Скрининг- в переводе с английского это слово обозначает сортировку или отбор. Словом, перинатальный скрининг – это особый набор анализов, тестов, исследований, которые могут дать ясное представление о возможных отклонениях в развитии будущего ребенка.
Весь скрининг подразделяется на количество триместров, так как во время каждого периода вынашивания будущая мама обязана пройти намеченные исследования.
Скрининги подразделяются на двойной, тройной и четвертной тесты, демонстрирующие те или иные гормональные аномалии во все периоды беременности.
Главная цель скрининга – это разделение категорий риска в развитии у плода врожденных пороков: синдрома Дауна, синдром Эдвардса, дефекты развитости нервной трубки. По показателям ультразвукового исследования и результатам анализа крови, взятому из вены, высчитывается итог.
Естественно, во время обработки информации учитываются персональные сведения женщины (от возраста, веса, вредных привычек до применения гормональных препаратов на протяжении беременности).
Какие нужно сдавать анализы на скрининг при беременности?
На УЗИ следует изучить – толщину воротникового пространства (ТВП). Ее коэффициент, если он превышает 2-2,5 см указывает на возможное наличие у ребенка синдорома Дауна.ТВП измеряется при строго ограниченных сроках беременности – от 11 до 14 недели, более точно – до 12 недель. Позже плод подрастет и показатели ТВП потеряют свою информативность.
В первом триместре кровь сдают на гормоны b-ХГЧ и РАРР-А.
Второй скрининг (16-18 недель) не предусматривает УЗИ – показания для него берутся из первого. А кровь надо сдавать на гормон b-ХГЧ, белок Альфа-протеина АФП и эстриол – то есть, так называемый «тройной тест».
Результаты анализов скрининга
Результатов необходимо дожидаться около трех недель. Показатели анализов выражаются не цифрами, а в МоМ, что означает кратность в медицине. Медиана – это среднестатистический показатель для приведенного маркера. По норме МоМ должен оказаться в границах 0,5-2,0. Если на основании анализов выявляется отклонение от нормы, значит, присутствует некая патология в развитии плода. Повышенный ХГЧ может свидетельствовать о таких отклонениях: хромосомные дефекты развития, многоплодие, резус-конфликт. Сниженный ХГЧ говорить о внематочной беременности, угрозе выкидыша, неразвивающуюся беременность. Повышение и понижение АФП говорит о вероятных хромосомных отклонениях.
Сумма и сочетаний отклонений в пропорциях гормонов тоже может рассказать о наличии патологий. Положим, при синдроме Дауна показатель АФП бывает заниженным, а ХГЧ – наоборот, завышенным. Отличительная черта незакрытой нервной трубки является повышенный уровень белка Альфа-протеина (АФП) и пониженную степень гормона хорионического гонадотропина ХГЧ. При синдроме Эдвардса исследуемые гормоны понижены.
Если есть высокий риск
При высоком риске женщину направляют на консультацию к специалисту-генетику. Здесь нужно принимать очень важное в жизни решение. Пороки развития, на которые указали результаты ваших измерений, не поддаются лечению. Здесь вам дадут информацию о том, что у вас, скорее всего, будет «не такой» ребенок.Генетик изучит ваши показатели, сведения о вашей родословной, уточнит, было ли для сохранения беременности применено гормональное лечение (Утрожестан, Дюфастон) и обязательно предупредит, что нет никаких возможностей узнать со стопроцентной точностью, есть ли патологии у малыша, кроме инвазивных способов. Они, эти способы, весьма не безобидны: биопсия хориона, амниоцентез (взятие посредством прокола в животе околоплодной жидкости), кордоцентез (пункция из пуповины плода). Определенный риск в проведении инвазивных исследований присутствует.
К сожалению, на сегодняшний день скрининги несут мало информации. Довольно высока недостоверность и ошибочность неинвазивных исследований. Некоторые врачи вообще спорят о целесообразности проведения таких процедур.
В первые три месяца беременности абсолютно все женщины проходят эту безболезненную процедуру.Предоставляет возможность распознать патологии в развитии плода. Он состоит из ультразвукового исследования и анализов крови. Для проведения диагностики учитываются все персональные данные женщины (начиная от возраста, веса, наличия хронических заболеваний до вредных привычек). У нее берут из вены кровь и делают УЗИ.
Сроки проведения первого скрининга при беременности
Все эти действия производят на 10-13 неделе вынашивания. Несмотря на такой небольшой срок, они помогают выявить у плода генетические и хромосомные отклонения.Все заключения о развитии будущего ребенка делают по результатам суммы исследований и анализов. Если диагностика определила высокую вероятность аномалий в формировании малыша, женщина направляется на амниоцентоз и БВХ.
Группа риска:
- Женщины, которым белее 35 лет.
- Те будущие мамочки, у которых в роду были дети с синдромом Дауна или другими генетическими аномалиями.
- Беременные, у которых уже рождались дети с отклонениями или у которых в прошлом были выкидыши.
