков.
Из-за того, что клетки долго раскрываются, результат будет не ранее чем через 2 недели.
С помощью искусственной культивации, которую проводят в частных клиниках сроки получения ответа можно сократить.
Многих также интересует, когда можно беременеть после биопсии хориона, если по показаниям женщина была вынуждена сделать аборт.
В данном случае на последующее разрешение зачатия влияет не сама процедура, а причины, по которым произошел генетический сбой.
Возможно, понадобиться немного, восстановить или подлечить организм, дабы избежать последующих заболеваний.
Безопасность процедуры
Много поступает информации о том, что взятие материала таким способом влияет на развитие патологии конечностей. Однако исследователи доказали, что аномалии появляются лишь тогда, когда процедура выполнялась на опасном сроке – менее 10 недель беременности.
Дабы обезопасить себя проконсультируйтесь со специалистом. Возможно, в вашем случае не стоит подвергать себя угрозе, и риск отклонений не настолько велик.
Безопасность проведения операции никто гарантировать не может. В практике случались самые непредсказуемые последствия несовместимые с жизнью плода.
Важно! Учитывая все возможные недостатки процедуры, плохое самочувствие матери после биопсии необходимо удостовериться в наличии или отсутствии аномалий. Это поможет определить дальнейшие действия.
Возможные последствия для беременности
После процедуры, возможно, наблюдать разные реакции. Одни вполне естественны, в них нет опасности для дальнейшей беременности. Другие влекут последствия.
Боли внизу живота напоминающие месячные, маленькие кровянистые выделения, небольшие гематомы являются нормальной реакцией.
Сильное кровоизлияние влечет выкидыш. В редких случаях заносят инфекцию, при несоблюдении мер безопасности и гигиены.
Неквалифицированный специалист может нарушить целостность плодных оболочек.
Половые признаки
Биопсия хориона для определения пола ребенка проводится только в отдельных случаях. Так как это не самый безопасный способ.
При существующих показаниях, передачи генетического заболевания только по определенному полу.
Например, адреногенитальный синдром, он характеризуется отсутствием менструации и молочных желез.
Что покажут результаты теста
Исходя из взятого генетического материала, создается изображение всех хромосом по порядку диплоидного набора клетки.
Таким образом, становится видны все нарушения в количестве хромосом. То есть, возможно, их больше или меньше положенного. Также определяется пол ребенка.
Причины биопсии плода и заключаются в том, чтобы выяснить данные изменения.
Предварительные результаты известны уже через 2 дня, но окончательный ответ получите не ранее 10 дней.
Поскольку для беременной данная процедура является неким стрессом, после нее необходимо ограничить себя от каких-либо нагрузок.
Лучше находиться под наблюдением врача, так как часто наблюдается послеоперационная реакция. Небольшие кровянистые выделения. Кроме этого может с кровью подтекать жидкость, что не есть нормой. В таком случае гинеколог должен предпринимать реабилитационные меры.
Видео: что такое биопсия хориона
В некоторых случаях для решения вопроса о судьбе беременности возникает необходимость получения максимально достоверной информации о хромосомном наборе плода.
И тогда медикам приходится вторгаться в маленький мирок, где совсем недавно зародилась жизнь будущего человечка.
Методы пренатальной оценки состояния эмбриона с проникновением в среду его обитания называют инвазивными. В первом триместре для диагностики возможных патологий плода инвазивно проводят биопсию ворсин хориона.
Биопсия ворсин хориона это процедура взятия на анализ микроскопической частички ворсинчатого хориона – будущей плаценты.
Эта частичка ворсин хориона, генетически тождественная генам плода, позволит определить кариотип, т.е. охарактеризовать хромосомный состав, а также генетическое здоровье будущего малыша.
Впервые, с диагностической целью, проба ворсин хориона была проведена в 1968 г. и получила широкое развитие в последующие годы в связи со своей эффективностью и относительной безопасностью.
