Анализ околоплодных вод (амниопункция или амниоцентез) – это метод предродового (пренатального) исследования, который используется для диагностики врожденных пороков развития и наследственных заболеваний у плода.
Чаще всего данная процедура назначается женщинам с высоким риском рождения ребенка с врожденными дефектами (в частности, если у нее или у отца ребенка отягощенная семейная история) или женщинам, у которых плохие результаты первого пренатального скрининга («Двойного теста»), проводимого на сроке 10 – 13 недель. Большинство женщин, прошедших амниоцентез, получают хорошие результаты и узнают, что у их ребенка все в порядке.
Очень часто вместо амниоцентеза назначается другой пренатальный тест, который называется биопсией ворсин хориона (поговорите со своим гинекологом о том, какой метод лучше и безопасней в вашем случае – амниопункция или биопсия хориона).
Во время анмиопункции врач берет небольшой . Полученная жидкость используется для проверки здоровья вашего ребенка. Лучше всего пройти процедуру во втором триместре, от 15-ой до 20-ой недели беременности.
Проводить амниоцентез до 15-ой недели не рекомендуется, так как на ранних сроках он имеет высокий риск выкидыша и других осложнений. После 20-ой недели и в течение всего третьего триместра беременности амниоцентез назначают только с целью выявления внутриматочных инфекций или для того, чтобы проверить, насколько развиты легкие ребенка для внеутробной жизни (обычно это делают, если роды преждевременные).
Показания для амниоцентеза
Ваш врач должен предложить вам пройти амниоцентез, если у вас есть риск рождения ребенка с врожденными дефектами и в некоторых других случаях:
- (с возрастом увеличивается риск рождения ребенка с определенными врожденными дефектами, особенно с синдромом Дауна);
- если в прошлой беременности у вас был выкидыш из-за генетических аномалий у плода;
- если в результате прошлой беременности родился ребенок с врожденным дефектом;
- если у вас аномальные результаты скрининг-теста;
- если есть семейная история наследственного заболевания (например, если вы, ваш партнер или любой член ваших семей страдает от наследственного заболевания, особенно от или .
Как проводится исследование?
Амниоцентез занимает всего несколько минут. Во-первых, ваш врач попросит вас лечь на спину. Он использует ультразвук, чтобы определить местоположение ребенка, нахождение плаценты и карманов околоплодных вод. Затем он обрабатывает ваш живот антибактериальной жидкостью, которая уничтожает микробов на вашей коже.
Далее, под постоянным контролем аппарата УЗИ, врач введет тонкую иглу через брюшную стенку и матку в амниотическую полость. При помощи иглы врач возьмет около 15 – 30 мл жидкости (примерно 1 – 2 столовые ложки). Как только будет получен образец жидкости, врач с помощью ультразвука проверит сердцебиение и состояние плода, чтобы убедиться, что с ребенком все хорошо и беременности ничего не угрожает.
Образец амниотической жидкости отправляется в лабораторию, где она тщательно исследуется. В лаборатории клетки вашего ребенка отделяются от амниотической жидкости. Если ребенка проверяют на наличие генетических проблем, клетки выращивают 10 – 12 дней в лабораторных условиях. Результаты исследования обычно известны спустя 12 – 14 дней.
Лаборатория может проверить амниотическую жидкость ребенка на уровень белков, таких как альфа-фетопротеин (АФП). Измерение количества АФП позволяет узнать, нет ли у ребенка дефектов нервной трубки (ДНТ), о чем говорит повышенный уровень альфа-фетопротеина. Результаты анализа на АФП обычно готовы в течение нескольких дней.
Осложнения от амниоцентеза
Некоторые женщины говорят, что абсолютно ничего не чувствовали во время проведения процедуры. Другие жалуются на судороги (схватки), когда игла попадала в матку, или на давление в животе, когда врач производил забор жидкости.
Примерно у 2 из 100 женщин (1 – 2%) после амниоцентеза начинаются схватки (от легких судорог до сильных сокращений), появляются кровянистые выделения или обнаруживается утечка амниотической жидкости. Чтобы избежать этих неприятных последствий, вам нужно в течение оставшейся части дня после процедуры избегать физической активности и не нервничать. Если же состояние будет ухудшаться, нужно срочно вызывать «Скорую».