Этап подготовки к проведению первого скрининга
Приготовление к первому скринингу проходит в женской консультации под руководством гинеколога.- Анализ крови и УЗИ постарайтесь провести в один день и в одной лаборатории.
- Делайте анализ крови натощак, воздержитесь от половых контактов, чтобы исключить возможность искажения результатов.
- Взвесьтесь перед тем, как отправляться в клинику – это необходимо для заполнения бланка.
- Перед процедурой не стоит пить воду, по крайней мере, не более 100 мл.
Как проходит процесс первого скрининга
Первый этап – биохимический. Это процесс исследования крови. Его задача – определить такие отклонения, как синдром Дауна, синдром Эдвардса, дефекты формирования головного и спинного мозга у плода.Результаты исследования крови при первом скрининге не дают доподлинных данных для постановки диагноза, но дают повод для дополнительных исследований.
Второй этап – это УЗИ первых трех месяцев вынашивания. Он определяет развитие внутренних органов и расположение конечностей. Кроме того, делаются замеры тела ребенка и сопоставляются с соответствующими сроку нормами. Этот скрининг исследует расположение и структуру плаценты, носовой кости плода. Обычно на таком сроке она просматривается у 98% детей.
Нормы первого скрининга при беременности
Также первый скрининг определяет многоплодную беременность, если все показатели превышают норму.- Если результаты проведенных анализов выше нормы, то высок риск синдрома Дауна у будущего ребенка. Если они ниже нормы, то возможен синдром Эдвардса.
- Норма РАРР-А – еще один коэффициент первого скрининга при беременности. Это плазматический протеин А, уровень которого в течение всей беременности увеличивается, а если это не происходит, значит у будущего ребенка существует предрасположенность к заболеваниям.
- В случае, когда РАРР-А оказывается ниже нормы, то высок риск развития у ребенка отклонений и патологий. Если он выше нормы, но при этом остальные результаты исследований не отклоняются от нормы, то не стоит тревожиться.
Чтобы рассчитать показатели, необходимо использовать коэффициент МоМ, который обозначает отклонения от среднего показателя. В процессе расчета берутся корригированные значения, учитывающие особенности женского организма.
Если у вас возникло недоверие результатам скрининга, повторите его, повторно сдав те же анализы крови и УЗИ в другой лаборатории. Это можно сделать до 13 недели беременности.
С помощью скрининга определяются группы риска осложнений, а также врожденных патологий у плода во время вынашивания плода.Повторный скрининг проводится во время второго триместра, хотя самыми эффективными считаются 16-17 недели.
Сроки проведения второго скрининга при беременности
Вторичное комплексное исследование осуществляют для определения вероятности формирования у плода аномалий в хромосомах: в это время их вероятность достаточно велика.Второй скрининг бывает трех видов:
- ультразвуковой (выявление аномалий при помощи УЗИ),
- биохимический (показатели крови),
- комбинированный, где применяются два первых.
– это биохимическое исследование крови будущей мамочки по определенным тестам.
Точнее по так называемому «тройному тесту», по которому проводится изучение степени белков и гормонов, таких, как: хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) в крови, альфа-фетопротеин (АФП), свободный эстирол. Тест становится «четверным», когда данный вторичный комплекс исследований предусматривает еще и взятие крови на уровень ингибина А.
Изучение концентрации в крови указанных гормонов и белков дает возможность судить с большой долей вероятности о возможности формирования у ребенка синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, пороки нервной трубки.
Выводы повторного комплекса исследований могут быть косвенным показателем дефективного состояния формирования ребенка и обострений протекания беременности. Например, аномальная степень ХГЧ свидетельствует о ненормальностях в хромосомах, опасности формирования гестоза или о наличии сахарного диабета у будущей мамы .
Пониженные же показатели ХГЧ могут свидетельствовать о нарушениях развития плаценты.
Повышенные или пониженные в сыворотке крови беременной АФП и ингибин А – признак расстройства естественного формирования малыша и вероятных прирожденных аномалиях – пороках открытой нервной трубки, возможно синдроме Дауна или синдроме Эдвардса. Если резко повышается альфа-фетопротеин, то плод может погибнуть. При изменении уровня женского стероидного гормона - свободного эстриола можно допустить нарушения активности фетоплацентарной системы: дефицит его предполагает вероятные неправильности функционирования ребенка.
В случае, когда итоги повторного комплекса исследований оказались неблагоприятными, не следует раньше времени переживать. Они только говорят о предполагаемых рисках отклонений, не есть окончательный диагноз. В случае, когда хотя бы единственная составляющая вторичного скрининга не вписывается в норму, необходимо проделать добавочное исследование. На показатели скринингового исследования, возможно, влияют некоторые причины: экстракорпоральное оплодотворение, вес женщины, наличие сахарного диабета, вредные привычки, например, курение.
Видео о скрининг
Первый скрининг или скрининг первого триместра предполагает комплексное обследование, которое проводится путем забора крови из вены и проведения УЗИ на сроке 11-14 недель. Он позволяет определить риск патологических изменений у плода, и, прежде всего, направлен на выявление пороков развития нервной трубки, синдрома Дауна и синдрома Эдвардса, грубых нарушений в развитии других органов и систем.