С тех пор, этот анализ проводят, как правило, при подозрениях на развитие у будущего малыша врожденных заболеваний, связанных с хромосомной ошибкой при его зачатии, таких как синдром Дауна, Эдвардса, Патау, Клайнфельтера и т.д.
А также при риске возникновения у ребенка тяжелых неизлечимых заболеваний генетического характера, таких как муковисцидоз, хорея Гентингтона, серповидно-клеточная анемия и т.д.
Всего биопсия ворсин хориона позволяет выявить около 3 800 различных заболеваний плода.
Следует иметь в виду, что некоторые пороки развития эмбриона, например, дефект развития нервной трубки, по биопсии выявить нельзя.
Информацию о развитии этой патологии у плода можно получить лишь на более поздних сроках – во втором триместре с помощью других инвазивных процедур, например, или .
Толщина хориона на момент проведения процедуры должны быть не менее 1 см., что соответствует примерно 7-8-ой неделе беременности. Однако есть опасность, что столь раннее вмешательство может стать причиной недоразвитости конечностей плода. Поэтому, биопсию ворсин хориона в настоящее время проводят не ранее 10-ой недели после зачатия.
Оптимальным сроком проведения процедуры является 11-12 неделя срока беременности.
Биопсию обязательно проводят до 13 недели беременности, то есть до срока, когда хорион образует детское место.
Показания к биопсии ворсин хориона
Биопсия ворсин хориона, как и любое вмешательство, которое несет в себе угрозу здоровью женщины или ее ребенка, должна проводиться строго по медицинским показаниям. Поэтому, при направлении будущей мамы на биопсию считают, что риск оправдан, если:
- один или оба родителя страдают заболеваниями, развившимися вследствие хромосомной патологии, или могут являться их носителями;
- один или оба родителя страдают заболеваниями генетического характера, в том числе, передающимися по половому признаку или могут являться их носителями;
- плохой ;
- в анамнезе женщины есть факт о вынашивании плода с пороками развития, независимо от исхода беременности.
Надо понимать, что не следует проводить процедуру «на всякий случай» и уж тем более, лишь для того, чтобы на раннем сроке удовлетворить любопытство родителей, например, с целью, чтобы .
Подготовка к инвазивному вмешательству
Поскольку биопсия ворсин хориона не проводится спонтанно, у будущей мамы есть возможность подготовиться к процедуре и собрать результаты необходимых анализов, которые, в любом случае, являются обязательными при постановке на учет в мед. учреждение по беременности, а, значит, сбор их не доставит дополнительных трат и хлопот.
Итак, при оформлении на хорионбиопсию женщине нужно будет предъявить вместе с удостоверением личности и направлением доктора-генетика на процедуру результаты следующих анализов:
- исследования крови пациентки на ВИЧ, сифилис (методом МРП), гепатиты B, С – все результаты давностью не более 3-х месяцев;
- микроскопия мазков из влагалища;
- анализа крови (требуется общий анализ с лейкоцитарной формулой) – давностью не более 1 месяца;
- мочи (общий анализ);
- характеристики материнской крови по резус-фактору.
В редчайших случаях (0,1 – 0,5 %) и, в зависимости, от профессионализма хирурга, проводящего манипуляции, и качества используемого оборудования может возникнуть внутриутробное инфицирование, угрожающее жизни, как плода, так и матери.
В течение двух суток после биопсии ворсин хориона женщина может наблюдать у себя ощущения спазматического характера.
Если они не болезненны, а частота и интенсивность их не усиливается, то беспокоиться не стоит. Это нормально. В противном случае, особенно, при появлении , следует незамедлительно обратиться к доктору.
Медиками отмечено, что риск возникновения осложнений после биопсии ворсин хориона возрастает, если прокол был осуществлен трансвагинальным методом.
