Статистика неумолима: с каждым годом количество детей, рожденных с патологиями самого разного масштаба, только растет. При этом показатели сокращаются. Такая тенденция не может сильно радовать, ведь больной ребенок - это колоссальная нагрузка на родителей и государство. В него вкладывается огромное количество сил, труда и финансовых средств. А если заболевание серьезное, то, несмотря на все старания, он может так и не стать полноценным членом общества. Социологов, врачей, да и всех неравнодушных людей интересует вопрос: почему ребенок рождается больным, особенно если для этого не было никаких предпосылок? Давайте вместе с вами попробуем разобраться в этом вопросе.
Мнение детских врачей
Уж кто-кто, а они должны быть в курсе самых последних событий. Детские хирурги и сами сетуют на то, что сейчас рождаются детки с такими патологиями, которых раньше они не видели. Множественные пороки кишечника и легких, сердца и желудка, пищевода и ЦНС, недоразвитые внутренние органы... Их оперируют, но гарантии, что дальше развитие будет идти нормально, нет никакой. Почему ребенок рождается больным? Врачи уверены, что не в последнюю очередь дело в их родителях. Сейчас рожает поколение, которое росло в 90-е. Нехватка всего необходимого сказалась на формировании их организма. А сегодня вместо серьезной подготовки к беременности, обследованиям и лечения, многие предпочитают посещать клубы. Результат мы видим каждый день.
Плохая наследственность
Можно долго говорить о кризисе современного поколения, но не стоит все списывать на легкомыслие молодежи. Во времена наших бабушек было здоровое питание, достаточное количество физических нагрузок, нормальная экологическая обстановка, но дети умирали часто и в большом количестве. Причины были другие: детские заболевания, плохие санитарно-гигиенические условия, отсутствие профилактических прививок. Но факт остается фактом: люди не знали, почему ребенок рождается больным, но если уж это случилось, то более спокойно воспринимали факт его смерти. Не будет мучаться сам и не даст потомство, еще более слабое. Это называется естественным отбором. Недаром в семьях нередко было по десять детей, а выживало лишь трое-четверо.
Современные достижения медицины
А как дела обстоят сегодня? Вопрос, почему ребенок рождается больным, является очень многогранным. Здесь много разных факторов, сопутствующих вопросов и мало ответов. Их изучают генетики, физиологи, врачи, но ответить однозначно не могут. Сегодня медицина серьезно шагнула вперед. Врачи помогают забеременеть тем парам, которые никогда бы не смогли иметь потомство. Рожденных на самых ранних сроках спасают и «донашивают» в специальных инкубаторах. Это все хорошо, но вот как быть с последствиями? Не потому ли эти мужчина с женщиной не имели детей, что их гены не должны были передаваться следующему поколению? Так ли ошибалась природа, когда пыталась остановить развитие малыша, которого спасли врачи? Однозначно ответить на эти вопросы сложно.
Тяжелые последствия
Говоря о том, почему рождаются больные дети, нередко вспоминают про вред алкоголизма и курения. Не секрет, что сегодня молодые девушки и парни стали увлекаться такими вещами чаще, чем спортом. Казалось бы, ну погуляли в молодости, а потом выросли, остепенились, и забыли как страшный сон... И все бы ничего, да вот только на развитие ребенка оказывают влияние не только вредные вещества, принятые непосредственно во время беременности. Яйцеклетки у девушки формируются раз и на всю жизнь, постепенно созревая в порядке очереди. Поэтому о своей роли будущей мамы нужно помнить заранее.
У мужчин все немного проще. Сперматозоиды полностью обновляются раз за разом, поэтому, если вы планируете стать отцом, достаточно последние месяц-два правильно питаться, отказаться от алкоголя и курения. Это не гарантирует, что у вас будет здоровый малыш, но уменьшает шансы на рождение крохи с патологиями.
Здесь же хотелось бы сказать и о современной экологии. Вы спрашиваете, почему у некурящих рождаются больные дети. А кто отменял пассивное вдыхание сигаретного дыма на остановках и в общественных местах? Но не только курильщики создают проблемы. Автомобили, заводы - выбросов токсичных веществ в воздухе столько, что можно удивляться, как у нас рождаются здоровые дети. А какой у женщины есть выход? Почаще бывать на природе, проводить время в парках.
Правильное питание
Продолжая рассматривать, почему рождаются больные дети у здоровых родителей, хочется отметить, что питание будущих родителей играет не последнюю роль. Мы сейчас не имеем ввиду сам период беременности, когда съеденное мамой оказывает непосредственное влияние на малыша.
Что любят дети и подростки? Чипсы и сухарики, колу и гамбургеры. А каша и кефир - для них гадость. Если молодой организм регулярно недополучает необходимые ему вещества, и параллельно насыщается трансгенными жирами, но ничего хорошего в будущем это не принесет. Взрослея, они могут начать с большим понимание относится к своему здоровью и пересмотреть пищевые привычки. Но на этот момент развитие организма полностью завершено и исправить какие-то ошибки не представляется возможным. Они могут быть не критичными, но, складываясь между собой, в следующем поколении приведут к более серьезным отклонениям. Так, раз за разом, мы получаем все менее жизнеспособное поколение.
Генетические заболевания
Все перечисленное выше кажется логичным, но не дает ответа на вопрос, почему рождаются больные дети у здоровых родителей. Даже если предположить, что мать и отец росли в идеальных условиях, тщательно планировали будущую беременность и соблюдали все рекомендации врачей, исключить вероятность наличия патологий у плода не представляется возможным.
Причиной наследственных заболеваний являются мутации. Сегодня генетики уже пришли к выводу, что каждый человек является носителем 2-4 рецессивных мутаций, которые ответственны за тяжелые наследственные заболевания. Разнообразие их очень велико. Представьте себе калейдоскоп, где огромное количество частиц, которые не складываются в общую картинку. Это и есть люди, которые являются носителями разных генов. Но если у супругов окажутся нарушения одного гена, то шанс развития внутриутробных пороков у ребенка значительно возрастает. Именно поэтому близкородственные браки являются запрещенными, ведь они многократно увеличивают шансы рождения малыша с патологиями.
Генно-модифицированные продукты
Это еще одна большая тема, вокруг которой не прекращаются споры. Одни люди на вопрос, почему рождаются много больных детей, ответят: а вы вспомните, сколько продуктов с ГМО сегодня продается в магазинах. Причем даже среди ученых не прекращаются споры о том, могут ли генно-модифицированные овощи влиять на генофонд человечества. Были попытки проследить развитие нескольких поколений мышей, которых кормили генно-модифицированным зерном, но результаты каждый раз получались разными. Да и организмы у нас сильно отличаются.
Сегодня можно найти два мнения, которые кардинально отличаются между собой. Первое: ГМО-продукты - которое через несколько поколений приведет к полному вымиранию человечества. Второе: ничего опасного в них нет, это обычные продукты питания. На самом деле, подтверждений у второго заявления больше, чем у первого. Генетики говорят о том, что каждый день в наш организм поступает большое количество генов растений и животных, ведь каждая клеточка несет в себе ДНК. Но сколько ни поедай гены, наши собственные ДНК от этого не меняется. Организм не использует нуклеотид (звено ДНК) поступившее с пищей в непосредственном виде. Вместо этого он берет его в качестве материла, на базе которого синтезирует уже свои нуклеотиды. Конечно, есть вещества, которые мы называем мутагенами. Они как раз и отличаются тем, что способны наносить повреждения ДНК. Но продукты ГМО к таким не относятся.