В России скрининг стал проводится относительно недавно- с 2000 года.За этот период значительно снизились показатели рождения детей с такими патологиями как синдром Дауна: если ранее 1 на 600 новорожденных,то сейчас 1 на 1100;синдром Эдвардса: выявляют у каждой 400 беременной(нередко такая беременность прерывается самостоятельно, поэтому частота рождения ребенка с синдромом Эдвардса составляет 1 к 6500 (то есть, из 6500 женщин, у 1 родится ребенок с трисомией 18).
Первый скрининг не выявляет конкретное заболевание у плода, а указывает на типичные для него маркеры, если таковые имеются. На основании его результатов без дополнительных исследований диагноз во время беременности не ставится. У врачей могут возникнуть лишь подозрения, которые нужно будет подтвердить или опровергнуть с помощью инвазивных лабораторных методик. Данную процедуру обязательно назначают женщинам, попавшим в группу риска.
Кому назначают скрининг
- женщинам чей возраст на момент беременности 35 лет и старше
- женщинам у которых есть в наличии наследственные заболевания
- женщинам, перенесшим вирусные заболевания во время беременности на ранних сроках;
- если предыдущие беременности заканчивались замиранием плода, мертворождением
- если малыш от близкородственного брака
- если будущая мама употребляет наркотики или лекарственные препараты, запрещённые при беременности;
- если мама страдает алкоголизмом
- если первые дети с генетическими отклонениями;
- если у будущей мамы вредные условия работы;
- если были выкидыши, прерывания беременности в прошлом.
Первый скрининг могут провести также в том случае, если пара сама изъявит желание убедиться в том, что с их ребёнком всё в порядке. Процедура предполагает 2 исследования беременности - УЗИ и анализ крови (в данном случае её берут из вены).
Когда делают первый скрининг при беременности
Первый скрининг (скрининг первого триместра) проводится на сроке 11-14 недель, причем идеальным сроком является 12-13 неделя.Если быть точнее - начиная с первого дня на 10 неделе и заканчивая пятым днём 13-ой. Самый оптимальный срок для проведения исследований первого скрининга - середина указанного времени, т. е. приблизительно шестой день 11 недели. Более точно дату рассчитывает врач, назначающий анализы и ведущий беременность.В некоторых случаях срок первого скрининга может быть слегка увеличен до 6-го дня 14 недели, но тогда погрешность полученных данных будет более ощутимой, а результаты - не совсем точными.
Какие исследования проводятся
Скрининг первого триместра включает в себя:
- исследование УЗИ (причем, многие лаборатории запрашивают результаты УЗИ в обязательном порядке, без них расчеты не проводятся)
- биохимическое исследование (анализ крови). Исследуются два гормона: свободная b-субъединица хорионического гонадотропина человека (свободный b-ХГЧ) и РАРР-А (белок А плазмы ассоциированный с беременностью)
Что определяют по результатам исследований
УЗИ исследование :
- телосложение малыша: все ли части на месте, правильно ли они расположены;
- окружность головы;
- длину голени, предплечных, плечевых, бедренных, трубчатых костей;
- рост эмбриона, который должен соответствовать нормам;
- скорость плодного кровотока, работу и размеры сердца;
- объём вод;
- симметрию полушарий головного мозга и их структуру;
- КТР (так обозначается копчико-теменной размер);
- ЛЗР (читается как лобно-затылочный размер);
- ТВП (это толщина воротникового пространства);
- ЧСС (частоту сердечных сокращений);
- БПР (расшифровывается как бипариетальный размер) - промежуток между теменными буграми;
- структуру, расположение, размеры плаценты;
- количество пуповинных сосудов;
- состояние маточной шейки;
- её гипертонус
Биохимический анализ крови:
- уровень плазменного белка (обозначается как РАРР-А);
- содержание хорионического гонадотропина человека (в заключении должна быть графа «свободный β-ХГЧ»).
Как подготовиться к анализу
- Нельзя нервничать перед процедурой, потому что переживания могут сказаться на точности результатов. Нужно верить, что с малышом всё в порядке.
- Исследования, проводимые в рамках первого скрининга, абсолютно безболезненны, так что их не нужно бояться.
- Трансвагинальное УЗИ беременности подготовки не требует.
- При абдоминальном УЗИ желательно, чтобы у беременной мочевой пузырь был переполнен. Для этого за несколько часов до исследования нужно выпить достаточное количество негазированной, чистой воды и не ходить в туалет.
- Кровь для биохимического анализа берётся на голодный желудок. Поэтому за 4 часа до анализа нельзя есть.
- За 2-3 дня до двойного теста крови придётся сесть на диету, чтобы анализ дал более точные результаты. Нельзя есть шоколад, морепродукты, мясо, орехи, жирные и копчёные блюда.
- За 2-3 дня до первого скрининга врачи рекомендуют воздержаться от половых контактов.
Нужно морально и физически подготовиться к первому скринингу, чтобы его результаты были более точными. Для большего спокойствия можно заранее узнать, что собой представляет данная процедура и как её проводят.