Благополучие состояния будущей родительницы и малыша после операции во многом зависит от опыта работы мед. персонала, проводящего процедуру. Поэтому, при выборе учреждения для прохождения инвазивной процедуры, будет уместно изучить статистику развития негативных последствий после биопсии для этой клиники.
Нужно ли проходить биопсию ворсин хориона?
Размышления о том, решаться ли на биопсию ворсин хориона, для каждой будущей мамы сопровождаются беспокойством о самопроизвольном прерывании беременности после процедуры.
Именно потому, что, хоть и минимальный, но такой риск есть, на биопсию отправляют только при сопоставлении уровня возможных рисков от последствий после процедуры и развития неизлечимых пороков у ребенка.
А потому, если есть веские медицинские показания для инвазивного обследования состояния плода, стоит ли вынашивать беременность, тревожась о том, здоровый ли появится на свет малыш, если есть возможность узнать об этом еще в начале пути?
Тем более что состояние перманентного стресса среди причин выкидышей и стоит не на последнем месте.
Даже если семья готова принять, полюбить и обеспечить необходимый уход ребенку, требующему особого внимания, знание ответов на вопросы о состоянии развития плода, поможет осуществить необходимую подготовку к встрече с человечком, которому, возможно, потребуется экстренная помощь в первые же минуты после рождения.
Хорионбиопсия или биопсия ворсин хориона – это один из современных инвазивных методов прямой пренатальной диагностики. Он предназначен для забора образцов ткани эмбрионального происхождения с их последующим молекулярно-генетическим, цитогенетическим, биохимическим исследованием. Проводится хорионбиопсия строго по показаниям и только в определенные сроки гестации специалистами, которые имеют соответствующий сертификат и опыт.
Что такое хорион и что дает его исследование
Хорионом называют ворсинчатую внезародышевую внешнюю оболочку. Она формируется на 7-12 день после зачатия из слияния клеток внезародышевой мезодермы и трофобласта. А с конца первого триместра беременности хорион постепенно трансформируется в плаценту. При этом его третичные хорошо васкуляризированные ворсины образуют разветвления и формируют котиледоны (структурно-функциональные плацентарные единицы). При этом окончательно прекращается прямой контакт между материнским и плодовым кругами кровообращения.
К основным функциям хориона относят:
- Отграничение эмбриона от тканей стенки матки. При этом хорион своей ворсинчатой частью контактирует с децидуальной оболочкой (образующейся из эндометрия). А его гладкая часть является вторым слоем той части плодного мешка, которая и называется оболочкой плода.
- Обеспечение обмена веществ и газов между эмбрионом и материнской кровью (выделительная и трофическая функции). Это возможно благодаря прорастанию хориональных ворсин в стенки спиральных артерий стенки матки.
- Защита эмбриона от инфекционных агентов и токсинов. В полной мере этот барьер начинает работать с 10 недели гестации, когда начинается формирование плаценты. На ранних этапах беременности ворсины хориона еще не в состоянии адекватно фильтровать содержащиеся в крови женщины вещества. Поэтому этот период характеризуется достаточно высокой вероятностью возникновения нарушений эмбриогенеза токсического и инфекционного характера.
Ткани хориона имеют зародышевое происхождение. Так что их генетический материал в целом такой же, как у эмбриона. Да и взятие небольшой части хориона для исследования не влияет на процесс органогенеза будущего ребенка и в 97-99% случаев не является критичным для пролонгации беременности. Именно это и используется при проведении хорионбиопсии для разнообразных наследственных аномалий.
Насколько информативна хорионбиопсия
В настоящее время биопсия ворсин хориона с последующим исследованием полученного материала позволяет выявить почти 3800 разнообразных заболеваний. Причем получаемый результат имеет высокую степень достоверности.
Диагностические возможности хорионбиопсии включают выявление следующих групп заболеваний:
- Разнообразных хромосомных аномалий (синдромов Дауна, Эдвардса, Тернера, Клайнфельтера, Патау и др.).