Генетические обследования
Здесь есть еще один вопрос, который вызывает некоторое смущение. Понятно, сложно ответить, почему у здоровых мам рождаются больные дети. Там присоединяется еще огромное количество факторов, которые могут повлиять на формирование крохотного организма. Но почему врачи не могут сказать заранее о том, что малыш будет неполноценным? Казалось бы, сейчас все возможности для этого есть. Регулярно женщина проходит УЗИ, сдает кровь на гормоны и проходит консультацию у десятков специалистов.
На самом деле ни один из современных методов диагностики внутриутробного развития не дает 100 % гарантии, что заключение будет верным. Причем ошибки бывают как в одну, так и в другую сторону. Примером может служить анализ на вероятность рождения Одни мамы решают вопреки прогнозам оставить кроху, имея высокий риск рождения больного ребенка, и рожают здорового малыша, а другие - наоборот. Конечно, раннее выявление патологии развития могло бы серьезно облегчить задачу врачей и участь мамы, однако пока врачи могут обнаружить лишь часть вероятных заболеваний и пороков развития.
ЭКО - это решение всех проблем?
Если обычное протекание беременности не поддается диагностике на столь глубоком уровне, то, возможно, ЭКО является лучшей альтернативой. Оплатили, прошли генетическое обследование, врачи оплодотворили яйцеклетку, подсадили в матку и взяли образец амниотической жидкости для анализов. В результате вы уже в первые дни беременности знаете, мальчик или девочка у вас родится, и нет ли у них генетических аномалий. С одной стороны, это выход. Но снова мы сталкиваемся с тем, что современная аппаратура не позволяет определить все возможные патологии со 100 % уверенностью. Опять же, впереди 9 месяцев беременности, за время которых развитие плода может изменить свой вектор под воздействием различных внешних факторов. Мы так и не смогли найти однозначного ответа, почему сейчас рождается много больных детей, но в этой задаче слишком много переменных, чтобы можно было ответить в двух словах.
Вместо заключения
Безусловно, все, о чем мы говорили сегодня, может сыграть роль при развитии ребенка. Это здоровье родителей, наличие или отсутствие вредных привычек, хронические заболевания и вовремя не вылеченные инфекции. Но и это еще не все. Все эти факторы дают шанс зародиться эмбриону без каких-то патологий. Но ему еще требуется вырасти. А для этого беременная женщина должна правильно питаться, соблюдать режим работы и отдыха, не перенапрягаться физически и психологически, принимать необходимые витамины и минералы и беречь себя.
Нормальное самочувствие женщины во время беременности и ее молодой возраст не является гарантией отсутствия хромосомных аномалий у ребенка.
Анализ на патологию плода желательно проводить, если у одного из родителей имеются какие-либо наследственные заболевания, ведь риск развития патологий у ребенка очень велик. Основной причиной появления таких аномалий выступает мутация половых клеток от отца или матери. Давайте разберемся, почему возникают генные пороки и как этого избежать.
Суть заболевания
Врожденными аномалиями развития считаются патологии плода от момента его зарождения до рождения ребенка.
Чаще всего зарождается патология в момент, когда происходит слияние сперматозоида и яйцеклетки и образуется зигота. На этот процесс никак нельзя повлиять, именно по этой причине происходит около 50% абортов и 7% случаев мертворожденных детей.
По сути патологии плода – это болезни, которые передаются по наследственности. Они могут быть несовместимы с жизнью ребенка после его появления на свет или становится причиной инвалидности и серьезных отклонений в развитии.
Происходит зарождение аномалий на генетическом уровне, когда происходит изменения в структуре хромосом. У любого здорового человека 23 пары хромосом, каждая из которых отвечает за определенный ген. Если же их количество меньше или есть изменения в их строении, то речь уже идет о хромосомной патологии. Их разновидностей очень много, но выделяют основные формы:
- Гаметопатия. Изменения происходят в половых клетках еще до оплодотворения. В таком случае после зачатия может наступить самопроизвольный аборт, появиться пороки развития ребенка после рождения или наследственные заболевания.
- Бластопатия. Патологические изменения в самой зиготе в первую неделю после ее зарождения. Это может привести к внематочной беременности, гибели плода или порокам в развитии.
- Эмбриопатия. Повреждения зародыша начиная от двух недель его зарождения до формирования плаценты (до 75 дня).
- Фетопатия. Патологии могут формироваться в период с 75 дня до самих родов. Может появиться задержка развития, недоразвитость определенных органов и систем. Также ребенок может задохнуться в процесс самих родов.
Анализ крови на патологию плода и прохождение УЗИ во время беременности позволят избежать серьезных генных пороков, особенно если родители находятся в группе риска. Все показатели должны быть в пределах нормы, это свидетельствует об отсутствии аномалий в развитии.
Причины врожденных аномалий
Очень важно знать причины появления пороков развития плода. Это поможет избежать внутриутробной гибели ребенка, мутаций во внешности и серьезных отклонений в развитии.
К основным причинам можно отнести:
- хронические заболевания, которые развились еще до беременности;
- эндокринные патологии;
- инфекционные заболевания в период беременности;
- гинекологические проблемы, которые были еще до беременности, например, угроза прерывания, аборт, тяжелый и длительный токсикоз;
- плохая экология и воздействие вредных веществ на организм беременной;
- вредные привычки, употребление алкоголя и курение;
- плохая наследственность, наличие в роду генных мутаций.
На нормальное развитие плода также влияет сбалансированное питания и достаток всех необходимых витаминов и микроэлементов. Причем женщина должна начать запасаться витаминами еще до начала планирования беременности.
Важно! Дефицит йода в организме беременной может привести к неправильному развитию головного мозга ребенка.
Риск рождения ребенка с патологиями развития возрастает, если возраст родителей более 35 лет. При молодом возрасте, менее 16 лет, возрастает риск родить недоношенного или мертвого ребенка.
К факторам риска можно также отнести:
- низкий социально-экономический статус родителей;
- дефицит фолиевой кислоты (в этом случае всегда формируются патологии развития);
- употребление наркотиков или алкоголя приводит к задержке развития и синдрому внезапной смерти;
- сахарный диабет (в таком случае возрастает риск рождения крупного или мертвого ребенка);
- многоводие (возрастает риск врожденных пороков почек, ЦНС и ЖКТ);
- кровотечение.
На вероятность аномалий в развитии влияют не только определенные факторы со стороны родителей.
Риск увеличивается при многоплодной беременности, аномалиях предлежания плода, преждевременных или поздних родах, затянувшихся родах или выпадении пуповины.
Нарушение целостности плаценты, отслойка или ее аномальные размеры также могут повлиять на отклонения в развитии плода.
Как видим, риск развития аномалий существует всегда от начала зарождения зиготы до рождения ребенка.
На плод отрицательно могут повлиять некоторые лекарственные препараты, которые женщина принимала во время беременности. В этот период вообще не желательно принимать медикаменты, а если существует огромная необходимость, но нужно проконсультироваться с врачом.
Какие могут быть пороки развития?
Некоторые пороки развития можно увидеть на УЗИ, когда начинают формироваться органы и системы. В этом случае беременной могут назначить специальное лечение или предложить прервать беременность.
К наиболее распространенным порокам, которые видно на УЗИ можно отнести грыжу пупочного канатика, отсутствие конечностей, сращение стоп или пальцев на руках, отсутствие некоторых костей или нижней челюсти, пороки сердца, круглая голова и другие. Аномалии могут быть самыми разнообразными.
О наличии хромосомной аномалии можно говорить после прохождения УЗИ, сдачи крови на анализ или по определенным признакам. К ним можно отнести:
- Угроза выкидыша, когда появляются боли внизу живота или кровянистые выделения.