Первый скрининг при беременности нормы:
УЗИ исследование:
Копчико-теменной размер (КТР)
- В 10 недель: норма варьируется от 33 до 41 мм;
- в 11: 42-50;
- в 12: 51-59;
- в 13: 62-73.
Толщина воротникового пространства(ТВП)
- В 10 недель: 1,5-2,2 мм;
- в 11: от 1,6 до 2,4;
- в 12: не менее 1,6 и не более 2,5;
- в 13: 1,7-2,7.
Частота сердечных сокращений (ЧСС -удары в мин)
- В 10 недель: 161-179;
- в 11: от 153 до 177;
- в 12: 150-174;
- в 13: 147-171.
Носовая кость
- В 10 недель: невозможно определить;
- в 11: не измеряется;
- в 12: более 3 мм;
- в 13: более 3.
Бипариетальный размер (БПР)
- В 10 недель: 14 мм;
- в 11: 17;
- в 12: 20;
- в 13: 26.
Биохимический анализ крови:
β-ХГЧ (обычно измеряется в мЕд/мл):
- в 10-11 недель беременности: нижняя граница 20 000, верхняя - 95 000;
- в 12 недель: от 20 000 до 90 000;
- в 13-14: не менее 15 000 и не более 60 000.
Если β-ХГЧ был измерен в нг/мл, результаты будут представлять собой иные цифры:
- в 10 недель: приблизительные рамки 25,8-181,6;
- в 11: от 17,4 до 130,3;
- в 12: не менее 13,4 и не более 128,5;
- в 13: минимум 14,2, максимум 114,8.
Белок, РАРР-А (измеряется в мЕД/мл):
- в 10 недель: 0,45-3,73;
- в 11: 0,78-4,77;
- в 12: 1,03-6,02;
- в 13: 1,47-8,55.
Анализ крови не может использоваться для постановки 100%-го диагноза!
Отклонения от нормы
УЗИ исследование
- Толщина воротникового пространства (ТВП) – важнейший показатель при УЗИ для выявления риска хромосомных патологий.
Нормы для ТВП в зависимости от возраста эмбриона
Если ТВП превышает нормальную величину, то это повод подозревать наличие хромосомной аномалии у плода.
Для определения этого показателя важно знать точный срок беременности (в неделях и днях) и не опоздать с обследованием, так как со второго триместра ТВП определить невозможно.
- Определение носовой кости – она визуализируется уже на 10 – 11 неделе беременности, а на 12-ой неделе она должна быть не менее 3-х мм. Это справедливо для 98 % здоровых эмбрионов.
- Частота сердечных сокращений плода (ЧСС) – в зависимости от недельного срока беременности, нормальными показателями считаются:
Повышенная ЧСС у плода также является одним из признаков наличия синдрома Дауна.
- Спектр кровотока в аранциевом (венозном) протоке у плода. Реверсная форма волны кровотока встречается лишь у 5 % эмбрионов без хромосомных аномалий.
- Размер верхнечелюстной кости плода – отставание ее в размерах характерно для эмбрионов с трисомией.
- Объем мочевого пузыря – в возрасте 12 недель мочевой пузырь определяется у большинства здоровых эмбрионов лишь с 11-ой недели. Увеличенный мочевой пузырь является дополнительным возможным признаком синдрома Дауна у плода.
Если отклонения в развитии плода видны на УЗИ невооружённым глазом (отсутствие конечностей, деформация черт лица, заниженные показатели измерений), врачи информируют об этом родителей и дают рекомендации. Чаще всего - о прерывании беременности.
Биохимический анализ крови:
β-ХГЧ – хорионический гонадотропин. Этот гормон вырабатывается хорионом («оболочкой» плода), благодаря именно этому гормону возможно определение наличия беременности на ранних сроках. Уровень β-ХГЧ постепенно повышается в первые месяцы беременности, максимальный его уровень наблюдается в 11-12 недель беременности. Затем уровень β-ХГЧ постепенно снижается, оставаясь неизменным на протяжении второй половины беременности. вне зависимости от срока беременности.
Повышеный уровень β-ХГЧ наблюдается при:
- синдроме Дауна
- многоплодной беременности
- токсикозе тяжелой степени
- сахарном диабете у матери
Понижение уровня β-ХГЧ наблюдается в следующих случаях:
- синдром Эдвардса
- внематочная беременность (но это, как правило, устанавливается еще до биохимического исследования)
- плацентарная недостаточность
- высокий риск прерывания беременности
PAPP-A – протеин-A, ассоциированный с беременностью . Это белок, вырабатывающийся плацентой в организме беременной женщины, отвечает за иммунный ответ во время беременности, а также отвечает за нормальное развитие и функционирование плаценты.