- Моногенных заболеваний с различным типом наследования.
- Ферментопатий – например, фенилкетонурии, синдрома Леша-Найхана, цитрулинемии, аргининянтарной ацидурии.
- Талассемии и других гемоглобинопатий.
- Многочисленных лизосомальных болезней накопления. К ним относят сфинголипидозы (болезни Фабри, Крабе, Ландинга, Тея-Сакса, Нимана-Пика, адренолейкодистрофии и др.), нарушения обмена углеводов (болезни накопления гликогена, болезнь Помпе), нарушения обмена гликозаминогликанов (различные мукополисахаридозы), нарушения обмена гликопротеинов.
Достоверность при выявлении этих заболеваний очень высока. Диагностические ошибки могут быть связаны с техническими погрешностями при заборе материала, когда в биоптат ворсин хориона попадают еще и ткани матки. Но такое встречается редко. Еще возможны ложноположительные результаты анализа на мозаицизм, когда эта хромосомная патология возникает только в клетках хориона.
Диагностические ошибки встречаются не более чем в 4% случаев. Причем обычно они связаны с гипердиагностикой, а не ложноотрицательным результатами. Так что метод в целом имеет высокую точность. Но присущи ему и некоторые ограничения. Например, биопсия хориона окажется неинформативной при наличии у эмбриона дефектов формирования нервной трубки, которые не связаны с патологией генетического материала.
Конечно, диагностические возможности метода зависят от технического оснащения медико-генетического центра и наличия в нем определенных реактивов. Поэтому при подозрении на определенную нечасто встречающуюся аномалию врач предварительно обязательно уточняет, можно ли провести необходимое исследование в данной лаборатории. При необходимости материал направляется в другой регион с соблюдением необходимых условий транспортировки.
В каких случаях проводят исследование
Биопсия ворсин хориона – вовсе не рядовое исследование. Его проводят только при наличии определенных показаний, если неинвазивные методы диагностики не позволяют получить необходимую и достоверную информацию. Решение о такой манипуляции обычно принимается врачебной комиссией и требует обязательного информированного согласия женщины. Она вправе отказаться от предлагаемой диагностики, что не является основанием для каких-либо последующих ограничений в объеме назначаемого обследования и лечения.
К показаниям для хорионбиопсии относят:
- Предшествующее рождение у женщины ребенка с нарушениями, обусловленными любыми генными и хромосомными аномалиями. При этом учитывают и факт мертворождения или смерти новорожденного в первые несколько суток.
- Наличие в семье лиц с наследуемыми болезнями, даже если они не относятся к первой линии родства. Подтвержденное носительство хотя бы у одного из родителей рецессивного патологического гена (в том числе сцепленного с полом).
- Неблагоприятный результат первого обязательного пренатального скрининга (УЗИ и биохимическое исследование) с выявленным высоким риском наличия у эмбриона определенных хромосомных заболеваний.
Относительным показанием является также возраст женщины старше 35 лет. Ведь это сопряжено с повышенной вероятностью спонтанных критических мутаций, особенно при наличии других предрасполагающих к этому факторов.
Противопоказания
Планируемая биопсия ворсин хориона может быть отложена или отменена в следующих случаях:
- высокий риск угрозы прерывания беременности – например, при , множественном миоматозе или наличии крупного узла миомы с существенной деформацией полости матки;
- уже диагностированный угрожающий аборт (высокий тонус матки, появление кровянистых выделений из половых путей);
- наличие у женщины лихорадки, текущей острой инфекции или клинически значимого обострения хронического инфекционно-воспалительного заболевания;
- особенности прикрепления хориона, что приводит к его труднодоступности для биопсии;
- диагностированные у женщины дерматит или инфекционное поражение кожи и подкожной клетчатки на передней брюшной стенке (при планируемой трансабдоминальной хорионбиопсии);
- инфекционного характера (в случае трансцервикальной хорионбиопсии);
- клинически значимое ухудшение общесоматического состояния беременной.