- Низкий уровень АФП и повышение ХГЧ на сроке от 12 до 14 недель.
- Низкая активность плода, слабые шевеления.
- Преждевременное старение плаценты или ее гипоплазия.
- Гипоксия плода.
- Плохие результаты КТГ.
- Многоводие или маловодие.
Иногда эти признаки являются нормой для некоторых беременных.
Диагностика
Для диагностики хромосомных патологий применяют стандартные и специальные методы. К стандартным относится скрининг, УЗИ, анализ крови на АФП, РАРР-А и ХГЧ. Если результаты анализов находятся в пределах нормы, то волноваться не нужно.
На УЗИ очень важен замер шейной складки, она не должна быть более 2 мм. УЗИ нужно проводить на 12 неделе.
Совместно с УЗИ могут назначить КТ, МРТ, рентген, эндоскопическое обследование. Также существуют специальные тесты и пробы на определение генетических и молекулярных аномалий.
К специальным методам можно отнести биопсию плода и его кожи, забор околоплодной жидкости, забор пуповинной крови или частиц плаценты.
Рассмотрим наиболее важные методы более подробно:
- УЗИ. Его проводят три раза на протяжении всей беременности. Можно увидеть физические аномалии плода.
- Анализ крови на маркеры. В сыворотке крови можно выявить маркеры хромосомной патологии плода, определить уровень ХГЧ, плазменный протеин А, альфа-фетопротеин и эстриол. Все показатели должны находиться в пределах нормы.
Своевременная диагностика поможет избежать наличия аномалий у ребенка.
К сожалению, далеко не все новорожденные детки отличаются крепким здоровьем, отсутствием аномалий и врожденных пороков. Такие патологии считаются одним из самых серьезных осложнений беременности, которые нередко приводят к инвалидности и даже смертности детей. Рожденные крохи с врожденными пороками развития - серьезное испытание для их родителей. И пережить подобный шок способны не все семьи. Сегодня мы решили разобраться, что служит причиной развития различных аномалий у ребенка, и можно лм уберечь свое чадо от подобных патологических состояний.
Начнем с того, что к формированию у плода врожденных пороков развития могут приводить различные факторы. Чаще всего такая патология возникает в результате генетических мутаций, вызванных употреблением алкогольных напитков, наркотиков в период беременности. Пороки в развитии малыша могут быть обусловлены различными отклонениями в хромосомных наборах отца и матери, а также недостатком важных витаминов в рационе беременной женщины.
Отметим, что ребенок с врожденными пороками может появиться на свет абсолютно в любой семье - молодой, здоровой, без вредных привычек, с нормально протекающей беременностью. Объяснить эту аномалию до сих пор не удалось даже ученым. Медики сходятся во мнении, что рождение такого ребенка в «нормальной» семье, скорее всего, обусловлено генетическим фактором. То есть предки мамы или папы малыша имели какие-то отклонения в развитии.
Изучением подобных патологий занимаются различные специалисты - генетики, неонатологи, эмбриологи, специалисты пренатальной диагностики. Но, к сожалению, разобраться в причинах врожденных отклонений у детей удается не всегда.
Врожденные пороки развития плода: классификация
Отклонения в здоровье новорожденного ребенка можно разделить на две большие группы - наследственно обусловленные (то есть заложенные в тканях и хромосомах) и врожденные (приобретенные в ходе внутриутробного развития). Отметим, что такое деление довольно условно, поскольку большинство дефектов развития вызывается сочетанием наследственной предрасположенности и неблагоприятного внешнего воздействия (мультифакторные аномалии).
В зависимости от объекта поражения и времени воздействия вредных факторов выделяются следующие пороки развития:
- Гаметопатии - изменения в половых клетках, которые произошли еще до оплодотворения. Это обусловленные наследственностью пороки, основанные на спорадических мутациях в родительских половых клетках.
- Бластопатии - нарушения, произошедшие в первые две недели после оплодотворения.
- Эмбриопатии - поражения, которые затронули зародыш еще до момента его прикрепления к стенке матки. Зачастую подобное повреждающее воздействие на плод происходит на 4-6 неделе беременности и ведет к развитию порока сердца, на 12-14 неделе - становится причиной аномалий половых органов ребенка.
- Фетопатии - заболевания плода, которые возникают, начиная с 11-ой недели беременности и до рождения. Такие патологии часто ведут к преждевременным родам, асфиксии во время родов, нарушению адаптации новорожденных к жизни вне материнской утробы.
По последовательности появления пороки могут быть первичными и вторичными. Первый тип связан с мутациями, влиянием тератогенных факторов. Второй - это следствие первичных пороков (например, гидроцефалия, которая возникает при спинномозговой грыже).
По распространенности пороки делят на:
- изолированные - отмечаются только в каком-то одном органе;
- истемные - несколько первичных пороков, локализующихся в одной системе;
- множественные - пороки, которые отмечаются в двух и более системах.
Подобные отклонения могут быть связаны с мутациями, влиянием тератогенных факторов.
Самой распространенной классификацией врожденных пороков является деление отклонений по анатомофизиологическому принципу, введенное ВОЗ в 1995 году. Врожденные аномалии систем и органов:
- сердечно-сосудистой системы;
- ЦНС и органов чувств;
- лица и шеи;
- органов пищеварения;
- дыхательной системы;
- мочевой системы;
- костно-мышечной системы;
- половых органов;
- эндокринных желез;
- кожных покровов;
- последа;
- прочие.
Множественные врожденные пороки - генные, хромосомные и обусловленные экзогенными факторами синдромы; неизученные отклонения.
Таким образом, врожденные пороки развития плода представляют собой особую группу отклонений и аномалий ребенка, которые развиваются по разным причинам. Но это не значит, что бороться с подобной неприятностью нельзя. Современные методы пренатальной диагностики позволяют выявить и устранить некоторые дефекты еще на стадии внутриутробного развития крохи. Поэтому терять надежды на рождение здорового крохи ни в коем случае нельзя.
Врожденные аномалии развития плода: причины
Медики различают три вида рассматриваемых патологий. Если речь идет о неправильном развитии органа или части тела, то говорят о мальформациях. К этой категории относятся врожденные пороки сердца , расщелина позвоночника, детский церебральный паралич, муковисцидоз, анемия и мышечная дистрофия. При механическом повреждении части плода, который до этого развивался нормально, диагностируют различные виды деформаций. Главным примером такой патологии является косолапость . Если происходит аномальное развитие костной, нервной, соединительной ткани, то врачи обычно говорят о дисплазии .
Некоторые аномальные явления в развитии плода являются результатом мутаций, то есть присутствия у него дефектных генов. Они бывают наследственными или возникают спонтанно при образовании половых клеток. К этой же категории причин относятся и хромосомные аномалии. Нередко врожденный дефект является результатом взаимодействия нескольких генов с каким-либо средовым фактором.
Причиной врожденных аномалий у плода может стать радиоактивное излучение, отравление ядами и химикатами, прием сильнодействующих лекарственных средств мамой в период беременности. Плод может неправильно развиваться из-за аномального положения в матке. Так, при подвертывании стопы у малыша развивается косолапость.
Неполноценное питание действует как тератогенный фактор при дефиците в организме матери некоторых важных микроэлементов, как правило, цинка. Это ведет к возникновению врожденных дефектов развития нервной системы (гидроцефалии), искривления позвоночника, пороков сердца, расщелиня неба, микро- и анафтальмии.