При снижении его уровня увеличивается риск следующих патологий :
- Синдром Корнелии де Ланге (характерные симптомы:«причудливое лицо» – густой для новорожденного волосяной покров головы, соединенные брови и длинные загнутые реснички, деформация ушей и маленький носик с открытыми спереди ноздрями, промежуток от верхней губы до кончика носа аномально большой,тоненькая красная кайма верхней губы, уголки губ опущены;микроцефалия головного мозга;брахицефалия – уменьшение высоты черепа с одновременным увеличением его горизонтального размера;патологии полости рта и носоглотки – атрезия хоан, аркообразное небо с расщелиной, сбои в процессе прорезывания молочных зубов,дисфункции зрения – страбизм, нарушения формы хрусталика, роговицы, глаза, близорукость, атрофия зрительного нерва;>укороченные конечности, их эктродактилия, олигодактилия и другие аномалии конечностей;кожа мраморной окраски;аномалии сосков и гениталий;гипероволосение тела;эпизодическая судорожная готовность, гипотонус, гипертонус мышц;карликовость;умственная отсталость разной степени – от незначительных отклонений от нормы (редко) до олигофрении и имбецильности в большинстве случаев.Этиология и патогенез этого синдрома пока не установлены и находятся в стадии изучения.)
- Синдром Дауна
- Синдром Эдвардса
- Угроза преждевременного прерывания беременности
Изолированное повышение уровня этого белка не имеет клинического и диагностического значения
Результаты получены — что дальше?
После получения результатов, врач оценивает их, рассчитывая МоМ-коэффициент. – это особая величина, которая показывает, насколько полученный результат анализа отличается от среднего результата для данного срока беременности.Нужно учитывать что на уровень ХГЧ и РАРР-А влияет не только срок беременности, но и ваш возраст, вес, курите ли вы, какие заболевания у вас имеются, и некоторые другие факторы. Именно поэтому, для получения более точных результатов скрининга, все его данные заносятся в компьютерную программу, которая рассчитывает риск заболеваний у ребенка индивидуально для вас, учитывая все ваши особенности.
Важно: для правильного подсчета риска необходимо, чтобы все анализы сдавались в той же лаборатории, в которой производится подсчет риска. Программа для подсчета риска настроена на особые параметры, индивидуальные для каждой лаборатории. Поэтому, если вы захотите перепроверить результаты скрининга в другой лаборатории, вам необходимо будет сдать все анализы повторно.
Программа дает результат в виде дроби, например: 1:10, 1:250, 1:1000 и тому подобное. Понимать дробь следует так: Например, риск 1:300. Это означает, что из 300 беременностей с такими показателями, как у вас, рождается один ребенок с синдромом Дауна и 299 здоровых детей.
В зависимости от полученной дроби лаборатория выдает одно из заключений:
- Тест положительный – высокий риск синдрома Дауна у ребенка. Значит, вам необходимо более тщательное обследование для уточнения диагноза. Вам может быть рекомендована биопсия ворсин хориона или амниоцентез.
- Тест отрицательный – низкий риск синдрома Дауна у ребенка. Вам понадобится пройти скрининг второго триместра, но дополнительные обследования не нужны.
Что делать если Вы опаздали на первый скрининг
Если женщина пропустила первый скрининг, то сделать вывод о наличии или отсутствии риска развития у плода синдрома Дауна, а также других патологий, можно во время второго скрининга, который проводится с 16-й по 20-ю неделю беременности. Самый удачный период - вся 17-ая неделя: это позволит пройти дополнительные обследования у генетика при выявлении отклонений.
После того как женщина узнает о своей беременности ей необходимо встать на учет к своему участковому гинекологу на 8–10 недели. Врач – гинеколог назначит все необходимые анализы, и обследования, чтобы знать, как проходит развитие плода. Одно из таких обследований – это скрининг. Врач подробно расскажет, как делают первый скрининг при беременности, и что для этого нужно.
Что такое скрининг?
Диагностические процедуры, которые предназначены для выявления развития патологий, в медицине называются скринингом. В результате такого исследования врач может выявить определенное заболевание, или фактор который может привести к его развитию.
Скрининг применяют в разных отраслях медицины. Например, благодаря такому обследованию можно выявить генетически обусловленные заболевания. В такой отрасли медицины как кардиология, этот метод применяют для раннего выявления болезней сердца, гипертонии, и выявления факторов, увеличивающих риск развития заболеваний.
Иногда достаточно только одного обследования, а также скрининг может проводиться и не один раз. Через определенный промежуток времени, такое обследование проводится снова, чтобы оценить необходимые показатели в динамике. Процедура помогает предотвратить заболевание или выявить их.
При беременности скрининг называется внутриутробным или по-другому перинатальным. Для исследования нужно сделать узи и сдать кровь.
Для узи существуют определенные сроки проведения. По результатам исследования можно получить всю информацию о развитии плода, а также выявить наличия у ребенка патологий. На каком сроке делать скрининг скажет акушер – гинеколог.
Сроки проведения
Многие молодые мамочки, особенно те, кто будет рожать первенца, интересуются, когда лучше делать первое узи. Первый скрининг можно начинать делать уже с 10 недели беременности до 13 включительно. По мнению специалистов, самое лучшее время, когда нужно делать узи, это период между 11 и 12 неделями.