Сроки проведения исследования
Сроки проведения биопсии ворсин хориона определяются периодом, когда у эмбриона уже заложены основные органы и системы, его оболочки имеют достаточно большой размер, но при этом еще окончательно не сформировалась плацента. Поэтому процедуру чаще всего проводят между 10 и 13 неделями гестации.
К тому же в этот период риск спровоцированных биопсией самопроизвольных абортов существенно ниже, чем на более ранних сроках. И врач обычно уже имеет результат первого базового пренатального скрининга, дающего ориентировочную информацию о наличии признаков некоторых наиболее часто встречающихся хромосомных заболеваний.
На более поздних сроках хорион уже постепенно трансформируется в плаценту. Взятие образца (части) этого образования тоже возможно. Но это иное исследование, которое называется плацентоцентезом или биопсией плаценты.
Возможна также комбинация нескольких методик. Например, иногда одним доступом (одномоментно) проводятся биопсия ворсин хориона и . Это позволяет существенно увеличить информативность и достоверность пренатальной диагностики, так как дает возможность получить сведения также об аномалиях развития плода или его инфицировании.
Разновидности исследования
В настоящее время практикуют 2 вида хорионбиопсии:
- Трансабдоминальная, когда доступ к полости матки и плодным оболочкам осуществляется путем прокола передней брюшной стенки.
- Трансцервикальная – через цервикальный канал, без нарушения целостности стенки матки.
Трансабдоминальная биопсия хориона может быть одноигольной и двухигольной.
В настоящее время чаще всего отдают предпочтение трансабдоминальной методике. В этом случае специалист получает доступ к хориону, расположенному по передней или боковым стенкам на любом уровне. А вот при прикреплении эмбриона по задней поверхности матки целесообразно воспользоваться транцервикальной методикой.
Как выполняют биопсию ворсин хориона
Перед проведением манипуляции женщине назначается предварительное обследование. Оно включает общеклинические анализы крови и мочи, анализ на основные инфекции, мазок из влагалища на степень чистоты. Обязательной процедурой является также , несмотря на недавно проведенный первый скрининг. Нередко сонографию осуществляют в день биопсии. Фактически специалист вначале оценивает состояние матки и положение эмбриона, после чего приступает к процедуре забора биоматериала.
Хотя хорионбиопсия и является инвазивной процедурой, она проводится в подавляющем большинстве случаев без использования анестезии. В случае трансабдоминальной методики может быть при необходимости использовано аппликационное обезболивание для снижения дискомфорта в момент прокола кожи.
Биопсия хориона проводится под обязательным УЗ-контролем положения пункционной иглы. При этом могут применяться метод свободной руки или специальный пункционный адаптер. За 1-2 часа до исследования женщине рекомендуется выпить несколько стаканов воды, что позволит наполнить мочевой пузырь и тем самым существенно улучшить визуализацию полости матки.
В целом процедура (при трансабдоминальном варианте) включает:
- Обработка антисептиком участка на животе, который предполагается использовать для пункции.
- Линейный прокол тканей передней брюшной стенки и матки с погружением кончика пункционной иглы до миометрия.
- Изменение положения иглы таким образом, чтобы она была направлена параллельно хориальной оболочке.
- Погружение иглы в хориальную ткань, извлечение мандрена и мягкая аспирация образца. При этом для забора материала к внешнему контуру иглы присоединяют шприц с транспортной средой. Если же используется двухигольная методика, в хорион погружают лишь внутреннюю иглу меньшего диаметра. А более толстая проводниковая игла выступает в качестве троакара для первоначального прокола брюшной стенки и стенки матки.
- Извлечение иглы, закрытие места прокола асептической повязкой, УЗ-контроль сердцебиения эмбриона и состояния стенки матки.