Серьезные осложнения от амниоцентеза очень редки. Тем не менее, исследование действительно подразумевает небольшой риск выкидыша. Согласно ВОЗ, менее 1% женщин (примерно 1 из 250 – 300 женщин) имеет выкидыш после амниоцентеза.
Что происходит после исследования?
В большинстве случаев результаты амниоцентеза показывают, что ребенок здоров и не имеет врожденных дефектов. Если результат оказывается неутешительным, и есть подозрения, что у ребенка врожденный дефект, то женщине, прежде чем поставить окончательный диагноз, назначают другие исследования, позволяющие определить генетические отклонения и врожденные дефекты.
Если же наличие у ребенка врожденных дефектов полностью подтвердилось, то ему могут провести лечение медикаментами и даже сделать внутриутробную хирургическую операцию! В некоторых случаях операцию возможно отложить до появления ребенка на свет.
Знание того, что ребенок родится с врожденными дефектами, позволяет его родителям морально подготовиться к уходу за таким малышом. Также будущие родители могут заранее найти специалиста, который поможет им в лечении младенца после рождения.
Стоит ли соглашаться на амниоцентез?
Соглашаться на исследование или нет – это только ваше личное решение. Вы можете поговорить с врачом-генетиком, с врачами-гинекологами, посетить врача-перинатолога, который специализируется на ведении беременностей с осложнениями, чтобы принять осознанное решение о прохождении амниоцентеза.
Уточните у своего врача, есть ли другие варианты пренатальной диагностики, которыми можно заменить амниоцентез, а также узнайте, о какой лаборатории, в которой проводят амниоцентез в вашем городе, самые хорошие отзывы.
Только имея полную информацию, можно принять правильное решение о необходимости анализа околоплодных вод для вас и для вашего ребенка.
Во время беременности постоянно возникает необходимость оценки состояния плода для ранней диагностики возможных патологий. К одним из наиболее информативных методов относится амниоцентез – забор амниотической (околоплодной) жидкости. С его помощью можно определить различные особенности и патологические состояния плода, которые невозможно установить с помощью других диагностических методов, таких как УЗИ, эхо-кардиограмма и другие.
Амниотическая жидкость, или околоплодные воды – это естественная биологически-активная среда, которая окружает плод в матке в течение беременности. Она служит одновременно питательной, защитной и обменной средой. Поскольку эта субстанция содержит в себе большую часть продуктов жизнедеятельности плода – чешуйки кожи, волоски, первородную смазку – то по их характеру, составу, качеству можно узнать важную информацию о состоянии здоровья будущего ребенка.
Что такое амниоцентез и зачем его проводят?
Забор амниотической жидкости – доступный и достаточно безопасный метод диагностики.
Этот анализ назначают беременным при подозрении на генетические, хромосомные и приобретенные в процессе внутриутробного развития аномалии:
- синдром Дауна;
- серповидно-клеточная анемия;
- муковисцидоз;
- болезнь Арана-Дюшенна;
- аплазия носовой кости;
- гемофилия и другие заболевания.
С помощью анализа околоплодных вод, взятых методом пункции, можно установить группу крови и пол будущего ребенка. Очень часто он назначается в качестве дополнительной диагностики физического развития ребенка и прежде всего, степени зрелости легких. Забор околоплодных вод – важный анализ при подозрении на внутриутробные инфекции, такие как токсоплазмоз, цитомегаловирус и другие вирусные инвазии, способные вызывать нарушения в развитии. Исследование помогает диагностировать опасные заболевания и принять своевременные меры.
На каком сроке проводится процедура
В настоящее время любая беременная женщина, независимо от показаний, может попросить своего врача назначить ей амниоцентеза. Если у будущей матери есть сомнения или опасения, что с ребенком что-то не так, то она имеет право определить это на ранних сроках беременности.
Амниоцентез можно производить с 8 недели, когда в матке начинают активно образовываться околоплодные воды. Пункция может проводиться в течение 7-14 последующих недель – с 8 по 21 и 22 неделю включительно. Предпочтительно производить анализ на более ранних сроках, чтобы установить любые возможные отклонения в развитии до истечения срока, на котором можно прервать беременность по медицинским показаниям.