Среди биологических факторов врожденных пороков развития плода особое значение придается вирусам цитомегалии и краснухи. У детей, которые инфицированы цитомегаловирусом, могут наблюдаться: низкий вес при рождении, желтуха и гепатит новорожденных, микроцефалия, тромбоцитопения, паховая грыжа , поликистоз почек, атрезия желчных протоков. При заболевании краснухой в первом триместре беременности может развиться эмбриопатия, которая проявляется микрофтальмией, субтотальной катарактой, глухотой, пороками сердца.
Наконец, большое значение в появлении врожденных пороков развития плода имеет алкоголизм родителей и курение. Если мать злоупотребляет алкоголем в период беременности, то это может вызывать у ребенка формирование фетального алкогольного синдрома; курение может привести к отставанию физического развития ребенка.
Симптомы развития у плода генетических пороков
Пороки внутриутробного формирования плода можно выявить только с использованием клинических и лабораторных исследований в период беременности. Так, синдром Дауна в дальнейшем приводит к множественным порокам развития внутренних органов и умственной отсталости ребенка. Аномалии развития нервной трубки проявляются отсутствием головного мозга, дефектами сращения спинномозгового канала и формированием грыжи спинного мозга. Синдром Эдвардса характеризуется пороками развития внутренних органов. Также в период беременности, по результатам ультразвукового исследования, можно выявить пороки сердца и легких, развития конечностей, лицевой части черепа (волчья пасть, заячья губа и т.д).
В группу риска внутриутробных аномалий входят:
- возрастные пары, в которых возраст женщины превышает 35 лет;
- родители, чьи близкие родственники сталкивались с наследственными заболеваниями;
- пары, имевшие опыт рождения больных детей;
- супруги, подвергавшиеся радиоактивному облучению;
- женщины с привычным невынашиванием беременности;
- будущие мамы с «плохими» результатами скрининга .
Сегодня в распоряжении медико-генетической консультации есть самые точные методы диагностики генетической патологии, объектом исследования которых являются ткани развивающегося плода и его оболочки. Поэтому определить симптомы врожденных патологий можно уже на первых этапах вынашивания малыша.
Биохимический скрининг на врожденные пороки у плода
Исследование крови беременной женщины для определения специфических маркеров, помогающих выявить наличие тяжелых генетических нарушений у плода, проводят уже на 11-13 неделе беременности. С момента формирования плацента начинает вырабатывать определенные вещества, которые затем проникают в материнскую кровь. Количество этих маркеров постоянно меняется по мере развития плода. Определение данных веществ и является основой биохимического скрининга: значительные отклонения результатов исследования от нормы говорят о высокой возможности наличия хромосомных аномалий или пороков в развитии ребенка.
Первый этап диагностики, который приходится на 11-13 неделю беременности, включает в себя ультразвуковое исследование для исключения грубых пороков развития плода; анализ крови на b-ХГЧ или свободную b-субъединицу хорионического гормона; анализ крови на ПАПП-А белок или ассоциированный с беременностью протеин плазмы.
Во время второго диагностического этапа (16-18 неделя беременности) проводится тройной биохимический тест, учитывающий результаты первого скрининга и включающий в себя: анализ крови на альфа-фетопротеин, свободный эстриол, b-ХГЧ. Данные лабораторные исследования позволяют выявить концентрацию особых веществ, называемых маркерами.
Резкое увеличение количества АФП говорит о пороках развития нервной трубки, а снижение - о возможном наличии синдрома Дауна или Эдвардса.
Напомним, что оценить результаты исследований может только врач с помощью специальной компьютерной программы, учитывающей все полученные данные в совокупности и с учетом используемых в лаборатории методов и реактивов. При наличии отклонений в результатах анализов крови и УЗИ на пороки развития плод обследуют более углубленно. Для этого будущую мать и отца ребенка направляют в медико-генетическую консультацию. Врач-генетик проводит полный анализ наследственности матери и отца, оценивает степень риска возникновения заболеваний у ребенка.
Дополнительными мерами диагностики пороков внутриутробного развития плода являются:
- биопсия хориона (9-12 недель беременности),
- амниоцентез (16-24 недели),
- кордоцентез (22-25 недель).
Все эти методы являются инвазивными, то есть для получения материала для исследования необходимо вторгнуться в организм женщины. Однако бояться таких обследований не стоит: они практически безопасны, и при соблюдении всех рекомендаций не несут вреда матери и ребенку.
В завершение нашего сегодняшнего разговора, хотелось бы отметить, что ранняя диагностика внутриутробных патологий плода зачастую дает высокие шансы на исправление «ошибки природы» - современные методики позволяют медикам вмешаться в ход беременности, основательно подготовить мать и дитя к родам и последующему лечению. Поэтому всем будущим мамам мы рекомендуем выполнять любые предписания врачей беспрекословно.
Специально для - Надежда Витвицкая
Каждая будущая мама испытывает тревогу за здоровье своего малыша. Можно ли на ранних сроках беременности узнать, все ли у него в порядке? Современная медицина отвечает на этот вопрос положительно. В распоряжении акушеров-гинекологов и генетиков множество диагностических методов, позволяющих с большой вероятностью судить о наличии пороков развития, когда ребенок находится в утробе матери. Шансы на точность увеличиваются благодаря совершенствованию ультразвуковой техники и лабораторной диагностики. А в последние годы все шире используется так называемый тройной тест. Этот метод предполагает исследование маркеров пороков развития и генетической патологии плода: альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека () и эстриола (Е3).
"Три кита" исследования
АФП — основной компонент жидкой части крови (сыворотки) формирующегося плода. Этот белок вырабатывается желточным мешком и печенью плода, выходит в амниотическую жидкость с его мочой, попадает в кровь матери через плаценту и всасывается плодными оболочками. Исследуя кровь из вены матери, можно судить о количестве альфа-фетопротеина, вырабатываемого и выделяемого плодом. АФП обнаруживается в крови матери . Количество АФП в крови матери изменяется при более массивном выбросе этого компонента. Так, при незаращении каких-либо участков нервной трубки большее количество сыворотки младенца выливается в амниотическую полость и попадает в кровь мамы.
Повышенное содержание АФП определяется в материнской крови:
- при дефектах заращения нервной трубки — грыжи спинного или головного мозга,
- при дефектах заращения передней брюшной стенки, когда ее мышцы и кожа не закрывают внутренние органы, а кишечник и другие органы закрыты тонкой пленкой растянутой пуповины (гастрошизис);
- при аномалиях почек;
- при заращении двенадцатиперстной кишки.
Надо сказать, что значимым для диагностики является увеличение количества АФП в 2,5 и более раз по сравнению со средним показателем для данного срока беременности. Так, например, при анэнцефалии (отсутствии головного мозга) уровень АФП повышается приблизительно в 7 раз.
Но изменение уровня АФП не обязательно говорит о какой-либо патологии плода. Оно может наблюдаться и при таких состояниях, как угроза прерывания беременности при , когда нарушен кровоток между плацентой и плодом, а также при многоплодной беременности, во время которой этот белок вырабатывается несколькими плодами.
В 30% случаев хромосомных нарушений, когда у плода появляются дополнительные хромосомы в той или иной паре, что ведет к формированию множественных пороков развития (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера), уровень АФП оказывается сниженным.
ХГЧ — белок, вырабатываемый клетками хориона (хорион — это часть зародыша, из которой в дальнейшем формируется плацента). Этот белок выявляется в организме женщины с 10-12-го дня после оплодотворения. Именно его наличие позволяет подтвердить наступившую беременность с помощью теста в домашних условиях. Реакция, происходящая на полоске теста, является качественной, то есть говорит о наличии или отсутствии ХГЧ. Количественное определение ХГЧ позволяет судить о течении беременности: например, при внематочной или неразвивающейся беременности темпы нарастания ХГЧ не соответствуют норме. В начале второго триместра уровень хорионического гонадотропина используется как один из диагностических признаков пороков развития и хромосомной патологии плода.