При трансвагинальной хорионбиопсии забор материала производят с помощью гибкого тонкого катетера с мандреном. При этом шейка матки фиксируется путем захвата пулевыми щипцами. Наконечник катетера также вводится в хорион параллельно стенке матки под УЗИ-контролем.
Обычно вся процедура занимает не более 30 минут. Хотя при расположении хориона по боковым стенкам матки или в ее углах возможны технические сложности с доступом, что увеличит продолжительность биопсии.
Для полноценной диагностики необходимо получить не менее 5 мг хориональной ткани. Оптимальный объем биоптата составляет 10-15 мг. Это позволит провести при необходимости несколько видов исследования.
Возможные риски процедуры
Инвазивность этой методики – основной фактор риска развития возможных осложнений и последствий. Правда, возникают они нечасто и далеко не всегда связаны с техническими погрешностями проведенной биопсии или недостаточной опытностью врача. В целом по данным медицинской статистики, с серьезными осложнениями сталкивается не более 4-5% пациенток.
Возможные негативные последствия проведения биопсии ворсин хориона включают:
- Самопроизвольный аборт () в течение первых 5-7 дней после процедуры. Диагностируется в 2–2,5% случаев. Риск индуцированного прерывания беременности выше при трансцервикальной хорионбиопсии.
- Кровянистые выделения из половых путей, что встречается в основном у женщин после трансцервикальной хорионбиопсии. Они могут быть связаны не столько с собственно повреждением хориона, сколько с травмированием шейки матки пулевыми щипцами. Тем не менее появление у пациентки жалоб на кровомазание требует уточнения источника кровотечения с обязательным исключением угрожающего аборта. Около 20-25% женщин после трансцервикальной хоринобиопсии сталкиваются с таким явлением. И в большинстве случаев оно купируется самостоятельно и без каких-либо негативных последствий.
- Формирование ретрохориальной гематомы. Считается фактором, повышающим вероятность аборта. Но в большинстве случаев такая гематома рассасывается к 16 неделе гестации и не влияет на развитие плода. А при ее прорыве в полость матки у женщины могут появиться коричневато-кровянистые необильные выделения из половых путей.
- Развитие . Является редким осложнением. Многие авторы указывают на отсутствие достоверных различий между частотой постбиопсионных и самопроизвольных хориоамнионитов.
- Нарушение целостности оболочек плода, что наиболее вероятно при трансцервикальной биопсии хориона. Чревато истечением амниотической жидкости и развитием инфекционных осложнений.
- При проведении хорионбиопсии на ранних сроках гестации возможны врожденные поперечные ампутации конечностей вследствие трофических нарушений в области вмешательства. К концу 1 триместра риск развития этого осложнения нивелируется. Именно поэтому с 1992 года хорионбиопсия проводится не ранее 8 недели гестации, предпочтительно с 10 недели.
- Повышение уровня сывороточного α-ФП. Носит транзиторный характер, не требует медикаментозной коррекции и обычно купируется к 16-18 неделям гестации. Тем не менее необходимо учитывать риск такого последствия при назначении биохимических скринингов 2 триместра, чтобы исключить ложноположительные результаты на вероятность пороков.
- Аллоиммунная цитопения у плода, что возможно при . Для профилактики этого практикуется введение антирезусного иммуноглобулина ранее не сенсибилизированным женщинам с резус-отрицательной кровью, если отец ребенка резус-положительный. Препарат вводится обычно в первые 48-72 часа после проведенной хорионбиопсии.
В целом, несмотря на инвазивность, эта диагностическая методика редко приводит к развитию действительно тяжелых осложнений. Конечно, многое зависит от навыков врача и имеющейся у женщины и/или эмбриона патологии.
Что делать после хорионбиопсии
После биопсии ворсин хориона женщине обычно назначается профилактическая терапия, направленная на поддержание беременности. При этом рекомендуется временное ограничение физической активности, исключение подъема тяжестей и половых контактов. Могут быть также использованы препараты для снижения тонуса матки, увеличена доза получаемых беременной гормональных средств.