Показания к амниоцентезу
Оценить состояние плода в утробе матери требуется в различных случаях.
В первую очередь, процедура назначается женщинам с повышенным риском рождения ребенка с генетическими или врожденными аномалиями, а также:
- если возраст женщины больше 35 лет;
- если у матери есть серьезное органическое заболевание (болезни почек, щитовидной железы, аутоиммунные патологии);
- если в анамнезе беременной или ее близких родственников (в том числе со стороны отца ребенка) были наследственные заболевания;
- если оба родителя — носители гена, обусловливающего наследственное заболевание;
- если беременность наступила в результате близкородственного брака;
- если во время УЗИ или других анализов были обнаружены те или иные факторы риска (например, кисты сосудистых сплетений);
- если предполагаются какие-либо операции в полости матки.
Независимо от клинической картины беременности, амниоцентез проводится на втором и третьем триместре для оценки развития плода. Если существует повышенный риск преждевременных родов, то с помощью анализа амниона можно установить жизнеспособность ребенка, которая по большей части определяется по степени зрелости легких.
Амниоцентез может быть не только методом пренатальной диагностики, но и способом коррекции некоторых патологических состояний. При многоводии – чрезмерном образовании околоплодной жидкости, опасной прерыванием беременности и способной нанести вред здоровью ребенка, с помощью пункции производится т.н. амниоредукция – уменьшение ее количества.
Противопоказания
Процедура по забору плодных вод противопоказана:
- если в матке имеются крупные новообразования – миомы, фибромиомы, миоматозные узлы;
- если существует высокая угроза выкидыша или отслойки плаценты;
- если беременная находится в остром лихорадочном состоянии или имеет хроническую/скрытую инфекцию, воспаление различной локализации.
Своеобразная альтернатива процедуры — амниоскопия: безболезненный и безопасный осмотр околоплодных вод с помощью специальной трубки.
Как проводится процедура – техника выполнения
Забор плодных вод проводит врач женской консультации с использованием дополнительных методов мониторинга эмбриона. Поскольку это малоинвазивная операция, которая совершается «вслепую», специалист применяет метод УЗИ для контроля своих действий, используя трансабдоминальный или трансвагинальный датчик.
Подготовка
Особой подготовки к забору плодной жидкости со стороны матери нет. Врач предварительно делает УЗИ, чтобы оценить общее состояние плода, его положение в утробе.
Анализ
Суть процедуры заключается во введении в полость матки иглы, через которую откачивается небольшое количество амниотической жидкости – не более 2 столовых ложек.
Алгоритм выполнения выглядит так:
- Пациентка ложится на кушетку и оголяет живот.
- Врач делает УЗИ для оценки положения плода, пуповины и плаценты.
- Выбрав место ввода иглы (не слишком близко к эмбриону, пуповине и детскому месту), специалист стерилизует кожу спиртовым или йодным раствором.
- Используя аппарат ультразвуковой диагностики, врач вводит иглу через кожу в полость матки и отбирает небольшое количество плодных вод.
Общая длительность процедуры не занимает более 15 минут.
Реабилитация
Непосредственно после забора плодных вод врач проводит УЗИ, чтобы убедиться, что ребенок чувствует себя нормально. Если сердцебиение ребенка нормальное, матка не сокращается слишком сильно, то пациентку отправляют домой.
- поднятия тяжестей более 2 кг;
- половых контактов;
- авиаперелетов и длительных поездок;
- длительного пребывания на ногах;
- физических и психологических стрессов.
Внимание! 2-3 дня после пункции плодных вод могут наблюдаться непроизвольные сокращения матки. Это нормальное явление, если спазмы непродолжительные и не вызывают серьезного дискомфорта.
Тревожные симптомы, при которых нужно срочно обратиться к врачу после пункции:
- усиление болезненности и увеличение частоты спазмов;
- появление кровянистых выделений из половых путей;
- выделение прозрачной жидкости, свидетельствующее о подтекании плодных вод.
Эти симптомы могут говорить об угрозе или начавшемся выкидыше, но не являются приговором. При своевременном обращении за медицинской помощью прогноз для беременности может быть благоприятным.