Уровень ХГЧ в крови беременной при синдроме Дауна обычно повышается, а при синдроме Эдвардса (заболевании, характеризующемся множественными пороками развития внутренних органов и умственной отсталостью — снижается.
Е3 . Выработка эстриола начинается в печени плода, а заканчивается в плаценте. Таким образом, в "производстве" этого вещества принимают участие и плод, и плацента. По концентрации Е3 в сыворотке крови беременной можно судить о состоянии плода. В норме уровень эстриола нарастает на протяжении беременности.
Когда, кому и как проводят тройной тест
Тройной тест проводят на сроке беременности . В это время показатели маркеров генетической патологии наиболее стандартизируемы, то есть одинаковы у всех женщин, беременность которых протекает нормально. Во многих медицинских учреждениях исследуют АФП и ХГЧ (двойной тест) или только АФП. Хочется подчеркнуть, что при исследовании какого-либо одного компонента диагностическая значимость исследования снижается, так как отклонение от нормы только одного из показателей не может достоверно указывать на патологию плода. В целом диагностическая ценность тройного теста составляет до 90% для обнаружения пороков развития нервной системы, 60-70% — для обнаружения хромосомных болезней.
В настоящее время обследование на маркеры генетической патологии является обязательным для всех беременных, но, к сожалению, оснащенность рядовых государственных медицинских учреждений (женских консультаций) в большинстве случаев позволяет исследовать только какой-либо один или два компонента тройного теста. При обнаружении отклонений пациентку направляют к генетику для дальнейшего обследования.
Существует группа беременных, которым консультацию генетика назначают вне зависимости от результатов анализов: это так называемая группа риска, в которой вероятность появления детей с врожденными пороками развития и хромосомной патологией выше, чем в популяции в целом.
К факторам риска относятся:
- возраст женщины старше 35 лет,
- случаи семейного носительства хромосомных болезней,
- рождение предыдущих детей с пороками развития,
- радиационное облучение одного из супругов,
- прием цитостатиков или антиэпилептических препаратов,
- привычное ,
- определение признаков патологии плода при УЗИ.
При обнаружении отклонений анализ целесообразно повторить; если при этом показатели сохраняют тенденцию к снижению или увеличению, проводятся дополнительные исследования. Лучше пройти тест в начале указанного срока, т.е. в , чтобы иметь возможность при необходимости повторить обследование и подтвердить или опровергнуть те или иные предположения.
Особую настороженность вызывает снижение АФП в сочетании со стойким повышением уровня ХГ. Такое сочетание позволяет подозревать наличие у ребенка синдрома Дауна. Но только в 60% случаев женщины, вынашивающие плод с , имеют патологические показатели тройного теста; в 40% случаев отклонения лабораторных показателей отсутствуют.
Следует подчеркнуть, что исследование маркеров генетической патологии является скрининговым, то eсть проводится всем беременным для выявления группы риска (иначе говоря, вы можете и не подозревать, что в рамках общего обследования по беременности у вас взяли этот анализ).
Пациенткам из группы риска проводится более детальная диагностика пороков развития плода , хромосомной патологии: в рамках медико-генетического консультирования им назначают дополнительное ультразвуковое обследование, предлагают методы инвазивной (с проникновением в амниотическую полость) диагностики. Самым достоверным способом постановки диагноза является исследование хромосомного набора клеток плода. Для получения клеток плода прокалывают переднюю брюшную стенку тонкой иглой, забирают амниотическую жидкость, которая содержит клетки плода (амниоцентез) или пуповинную кровь плода (кордоцентез). При пpoведении инвазивных методов диагностики значительно увеличивается риск потери плода; кроме того, как и при любых оперативных вмешательствах, появляется риск инфицирования. Поэтому инвазивные методики противопоказаны в случае угрозы прерывания беременности и при острых инфекционных заболеваниях.
Учитывая сроки, в которые принято производить тройной тест, порой, возникает вопрос о целесообразности данного анализа, ведь сроки медицинского аборта ограничиваются . В этой связи следует вспомнить, что каждую женщину, которая носит под сердцем малыша, на том или ином этапе беременности посещают сомнения в полноценности будущего ребенка. Тройной тест поможет вам развеять неприятные мысли, а в случае обнаружения изменений маркеров генетической патологии плода — вовремя пройти дополнительные обследования. При подтверждении неприятных предположений появится возможность прервать беременность или, по крайней мере, приготовиться к тому, что сразу после рождения ребенка может понадобиться оперативное вмешательство, позволяющее корригировать обнаруженные пороки развития. При этом помните, что доктор вправе предложить тот или иной вариант ведения беременности, а окончательное решение в любом случае принимает семья.
Елена Кулынь,
aкушер гинеколог, врач высшей категории, лечебный центр "Евромед"
Обсуждение
я сделала 5 дней назад амнеоцентоз..риск был 1-175... боялась жутко и самого анализа и результата..но как оказалось совсем и не больно..больше не приятно..и нервоз ужасный от переживаний а сегодня позвонили и предварительный результат норма-36 хромосом.. это по плаценте.а по водам через месяц почти будет.сказали что обычно первичный результат совпадает с последующим!!!я рада и спокойна..спасибо господи...
20.09.2010 16:25:11, Натали ДонецкКаждая будущая мама переживает за своего не родившегося ребенка. Главный вопрос: все ли у него в порядке, здоров ли? И как ответ - давайте проверим, сдадим анализы. Расскажу на моем примере. С первым ребенком не сдавала никаких анализов, мне перепутали сроки на УЗИ, а потом оказалось уже поздно сдавать, слава Богу, родился здоровый мальчишка, сейчас ему уже 10 лет. Решившись на второго ребенка, сдала все анализы, прошла все УЗИ - все было по словам врачей замечательно, и, как гром среди ясного неба, неонатолог объявляет, что у новорожденного синдром Дауна. Ни кому не передать, что мы пережили. Два года назад муж умолял о девочке, да и врачи утверждали, что в нашем случае такая патология - случайность. Решилась. Опять анализы. Когда пришел результат - думала не переживу, высокий риск синдрома Дауна. Я - человек верующий, делать аборт нельзя. Оставшееся время до родов, как пережила - сейчас даже не помню, помню только молилась и крестила свой животик, окружающие говорят, что ходила как призрак. Когда родилась моя доченька, я вцепилась в руку врача (она потом показывала мне синяки), только один вопрос, здорова ли моя крошка. Я требовала всех детских врачей в роддоме, не могла поверить в свое счастье, когда каждая, улыбаясь, говорила: "Все в порядке, здоровая и красивая девочка, успокойся!". Сейчас ей уже 1,5 года. Растет на радость родителям.
Выводы по поводу достоверности анализов каждый может сделать сам, а для меня ясно одно - полная чушь!
Я сдуру в беременность согласилась сдать этот тест - до сих пор жалею! Первый раз сдала в 15 недель (как потом выяснилось - рановато врач отправила) и в результате риск синдрома Эдвардса 1:500. Врач в жк стала настаивать на амнеоцентозе. Я переделала тест и в 19 недель результат: риск синдрома Эдвардса 1:10 000(!), зато ХГЧ повышен в 1,5 раза и риск синдрома Дауна 1:520. Т.е. одного перестала бояться, теперь другое! 2 недели нервов, бессонных ночей, доведенные до истерики муж и мама... - врагу не пожелаю! Но от амнеоцентоза отказалась, потому что риск во время процедуры выше риска патологий. Тряслась до самых родов, в итоге родилась здоровая девочка, а у меня самой расшатанная нервная система. Если рискну еще раз забеременеть, то ни за что в жизни больше на этот тест не соглашусь.