По показаниям проводят антибактериальную и кровоостанавливающую терапию, вводят антирезусный иммуноглобулин. Женщине также назначается контрольное УЗИ для оценки состояния плода.
Результаты биопсии обычно получают через 10-14 дней. Такой срок объясняется необходимостью транспортировки биоматериала в лабораторию, ожиданием роста клеток в специальной среде, проведением комплекса исследований. Но первые ориентировочные результаты могут быть известны уже в первые несколько дней.
При отрицательном результате женщина продолжает вынашивать беременность. Ей уже не приходится опасаться наличия у плода хромосомных и генных аномалий, болезней накопления. Если же из лаборатории был получен положительный ответ, беременная ставится перед выбором: пролонгировать или прерывать эту беременность. Решение остается за ней, заключение врачебной комиссии о целесообразности проведения аборта по медицинским показаниям носит рекомендательный характер.
При необходимости и доступности соответствующего специалиста женщине и ее супругу предоставляется возможность получения помощи психолога. Кроме того, в ряде случаев целесообразно проведение генетического консультирования для других родственников репродуктивного возраста. Это позволит заранее уточнить риск рождения у них ребенка с соответствующей аномалией.
При сохранении беременности в последующем решается вопрос о месте и способе родоразрешения, составляется план обследования и ведения новорожденного.
Ее делают между 11-й и 14-й неделями, когда требуется произвести хромосомное исследование. Поскольку плацента и плод развиваются из одной и той же первоначальной клетки, можно по анализу хориона, который составляет основу плаценты, сделать вывод о генетическом здоровье ребенка. Изредка встречаются хромосомные отличия между клетками детского места и самого ребенка. В этом случае окончательное заключение делается после анализа околоплодных вод.
Прежде чем решиться на биопсию хориона, вы должны подробно обсудить с врачом все ее преимущества и недостатки. Заранее составьте список вопросов, которые вы хотели бы задать: во врачебном кабинете они часто просто вылетают из головы. Если среди них есть узкоспециальные вопросы, то предварительно проконсультируйтесь с генетиком.
Для осуществления процедуры сначала проводится тщательный ультразвуковой контроль. Затем дезинфицируется кожа на животе. После этого врач через брюшную стенку вводит в ткань хориона тонкую иглу, постоянно отслеживая ее продвижение на экране монитора. Как правило, при этом не требуется даже местной анестезии. В отдельных случаях операция производится через влагалище. Игла не попадает внутрь плодного пузыря, поэтому травмирование ребенка исключено. Врач всасывает в 30-миллилитровый шприц ворсинки хориона и медленно вытаскивает иглу. На основании этого очень небольшого по объему материала анализируются хромосомы плода.
Забор ткани хориона производится тонкой иглой, которая вводится через брюшную стенку.
Сроки применения: до 13-й недели беременности. Оптимальный срок применения - 9-10 нед.
Методики биопсий: трансцервикальная и трансабдоминальная.
Оптимальная методика в сроках до 12 нед - трансцервикальная, с применением аспирационного катетера.
- относительные: ИЦН, угроза прерывания беременности;
- абсолютные: острое инфекционное заболевание у беременной, воспалительный процесс во влагалище и цервикальном канале, наличие артериальной гипертензии у беременной, начавшийся самопроизвольный аборт.
- Общая среднестатистическая вероятность прерывания беременности - до 2,5%.
Альтернативная методика - трансабдоминальная, с применением пункционной иглы.
Показания к применению: эрозии шейки матки, деформации шейки матки, швы на шейке матки после коррекции ИЦН.
Оптимальные размеры пункционных игл - 20-21G. Качественному выполнению процедуры способствует применение пункционного адаптера.
Условие для применения - наличие формирующейся плаценты по передней стенке матки.