Результаты теста
Биологический материал исследуется лабораторным методом цитогенетического и молекулярного анализа амниоцитов. В зависимости от полученных результатов обследования материала, женщина имеет право сохранить или прервать беременность. Если результаты анализа показывает, что у ребенка имеется серьезное врожденное или генетическое заболевание, то во многих случаях целесообразно прервать беременность. Делать это можно до 20 недели, но более ранние сроки предпочтительнее.
Поскольку анализ плодных вод занимает до 3 недель, рекомендуется делать его раньше, чтобы иметь возможность принять верное решение с минимальными последствиями для здоровья беременной. Самый поздний срок для проведения пункции – 16-17 неделя.
Ощущения при амниоцентезе
Больно ли проводить процедуру? Относительно степени дискомфорта для беременной прокола невозможно прогнозировать степень болевых ощущений: у всех людей есть разный болевой порог. При необходимости врач может обезболить место прокола с помощью местного анестетика.
Возможные осложнения
При нормально течении беременности забор небольшого количества околоплодной жидкости не опасен ни для матери, ни для ребенка. Благодаря использованию аппарата ультразвуковой диагностики врач контролирует действия, и риск травмирования эмбриона или механического повреждения плаценты практически равен нулю.
Уменьшение количества околоплодной жидкости также не влияет на состояние плода, и через некоторое время естественное количество амниона будет восполнено естественным путем.
Однако существует определенная связь между пункцией околоплодной жидкости и повышением угрозы выкидыша. Есть статистика самопроизвольных прерываний беременности после амниоцентеза – примерно 1 случай на 1000 процедур в среднем среди всех диагностических клиник, применяющих этот метод обследования.
Врач, назначающий пункцию, основывается на собственном акушерском опыте и оценивает все риски. При наличии каких-либо спорных моментов, относящихся к группе риска самопроизвольного выкидыша (предлежание плаценты, гестоз беременной) специалист отменяет пункцию в пользу другого метода диагностики.
Кроме прерывания беременности, процедура сопровождается и другими рисками:
- преждевременное отхождение околоплодных вод;
- небольшое выделение амниотической жидкости из влагалища;
- отслойка плаценты и плодных оболочек;
- занесение инфекции;
- повреждение иглой эмбриона, пуповины и сосудов плаценты.
Если беременная не уверена в квалификации врача и боится осложнений, ей рекомендуют поискать специалиста, имеющего большой опыт в проведении амниоцентеза (например, в НИИАПе, МОНИИАГе или любом другом хорошо зарекомендовавшем себя перинатальном центре, где делают амниоцентез, плацентоцентез и другие процедуры с использованием современного оборудования).
Можно ли избежать обследования
Кроме амниоцентеза, для ранней диагностики беременности и других методов скрининга применяются:
- кордоцентез – забор небольшого количества крови из пуповины с помощью небольшой иглы;
- биопсия ворсин хориона (БВХ) – забор небольшого количества клеток плаценты.
Эти методы исследования также предполагают малоинвазивное вмешательство – ввод тонкой иглы через кожные покровы и мышечные ткани в полость матки. Такой способ диагностики в ряде случаев увеличивает риск выкидыша, т.к. приводит к рефлекторному увеличению тонуса матки.
Сегодня есть другой способ диагностики без нарушения целостности матки. ДНК-анализ венозной крови матери проводится во многих лабораторий, и также позволяет выявить возможные риски генетических и врожденных аномалий у плода.
Этот метод диагностики основывается на извлечении из крови беременной фетальных клеток, которые циркулируют в кровотоке матери в малом количестве. Их исследование позволяет определить на 99% пол ребенка, а также многие генетические аномалии в развитии. Это более безопасный метод, который не требует вмешательства в полость матки.
Об амниоцентозе в популярной форме расскажет это видео:
По мнению врачей, лучший метод профилактики — грамотное и полноценное планирование беременности. Излечиться от застарелых хронических заболеваний, препятствующих зачатию и здоровому течению беременности, поможет специальный растительный комплекс «Сбор Серафимы». Это безопасное, проверенное и одобренное врачами средство, положительно действующее на все системы организма.