10.07.2009 00:39:53, ГроЯ работаю в крупной больнице медсестрой, сейчас у меня 15 недель. Через пару дней пойду сдавать этот анализ и считаю, что это важно.
На учете стаю в больничном центре планирования семьи, т.к. хотела только там и удобно иследования прохадить, есть еще ощутимый плюс, что все анализы бесплатно и как сотрудник вне очереди.
Врача еле упросила, чтоб меня вела! У неё золотые руки и светлая голова.
Ни копейки ей не давала. Вот с Новым Годом поздравлю и другими праздниками. И конечно потом, когда срок рожать, подходить будет
Меня тоже после этого теста в первую беременность направили к генетику на УЗИ. Я бы была спокойна как мамонт, т.к. особо ничего тогда не понимала во всех терминах, если бы "добрая врач" на вопрос "а чем это вообще грозит?" не ляпнула "Да родите Дауненка или еще с какими уродствами". Я в осадке, истерика, дома все тоже в ступоре "что делать, если подтвердят?". В итоге, по УЗИ с ребенком всё в полном порядке! Оказалось маловодие и проблемы с плацентой, отсюда и разброс в результатах. Ребёнку уже 7 лет - всё в норме (ТТТ). У сестры была двойня, но до того как она это узнала, тоже успела понервничать. Позавчера я сдала снова этот анализ, т.к. муж очень боится всего и просит подстраховаться. Но жду результатов я спокойно, чему быть - того не миновать, а понервничать я еще за свою жизнь успею:) Желаю всем здоровых деток и не бояться никаких анализов, их же элементарно иногда путают. Удачи!
05.08.2008 16:22:12, НютаНдааа... Подначиталась... Просветилась... В голове полная каша! Что думать, что делать и как быть дальше - не знаю.. Год назад зареклась делать аборты - 3 загубленные души на мне... Сейчас беременна, свершилось чудо - правда радость вся исчезла после посещения генетика, люди в белых халатах раздражают и абсолютно не вызывают уважения:-(Сдала я этот тест, только сдавала анализ на тройной, а в заключении только АФП и ХГЧ, пониженный и повышенный соответственно, что означает риск С Дауна 1:38, да и по УЗИ у малышки гипоплазия основания костей носа - "носик маленький" - ещё 1 маркер хромосомной патологии... Дали направление на ивазию - возьмут кровь из пуповины, а потом ещё почти 2 недели ждать результата. Как самый худший вариант - прерывание до 26 недель, кажется успеваем с анализами, но! на душе то кошки скребут - как избавляться от этого живого, уже настоящего человечка, она ведь уже слышит, понимает... Страшно нам и папусик боится... мне 32, ему 42 - и это наш первый малыш, это первая внучка его мамы, дедушка так и не дождался внуков...
Особые претензии к врачам - невнимательны они к своим пациентам, им бы сериал про доктора Селиванову посмотреть и желательно не один раз, а зачастую они ещё и некомпетентны!Я на учет встала в 8 недель - на УЗИ отправили только через месяц, оказалось срок у нас по УЗИ на полторы недели больше и как следствие опоздания со многими анализами, а врачи только успевают исправлять свои ошибки и недочеты.. Всё бегом и впопыхах, ничего толком не объяснив, не рассказав... За эти месяцы я сама изучала всё, что связано с моей беременностью... В общем спасибо некому сказать:-(
Всем привет! У мня сейчас тоже проблема, сделали двойной тест - результаты показали, что ХГЧ в норме, а вот АФП ниже нормы, гинеколог отправила к генетику,завтра поеду сейчас просто место себе не нахожу, плачу каждый день, маму довела до истерики, просто не знаю, что думать!!!
11.02.2008 20:39:45, ИринаДа, уж... Мы тоже сейчас столкнулись с этой проблемой. Два раза сдала этот анализ и оба раза он немного завышен. Врач смотрит на меня "страшными глазами". К генетику съездили, ничего особо умного не услышали там. Она сказала, что может, вы жаренного до этого поели, может понервничили, а может вам срок неправильно поставили, а может и патология... Так что это в конце концов??? Просто гадание??? А, может, а не может... Говорят делать биопсию... Пойду сегодня отказ писать. Жалко только нервов. Девочки, главное не падать духом! И, все у нас будет хорошо!
18.07.2007 02:55:40, МашаХвастаюсь!
А мне никто нервы не трепал!
Я за всю беременность сдала анализы только на РВ, СПИД и прочие инфекции. Для обменки. Каюсь, кое-что приписала сама т.к. в обменку можно вписать самому все, что хочется. И прошла 2-х специалистов (окулист и эндокринолог) т.к. с этой стороны могли быть проблемы. Лечить "результаты анализов" при прекрасном самочувствии считала глупостью.
ЖК посещала 1 раз в месяц. Для обменки. После получения оной вообще туда не показывалась (примерно за 2 месяца до родов). Ну, не интересно мне было узнать, что я еще не рожаю или рожу скоро.
Как медик, я за тесты и за аборты. Но лично для себя я решила, что аборт никогда делать не буду и ребенка не брошу. По результатам УЗИ у меня было 2% риска патологий развития и хромосомных нарушений. Итог: при риске в 2% я прошла процедуру с риском выкидыша 1% плюс 1% неудачного анализа, который не исключал 4% плюс 6% неопределяемых уродств. Вроде так было в заключении написано. Зашибись! Амниоцентез делала только для того, чтобы в случае плохого результата скопить побольше денег на будущее лечение ребенка. От других поисков уродств, не связаных с хромосомами отказалась.
Родила здорового ребенка.
Я считаю, что тесты нужны, хотя нужно проявлять и здоровый скептицизм. У меня тест показал 1% вероятность по Дауну (что сравнимо с рисками при проведении амниоцентеза). Пока УЗИ не сделаю, ничего не стану дополнительно исследовать. Будет плохое УЗИ (тьфу-тьфу) - сделаю еще раз в другом месте. А ребенка не брошу в любом случае. И муж меня поймет.
05.01.2007 21:56:39, ГалинаЯ считаю, что делать этот тест нужно.Я все тесты сделала.Конечно,если Вы готовы ростить ребенка с синдромом Дауна или другими отклонениями, и знаете, что Вам это по силам,то можете не делать,-это личное дело каждого.Сделать тест стоит не больших денег,а в 16 недель повторный(не помню как называется) вообще делают бесплатно, вот растить ребенка инвалида вот это дорого!!!
Если Вы не верите врачам зачем вообще тогда к ним ходить?!Или Вы готовы своего ребенка с отклонениями оставить в роддоме?!-Вот этого я точно не смогу сделать.
К чему такие невеселые рассуждения? Не хотите делать тройной тест - так вообще не наблюдайтесь! Вы же все сдаете общий анализ крови и мочи. И не ревете по результатам анализов, хотя, патология может быть "дай Боже". Практически любой анализ подразумевает процент ложноположительных и ложноотрицательных результатов, поэтому зацикливаться на бесполезности тройного теста - неразумно. Как врач, советую делать его всем, тем более, он входит в стандарты обследования наравне с УЗИ и другими методами. Качественное ведение беременности в ваших руках.
20.12.2006 16:46:31, ViolkaУ меня тоже очень х..е отношение к этим двойным и тройным тестам. сделали нам двойной тест в 11 недель (правда как потом оказалось было их 8,5, т.к. х..вая узистка ошиблась в сроках) получили в результате высокий риск синдрома дауна. в итоге у меня нервный срыв, две недели бешеного рева и новое узи, которое показало что все было сделано не вововремя и все сейчас у меня с крохой нормально. вот теперь не знаю делать ли вообще тройной тест?