Кому необходимо пройти скрининг. Группа риска
Каждая женщина, которая носит ребенка, совместно с врачом, должна достаточно точно определить, во сколько недель нужно будет сделать первый скрининг, при этом женщине важно запомнить или отметить в календаре дату, когда начались последние критические дни. Главное не ошибиться, т. к. неточность расчетов, повлияет на результат обследования.
Существует так называемая группа риска среди беременных женщин, которым обязательно нужно пройти скириниг. В эту группу входят:
- Женщины старше 35 лет;
- Девушки, не достигшие возраста совершеннолетия;
- Те девушки, у которых есть родственники с генетическими заболеваниями. В том числе необходимо знать есть ли у мужа родные с такими заболеваниями;
- Рожавшие девушки. В случае если плод был с патологией, а также, если были выкидыши
- Беременные, которые имели вредные привычки еще до зачатия ребенка (употребление алкоголя, курение, наркотических веществ);
- Девушки, имеющие дальние родственные отношения с отцом ребенка;
- Беременные женщины, у которых были мертворожденные дети;
- Девушки, принимающие препараты, прерывающие беременность, перед зачатием
- Девушки, у которых есть ребенок, от предыдущей беременности, имеющий генетическое заболевание.
Выявление патологий
По результатам первого скрининга врач определяет, насколько симметричны полушария головного мозга, и определяет показатели развития внутренних органов плода. Главное для чего проводится это исследование – определение хромосомных аномалий. Среди патологий, которые выявляются с помощью скрининга можно выделить следующие:
- Триплодия (набор хромосом – двойной, даже если плод развивается в соответствии с нормами).
- Геномная патология – синдрома Дауна.
- Изменения в строении нервной трубки.
- Грыжа пупочного канатика
- Синдром Патау и другие
Для того чтобы лечение было назначено своевременно в случае обнаружения патологии, и чтобы стимулировать плод к развитию, врачи советуют всем женщинам, вынашивающим ребенка, делать скрининг в установленные специалистами по женскому здоровью, сроки. Самостоятельно расшифровывать результаты скрининга не стоит, т. к. можно неправильно интерпретировать результат, что может привести к излишнему волнению. При желании можно записать видео с узи. Всю необходимую информацию по результатам исследования можно получить у врача.
Как подготовиться к скринингу?
Следует отметить, что при первом скрининге, узи может быть проведено сверху живота или внутри. Чаще всего проводится трансвагинальное узи Специально готовиться к обследованию не нужно. Если будет проводиться узи брюшной полости, то примерно за полчаса до начала обследования нужно выпить 0,5 литра воды, таким образом, мочевой пузырь заполнится жидкостью, что является важным при проведении узи таким способом.
Для того чтобы вовремя выявлять отклонения и патологии в течении беременности, будущие мамы сдают анализы, проходят обследования у специалистов разных профилей. Наблюдающий беременную акушер-гинеколог отслеживает изменения в ее состоянии также и на основе жалоб. А что же такое при вынашивании малыша и как часто женщины должны проходить эту процедуру? Узнаем подробно.
Кратко о скринингах
Каждый триместр беременности сопровождается рядом обследований. Они позволяют врачу определять соответствие развития плода существующим нормам. Комплекс подобных тестов, исследований и анализов называют скринингом.
Это слово английского происхождения. В переводе оно означает «отбор», «сортировку». При беременности скрининг позволяет получить информацию и о риске генетических отклонений. Проводятся такие исследования каждый триместр. Иногда врач назначает женщине помимо стандартных еще и дополнительные обследования. Стоит отметить, что их настоятельно рекомендуют проходить будущим мамам из группы риска. Сюда входят такие категории женщин:
- В возрасте 35 лет и старше.
- Имеющие детей, рожденных с хромосомными патологиями.
- Имевшие в прошлом выкидыши.
- Те, которые принимали в первом триместре запрещенные для беременных лекарственные средства.
- Беременность которых стала результатом брака близких родственников
- Получившие облучение незадолго до наступления беременности.
- Имеющие длительную .
Кстати, Всемирная Организация Здравоохранения рекомендует всем женщинам проходить перинатальный скрининг, то есть дородовой. Это необходимо для того, чтобы выявить хронические недуги, скрытые инфекции, подкорректировать состояние здоровья так, чтобы зачатие произошло в здоровом теле.
Скрининги по триместрам
К сожалению, многие гинекологи не объясняют доступно своим пациенткам, какие задачи и функции подобных исследований, в чем их необходимость. Но право каждой беременной женщины знать, действительно ли нужны такие проверки, не опасны ли они для здоровья.
Итак, в первом триместре, то есть до 12 недель, будущая мама проходит свой первый скрининг. Это ультразвуковое исследование и биохимические маркеры крови. Задача первого УЗИ — подтверждение нормально развивающейся беременности, определение ее срока и сердечного ритма плода, обнаружение многоплодной и внематочной беременности, угрозы выкидыша. Первое ультразвуковое исследование позволяет выявить проблемы матки, плаценты, органов малого таза. Оно определяет размер воротниковой зоны плода. Его увеличение может быть свидетельством пороков развития будущего ребенка. Также задача первого УЗИ — определение предполагаемой даты родов (ПДР).