Противопоказания к применению:
- относительные: угроза прерывания беременности, воспалительный процесс во влагалище;
- абсолютные: острое инфекционное заболевание у беременной, наличие артериальной гипертензии у беременной, множественная миома матки с преимущественным расположением узлов по передней стенке матки, начавшийся самопроизвольный аборт.
Общая среднестатистическая вероятность прерывания беременности - до 3%.
При трансцервикальной биопсии шейку матки обнажают при помощи влагалищных зеркал и фиксируют. Производят антисептическую обработку влагалища и шейки матки. Под контролем ЭИ, осуществляемого ассистирующим врачом УЗД, врач-манипулятор вводит в цервикальный канал катетер на проводнике, который предварительно изгибают соответственно траектории предполагаемого движения. Катетер подводят к зоне максимального утолщения хориона и внедряют в него. Проводник удаляют, но с таким расчетом, чтобы не произошло смещение катетера в толще хориона или его извлечение. После удаления проводника к катетеру подсоединяют шприц, содержащий специальную транспортную среду (жидкость). В шприце создают отрицательное давление, за счет чего в катетер поступают ворсины хориона. Объем аспирированного материала оценивают визуально, что требует существенного опыта врача-манипулятора. Движения катетера и аспирацию необходимо проводить с максимальной осторожностью, чтобы не травмировать хориальную оболочку и не внедриться в экзцеломическое пространство. После аспирации необходимого объема ворсин хориона катетер извлекают из полости матки без проводника. Эхографический контроль состояния плодного яйца производят дважды в течение часа после процедуры.
Применение биопсии хориона целесообразно в сроках беременности до 12 нед, когда получение других биологических тканей плода сложно или не доступно.
Риски биопсии хориона
В день обследования вы обязательно должны соблюдать щадящий режим. Под этим подразумевается отказ от спорта и секса, запрет на поднятие тяжестей. Сама процедура едва ли причинит боль. Разве только на месте ввода иглы появится небольшое кровотечение. Полностью исключить возможность инфицирования при этой операции нельзя. Хотя травмы расположенных по соседству мочевого пузыря или кишечника наблюдаются довольно редко. В 0,5-1,0 % случаев в результате биопсии хориона случается выкидыш - здесь многое зависит от опытности врача.
Недостатки метода и вероятные риски неблагоприятных последствий.
Получение ложноположительных и ложноотрицательных результатов из-за феномена плацентарного мозаицизма.
- Повреждение плодных оболочек.
- Провоцирование аутоиммунных состояний при предрасположенности к ним (Rh-конфликте).
- Прерывание беременности, связанное с отягощающими факторами.
- Инфицирование плодных оболочек.
- Маточное кровотечение, обусловленное травматизацией миометрия.
- Нарушение дальнейшего развития плода и формирования пороков развития (в частности конечностей), что связано с трофическими изменениями хориона в области биопсии.
Результаты обследования биопсии хориона
На основании полученного генного материала в лаборатории составляется кариограмма - наглядное изображение хромосомного набора. С ее помощью отслеживаются изменения в количестве хромосом, встречающиеся при трисомиях, а также разрывы и болезненные слияния в хромосомах. Заодно можно определить и пол ребенка. Первые результаты становятся известны уже через 1-2 дня. Они позволяют диагностировать определенные наследственные заболевания и констатировать особенности хромосомного набора. Для страховки примерно две недели спустя будут получены результаты более подробного хромосомного анализа.
Основания для проведения биопсии хориона
Основанием для биопсии хориона служат, в первую очередь, следующие обстоятельства:
- Будущие родители желают сделать хромосомный анализ.
- Измерение шейной прозрачности указало на возможное наличие отклонений.
- После ультразвукового обследования возникло подозрение на порок развития.
- В семье уже имеются генетические заболевания, которые могут передаться ребенку по наследству.
- У одного из старших детей уже выявлено наследственное заболевание.
- Установлено наличие инфекции.
- Требуется определить резус-фактор.