25.11.2006 16:19:18, ОльгаДевочки! Я полностью согласна с вами, что не нужны эти тесты! Обдирание денег и нервы!!!
Да, если бы наши врачи нормально относились к беременным, а не считали их неуравновешенными идиотками, которые тратят их время, то детки, были бы еще здоровее, чем они рождаются! Ну есть какое хочешь УЗИ (лишь бы врач знал в нем толк, а то, простите, встречаются экземпляры, которые после неоднократных исследований хронической болезни в течении 18 лет, говорят, что вы здоровы:-))), если мама и папа полностью здоровые,не пьют, не курят, не гуляют, едят только здоровую и свежую пищу, свежий воздух, прогулки -ЗАЧЕМ??? Ребенок - это дар Божий! И, если, не дай Бог конечно, случится, что будут какие-то проблемы, то значит так и нужно было, значит заслужили, значит так суждено! Что природой заложено, того не изменишь!
У меня долгожданная беременность, результат безграничной любви друг к другу, вымоленный ребенок! И никто не сможет меня убедить в том, что я не могу или ребенок не по тем критериям, баллам, и т.д., которые есть у нашей доблестной медицины, которая кроме вымогательства денег в последнее время больше ничем не занимается, назначая целые своды медикаментов и тестов! А элементарной улыбки при входе улыбающейся будущей мамы в кабинет, выстоявшей бешенную очередь, у них увы Нет!
И еще, а если результат будет положительным, смогут ли наши врачи что-либо изменить, и то, что они сделают, не принесет ли большего вреда? Если бы вы были неуверенными в здоровье ребенка, то не дотянули бы до середины беременности, а подумали бы обо всем до зачатия или до 12 недель!
Согласна со многими здесь написавшими про безполезность подобных методов. В далеком 1993 году мне на 6 месяце 1-й беременности сделали двойной тест (ХГЧ и АФП). ХГЧ был нормальным, а АФП очень низким. Врач в консультации кричала, что я рожу ребенка с гидроцефалией головного мозга и требовала от меня пройти процедуру амниоцентеза. Я в свои 19 лет нашла в себе силы отказаться. Но раньше, перед амниоцентезом всем делали повторный двойной тест через 2 недели, а потом уже оперативное вмешательство. Проревела на плече у мамы все 2 недели. Истерика была до трясучки, ведь я уже любила своего золотого мальчика. Так вот, повторный анализ крови не выявил никаких отклонений. А если бы я послушала своего врача и пошла на процедуру амниоцентеза, кто знает, был ли у меня сейчас мой 13-летний абсолютно здоровый сын? Существуют и лабораторные ошибки, и стяжательство денег врачами, а достоверности анализа не даст никто! Кстати, сына я родила на 2 недели позже положенного срока, не переношенным. Как раз за 2 недели в 6 месяцев беременности он у меня в животе и набрал все положенное колличество АФП.
Сейчас я мечтаю о втором ребенке и в случае удачного "заберемливания":) никогда не пойду делать никакие тройные и двойные тесты. Достаточно своевременных узи у грамотного специалиста!
Довольно серьезным испытанием для будущей мамочки становятся анализы на выявление патологии. Обычно их проводят с 10 по 16 неделю, то есть в первом триместре. В некоторых случаях врачи вынуждены констатировать врожденные или генетические отклонения, из-за которых рекомендуется прерывание беременности. Какая самая опасная патология беременности на ранних сроках, как она может повлиять ни ребенка и есть ли шансы ее избежать?
Читайте в этой статье
Причины для проведения обследования на ранних сроках
Проведение анализов на этапе внутриутробного развития плода, к сожалению, приходится делать многим парам. Все дело в том, что под влиянием определенных факторов у ребенка начинают развиваться необратимые генетические отклонения. Поводами для развития дефектов могут быть:
- плохая экология;
- воздействие токсических, химических веществ, облучения, лекарственных препаратов;
- передача отклонений от родителя к плоду (наследственные семейные заболевания) или же приобретение после соединения качественной генетической информации пары;
- кровнородственные браки;
- женщины, имеющие печальный опыт предыдущих беременностей, в том числе повторные выкидыши, рождение мертвых детей, бесплодие невыясненной этиологии;
- женщины до 18 лет и “старородящие” в возрасте за 35 лет;
- инфекционные заболевания матери, нарушения в эндокринной и иммунологической системах.
При наличии этих факторов шансов на развитие генных мутаций у плода значительно больше. Выявление патологий на ранних сроках беременности позволяет обнаружить нежизнеспособные эмбрионы. В основном это приводит к замершей беременности или рождению детей с отклонениями.
Виды генетических отклонений у детей
Генетические дефекты делятся на приобретенные и врожденные (трисомии ). Вторые встречаются чаще, самый известный из них — синдром Дауна. Также они могут просто передаться из поколения в поколение. Например, если бабушка длительный период времени находилась под воздействием токсических веществ, не факт, что это отразится на ее ребенке. Результат действия токсинов может проявиться уже у ее внуков. Патология беременности может как полностью изменить строение будущего человека, его физиологические способности, так и лишь немного повредить определенные органы.
Синдром Дауна
Проявляется в наличии третьей хромосомы, при том что обычно их две. Кроме внешних отличий, самой главной опасностью деток с такими отклонениями считаются пороки сердца, встречающиеся в 40% случаев. Также учеными уже давно выведена закономерность между возрастом матери и рождением ребенка с синдромом Дауна: после 45 лет у каждой пары из 14 зачавших появляется Солнечный ребенок, то есть малыш с трисомией 21-й хромосомы. Что касается возраста отца, то он в меньшей степени влияет на плод.
Как проявляется внешне сиднром Дауна
Синдром Эдварда и синдром Патау
В случае установления генетиком таких видов отклонений у плода родителей ободрить будет нечем: в 90% случаев малыши погибают в первый год жизни, при этом пороки сердца встречаются у 80% из них.
Синдром Тричера Коллинза
Возникает на ранних стадиях развития плода в результате мутации генов. Довольно редкое отклонение, которое проявляется в грубых деформациях лицевой части черепа, отсутствием или искривлением ушных раковин, нарушением слуха, проблемами с приемом пищи и глотанием в целом, дыхательными путями. Тем не менее, ребенок развивается наравне со сверстниками.
Синдром Ангельмана
Отклонение встречается крайне редко, тем не менее, исключать его также нельзя. Проявляется в задержках развития, эпилептических припадках. Самый известный ребенок с таким генетическим отклонением родился у актера Колина Фаррелла.
Так как рождение Солнечных детей стало встречаться довольно часто, рекомендуем ознакомиться со статьей . Из нее вы узнаете, как проявляет себя патология, какие анализы помогут выявить отклонение, а также узнаете советы родителям, которые столкнулись с таким диагнозом и не знают, что делать.
Результаты влияния неблагоприятной среды на плод
Патология плода на ранних сроках беременности может возникнуть и под влиянием внешней среды. То есть совершенно здоровый эмбрион под действием определенных факторов приобретает патологические отклонения. В основном в группе риска женщины, проживающие недалеко от промышленных зон с заводами, химических производств, работающие с химикатами и тяжелыми металлами, в лаборатории.
Под воздействием всех этих факторов у плода могут начаться замедление развития, уродства, нарушения в работе жизненно важных органов. Но, что самое страшное, при длительном влиянии вредных веществ плод может погибнуть еще в утробе матери. Именно поэтому женщине стоит быть крайне осторожной в эти и так не простые девять месяцев ожидания. Особенное внимание следует уделить именно первому триместру, так как в этот период эмбрион наиболее уязвим.