Второй скрининг будущей маме назначают на сроке 16-21 неделя. В него входит ультразвуковое исследование и биохимические маркеры крови с изучением количества , ХГЧ и свободного эстрадиола в крови матери. Задача второго УЗИ — оценка количества околоплодных вод, определение параметров плода, оценка его состояния, выявление пороков развития, проблем плаценты и матки. Также исследование подтверждает нормальное развитие систем плода. Наблюдающий гинеколог проводит сравнительную характеристику полученных результатов первого и второго УЗИ.
Многие будущие мамы с нетерпением ждут второго планового УЗИ, чтобы узнать пол ребенка. Но иногда специалисту ультразвуковой диагностики не удается этого сделать, потому что плод на момент исследования как бы отворачивается — и его половых органов не видно.
Третий скрининг будущей маме назначают на сроке 32-36 недель. Он включает в себя доплерометрию, кардиотокографию, ультразвуковое исследование. Последнее дает возможность измерять параметры будущего малыша, выявлять пороки его развития, проблемы плаценты и матки. Во время второго скрининга изучается структура лёгких будущего малыша, оценивается кровоток в матке, пуповине, сосудах организма плода.
Результаты плановых исследований всегда изучает и комментирует пациентке наблюдающий ее акушер-гинеколог. Именно он при необходимости и принимает решения относительно назначения лечения или госпитализации беременной.
” №3/2010 04.08.11
Один ребенок из тысячи рождается с синдромом Дауна. Скрининг у беременных позволяет выявить это и другие хромосомные заболевания еще до родов. Для этого будущей маме надо решиться на пункцию околоплодных вод или пробу пуповинной крови.
Один ребенок из тысячи рождается с синдромом Дауна. Скрининг у беременных позволяет выявить это и другие хромосомные заболевания еще до родов. Для этого будущей маме надо решиться на пункцию околоплодных вод или пробу пуповинной крови. Такие процедуры небезопасны для ребенка, и проводить их можно только при крайней необходимости. Чтобы выяснить эту необходимость, беременных направляют на скрининг. Что это такое?
Скрининг беременных – относительно новое и перспективное направлением развития пренатальной диагностики. Он позволяет до рождения ребенка выяснить и спрогнозировать врожденные заболевания. К ним относятся: распространенные хромосомные патологии, такие как синдром Дауна (другое название трисомия 21), синдром Эдвардса (трисомия 18) и дефекты нервной трубки (незаращение спинномозгового канала и анэнцефалия).
Скрининг беременных – это не конкретный анализ, а метод исследования. Смысл зашифрован в его названии, «скрининг» по-английски означает «сортировка». По этому методу проводят исследования не только беременных, он применяется довольно широко для выявления групп риска. Считается, что к группе риска относятся женщины старше 35 (и особенно старше 40) лет или те, у кого уже есть дети с пороками развития, а также будущие мамы, имеющие плохую наследственность. Однако такой ребенок может родиться и у молодой и совершенно здоровой женщины. Безопасные методы скрининга у беременных используются в определенные сроки и позволяют выявить группы женщин, которым стоит пройти дополнительное рискованное обследование с вторжением в полость матки. Важно помнить, что результат пренатального скрининга не может считаться диагнозом. Это лишь статистическая оценка конкретного риска. И пока не будут сделаны все необходимые исследования, в панику впадать не стоит.
Этапы скрининга беременных
Скрининг у беременных – это совокупность двух исследований: ультразвукового, оно делается один раз на сроке 12 недель, и биохимического, то есть анализа крови, который проводится дважды, в 1 и 2 триместрах беременности.
Для скрининга беременных очень важно соблюдать сроки проведения, иначе результаты будут недостоверными. Поэтому первое, что нужно сделать - как можно точнее рассчитать срок беременности. Лучше всего обратиться к врачу, который учтет продолжительность и регулярность вашего менструального цикла.
Следующий этап – УЗИ, оптимальный срок для которого 11-13 недель. УЗИ поможет рассчитать риски как в I триместре, так и во втором. Начинать нужно именно с этого исследования, поскольку могут выявиться такие проблемы, как остановка или отставание в развитии плода, может быть обнаружена многоплодная беременность. Также уточняются сроки зачатия. Медиками выявлены ультразвуковые признаки хромосомной патологии плода. Для расчета рисков будут использоваться следующие данные: дата УЗИ, копчико-теменной размер (КТР) и толщина воротникового пространства (ТВП). Именно эти показатели могут сигнализировать о проблемах.