Патологии плода, развивающиеся из-за неправильного образа жизни
Курение, наркотики, алкоголь — далеко не лучшие спутники будущей мамы. Даже на этапе планирования беременности от них необходимо отказаться, чтобы организм успел очиститься и набраться сил для вынашивания здорового ребенка.
Влияние никотина на плод
Под действием никотина у плода начинает развиваться гипоксия (кислородное голодание), что в результате приводит к поражению важных жизненных органов, мозговых оболочек и легких. Как показывает статистика, у ребенок рождается и растет слабее своих одногодок, чаще болеет и отстает в физическом развитии. Кроме того, никотин существенно повышает риск рождения мертвого малыша, выкидышей, кровотечений и т.д.
Влияние алкоголя на плод
Но наибольшую опасность для плода представляет . У таких родителей вероятность рождения ребенка с отклонениями и генетическими патологиями существенно выше. Главное, на что влияет алкоголь, — мозг. В связи с этим у малыша может быть констатирована в дальнейшем умственная отсталость, а в отдельных случаях еще и тяжелые психические отклонения.
Статистика — вещь упрямая. По последним данным у матерей, регулярно употребляющих спиртные напитки, в 29% констатировали самопроизвольные аборты, в 22% случаев — выкидыши и преждевременные роды, в 34% случаев дети рождались недоношенными, а 26% беременные страдали от токсикозов. В целом патология при вынашивании ребенка была установлена в 46,5% случаев, а проблемы при родах в 56% случаев.
Стоит отметить, что дети от матери-алкоголички часто рождаются с алкогольным синдромом. То есть по факту ребенок уже зависим от спиртов, а его организм поражен токсинами.
Влияние наркотиков на плод
Дети наркоманов входят в самую большую группу риска. Рождение ребенка с генетическими отклонениями у мамы, употреблявшей барбитураты и прочие отравляющие организм средства, очень высок. Но стоит отметить, что если родители регулярно “сидели на игле”, то есть в основном принимали героин и кокаин, то с большой вероятностью они вовсе не увидят своего ребенка живым, поскольку с высокой долей вероятности тот погибнет в утробе. Если же плод попадет в тот маленький процент выживших, в этом случае у него могут развиться психические отклонения, тяжелые заболевания, из-за которых он останется инвалидом на всю жизнь. С большой долей вероятности дети наркоманов никогда не догонят в развитии сверстников.
Мамы! Задумайтесь! Неужели мнимое удовольствие способно навсегда лишить вас радости материнства, а вашего малыша — счастливого и здорового будущего?
Патологии, развивающиеся под воздействием интоксикации
Довольно часто ребенок становится “спонтанным подарком”, перед которым родители не проходят необходимых обследований на наличие инфекций. Однако на плод оказывают влияние генитальные и экстрагенитальные (вирусные и бактериальные, не связанные с половыми органами) инфекции. Каждое из них несет серьезную угрозу для эмбриона.
Но, как бы это парадоксально не звучало, признаки патологии беременностимогут поставить и абсолютно здоровым мамочкам, перенесшим ГРИПП. В зависимости от тяжести протекании болезни на ранних сроках (до 12 недель) эмбрион либо выживает и развивается нормально, либо гибнет в утробе. Во втором и третьем триместре последствиями перенесенного ГРИППа могут стать всевозможные патологии с плацентой, что в конечном итоге приведет к гипоксии и гипотрофии плода.
Опасными считаются также следующие заболевания:
- листериоз;
- сифилис;
- туберкулез;
- гонорея;
- цитомегалия и ;
- гепатит (А, Б, С, Д);
- ВИЧ-инфекция.
Каждое из заболеваний несет серьезную угрозу. Например, при такой незначительной для матери проблеме, как краснуха, в первые 90 дней после зачатия врачи предложат сделать искусственное прерывание беременности. При сохранении ребенка велик риск развития глухоты, глаукомы, поражения костной ткани.
Одно из самых опасных заболеваний — токсоплазмоз. Он развивается у беременных, которые регулярно контактируют с кошками. Результатом станет водянка мозга, менингоэнцефалит, микроцефалия, поражение глаз и ЦНС. Именно поэтому лучше отдать любимца на время в другую семью. Стоит заметить, что маленьким деткам также нежелательно регулярно контактировать с кошкой.
Если у родителей есть гепатит, то здесь шансы практически 50*50: в 40% случаев ребенка удастся вылечить, а в 40% малыши гибнут в возрасте до двух лет. Даже безобидный на первый взгляд герпес, которым более порядка 30% людей на планете, при заражении плода может привести к развитию цирроза, укороченным рукам и ногам, слепоте и прочим неблагоприятным отклонениям.
Именно поэтому стоит сдать при планировании беременности , чтобы максимально исключить риск врожденных аномалий и потери ребенка.
Диагностика развития патологии плода
Определение врожденных и приобретенных патологий плода — сложный процесс. П ервый скрининг крови беременной будет назначен на 12 неделе, затем проведут повторные обследования на 20 и 30 неделях. У мамы возьмут анализы на пороки развития. При этом обследование будет проведено абсолютно всем вне зависимости от того, находится ли женщина в группе риска или нет. Самым популярным из скрининговых является анализ на альфа-фетопротеин . Его рекомендуется проводить до 12 недели беременности, оптимальный период — 10-11 неделя. Достоверность результатов достигает 95%. Обязательным дополнением является УЗИ на патологию плода и матки.
Биопсия хориона
Этот анализ крови на патологию с высокой точностью позволяет определить любые генетические отклонения. И именно он больше всего пугает будущую мамочку. Ведь вручу придется взять крохотное количество ткани (ворсинок хориона) с плаценты плода, а для этого необходимо либо проколоть тонкой иглой брюшную полость, либо доставать материал через шейку матки.
Стоит отметить, что для беременной процедура неприятная, но практически безболезненная. Вероятность нанести вред плоду или спровоцировать выкидыш при этом крайне минимальна, не более 1%! После проведения процедуры возможны небольшие боли и слабое кровотечение. Тревогу стоит бить лишь в том случае, если началось обильное кровотечение, чувствуются схватки или же серьезные недомогания.
Амниоцентез
Аналог биопсии хариона, только в этом случае берется забор околоплодных вод. Считается, что он более безопасный, хотя на самом деле риски приблизительно одинаковые: при вероятность побочных реакций после процедуры равна 0,5%-1%. А вот из недостатков можно отметить то, что он проводится только с 15 недели после зачатия.
Результаты и первого, и второго анализа будут получены через две-три недели. Отказываться от них — потенциально быть готовой родить ребенка с генетическими отклонениями.
УЗИ плода
Если предыдущий
анализ на патологию плода позволяет выявить генные отклонения, то УЗИ позволяет исключить врожденные патологии. Однако проводить его можно только при условии, что специалист опытный именно в вопросах
пренатальной диагностики ВПР
, а также с 20 недели после зачатия. Не рекомендуется экономить, обращаясь в более дешевые диагностические центры. Вполне вероятно, они использую устаревшее оборудование, с которым выявить патологию невозможно.
К сожалению, медицинские показания к прерыванию беременности (врожденные и приобретенные в процесса развития патологии) обычно могут быть оспорены. Если же мать решается родить даже не смотря на предупреждения врачей о возможных аномалиях и угрозах жизнедеятельности ребенка, то ее беременность будет под бдительным контролем на протяжении всего периода. При повторном зачатии женщину автоматически поставят в группу риска и в обязательном порядка заставят сдать все тесты н определение патологий.