После УЗИ можно делать анализ крови. В день сдачи крови обязательно надо взвеситься. Анализ делается натощак, накануне нельзя есть ничего жирного. В конце XX века открыли вещества, концентрация которых в крови беременных плодом с хромосомными аномалиями отличается от обычной. Их назвали "биохимическими маркерами". При раннем биохимическом скрининге на сроке 10-13 недель беременности такими «маркерами» в крови беременной будут два плацентарных белка – РАРР-А (pregnancy associated plasma protein или связанный с беременностью плазменный протеин А) и свободная бета субъединица β-ХГЧ (хорионического гонадотропина человека). Этот анализ еще называют двойным тестом. С его помощью в первом триместре рассчитываются риск синдрома Дауна и синдрома Эдвардса, но риск дефектов нервной трубки посчитать пока нельзя, поскольку ключевым показателем для него является α-фетопротеин, определяемый только во втором триместре беременности.
Для биохимического скрининга второго триместра чаще всего используется определение в крови беременной уровня АФП (альфафетопротеина), ХГЧ (хорионического гонадотропина человека) и свободного (неконьюгированного) эстриола. Он еще называется тройным тестом и делается на сроке 16-18 недель.
Концентрация веществ в крови может меняться не только при хромосомной патологии, но и при других проблемах беременности: угрозе прерывания или самопроизвольном аборте, внутриутробной задержке развития или гибели плода, фетоплацентарной недостаточности, позднем токсикозе. У разных лабораторий результаты могут различаться и в зависимости от того, с помощью каких тест-систем они обработаны.
Скрининг у беременных : расчеты риска
Риск рождения ребенка с синдромом Дауна определяется по специальной формуле для каждой беременной. Учитывается срок беременности, количество плодов, предлежание плаценты, возраст, вес, раса, хронические заболевания, прием лекарств и курение. Врачи утверждают, что точность исследования приближается к 90 %. Вероятность ложных результатов при этом составляет около 5%.
Результаты скрининга беременных
Результаты теста представлены в терминах оценки риска (например, 1:300) или как положительный/отрицательный. Результат 1 к 300 означает, что у 299 человек с подобным результатом не будет проблем с ребенком, а у одного будут. Как можно видеть, это не тест на наличие у ребенка заболевания, а способ соотнести вашу вероятность иметь больного ребенка с возрастным риском как таковым. Так, женщину в 40 лет должен успокоить результат 1 к 10000, а двадцатилетней, возможно, стоит задуматься о дополнительном обследовании при 1 к 50. Пороговым считается результат 1 к 250. То есть риск 1:251 будет отрицательным, а 1:249 уже положительным.
Плохие результаты скрининга у беременных
При обнаружении отклонений беременную направляют на консультацию к генетику. Именно он решает вопрос о необходимости и методах дополнительного обследования. Возможно, будет достаточно сделать так называемое «экспертное» УЗИ – у высококлассного специалиста на самом современном оборудовании. Или может быть рекомендована инвазивная диагностика: биопсия хориона – получение клеток из будущей плаценты, на 8-12 неделе беременности, амниоцентез – исследование околоплодной жидкости, с 14 по 24 неделю, и кордоцентез - пункция пуповины, оптимально на 22-25 неделе. Вероятность ошибки при такой диагностике не более 1%, поэтому в целом метод считается достаточно точным.
Все эти анализы берутся при помощи тонкой иглы через микроскопический прокол в животе будущей мамы, поэтому сопряжены с риском для плода. Риск осложнений оценивается в 0,5-1%, при кордоцентезе он выше, 3,3%. Другими словами, из 100 беременностей проверенных на синдром Дауна, 1 окончится выкидышем вне зависимости от результата теста. Традиционно, амниоцентез рекомендуют, если вероятность родить больного ребенка превышает возможность выкидыша из-за теста. Медики предполагают, что горе от рождения ребенка с синдром Дауна примерно равно горю от потери здорового ребенка, дальнейший выбор целиком ложится на плечи мамы.
Плюсы и минусы скрининга беременных
В России с 2000 года пренатальный скрининг рекомендуется делать всем беременным, а с 2005 года по приказу Минздрава всем стоящим на учете в женской консультации в обязательном порядке делают биохимический скрининг второго триместра. Мировой опыт скрининга противоречив. Например, в Израиле всем мамам после 35 лет проводят инвазивные исследования. В большинстве западных стран врач сообщит будущей маме о возможности проведения скрининга, о его целях, возможностях и ограничениях. Сама пациентка решает, сдавать анализы или нет.
В случае положительного результата родители встают перед тяжелой моральной дилеммой. Обнаруженные аномалии не поддаются лечению, и единственный выбор таков: прервать беременность или сохранить ее. Если вы не хотите проходить скрининг, можно написать отказ у врача, наблюдающего беременность. Это будет зафиксировано в обменной карте, но не будет иметь значения при поступлении в роддом.
Как видно, скрининг - еще довольно несовершенный тест, но на сегодня лучшего способа выявить врожденные заболевания до рождения ребенка нет.
Многие женщины отказываются проходить тест в его нынешнем виде и готовы мириться с неизвестностью. Другие, напротив, принимают существующие недостатки, считая, что рождение ребенка с синдромом Дауна недопустимо. Многие же проходят тест, не задумываясь, как часть рутинных анализов крови - не стоит им подражать, если не хотите потом неожиданно оказаться перед очень непростым выбором.