Заключение
Амниоцентез – это метод пренатальной диагностики с помощью забора амниотической жидкости (околоплодных вод) с помощью иглы. Трансабдоминальная пункция плодных вод позволяет оценить состояние плода и выявить возможные отклонения в развитии.
Процедура показана женщинам, имеющим фактор риска рождения ребенка с генетическими или врожденными отклонениями – рожающим после 35 лет, имеющим в анамнезе наследственные заболевания у родственников своих и мужа. Амниоцентез, как правило, безопасен для матери и ребенка, но в небольшом проценте случаев может привести к выкидышу. Рекомендуется проводить забор околоплодной жидкости в хорошо зарекомендовавших себя клиниках.
Анализ на амниоцентез представляет собой забор околоплодных вод с целью выявления хромосомных и генетических заболеваний у эмбриона. Во время данной процедуры врач выделяет небольшое количество амниотической жидкости при помощи тонкой длинной иглы, которая вводится через кожу живота.
Одежда на мониторе врач
малыш новая жизнь забота
сколько в жидкости вода
почему плановое
Для чего необходима данная процедура:
- как правило, амниоцентез позволяет убедиться, что будущий малыш не имеет хромосомных нарушений, таких как синдром Эдвардса или Дауна;
- амниоцентез и кордоцентез могут выявить некоторые хромосомные синдромы еще до появления ребенка на свет;
- при помощи амниоцентеза можно выявить несколько сотен генетических заболеваний, например, клеточную анемию или муковисцидоз, если малыш действительно имеет патологию, данная процедура выявит ее с точностью до 99%;
- порой диагностический амниоцентез проводят для определения степени созревания легких будущего малыша, такая информация может быть полезна врачам в тех случаях, когда необходимо выбрать дату проведения кесарева сечения, если требуется раннее родоразрешение по медицинским показаниям;
- еще одним показанием к процедуре может быть необходимость диагностики внутриутробных инфекций, например, анализ амниотической жидкости могут назначить при подозрении на заражение цитомегаловирусом или токсоплазмозом во время вынашивания ребенка.
Выявление хромосомных патологий при заборе околоплодных вод
Когда назначают процедуру?
Амниоцентез не выступает обязательной процедурой, которую проводят с целью диагностики во время беременности. Такой анализ, как правило, предлагают лишь тем женщинам, у которых присутствует высокий риск рождения ребенка с врожденными аномалиями.
Процедура показана женщинам:
- старше 34 лет;
- у которых было зафиксирован высокий или низкий уровень альфа-фетопротеина или же результат теста указал на возможный врожденный дефект;
- если были выявлены врожденные дефекты во время предыдущих беременностей;
- у кого наблюдается семейная история генетических отклонений;
- с осложнениями «интересного положения» такими, как RH-несовместимость, что требует досрочных тестов.
Если в семье будущей мамы присутствуют врожденные дефекты – ей необходимо сперва пройти генетическое консультирование, а затем уже амниоцентез. Желательно это сделать перед зачатием.
Когда не следует проводить?
Несмотря на достоверные и ценные результаты амниоцентеза о состоянии малыша, необходимо подходить очень серьезно к вопросу о решении проведения данной процедуры.
Негативные последствия амниоцентеза могут возникнуть в следующих случаях.
- Если амниоцентез был проведен на ранних сроках «интересного положения», это повышает риск возможного прерывания беременности, но позволяет своевременно назначить необходимое лечение.
- Если присутствуют проблемы с плацентой, особенно ее полное или частичное предлежание или отслойка.
- Если ранее были зафиксированы преждевременные роды (до 34 недели).
- Наблюдается истмико-цервикальная недостаточность – ослабленные ткани шейки матки, что вызывает преждевременные роды, а иногда даже прерывание «интересного положения».
Выполняется только в больницах
Рассмотрим основные противопоказания к проведению амниоцентеза, что позволит вам определить, делать или нет данную процедуру.
Плохую свертываемость крови не относят к противопоказаниям, но проводить данную процедуру в этом случае необходимо крайне осторожно, с использованием препаратов, сокращающих время кровотечения.
Риски и возможные опасности
Данная процедура относится к инвазивным, поэтому проведение подобного исследования может вызывать следующие опасности для плода.
- Повреждение эмбриона иглой – такой опасный момент может возникнуть в результате амниоцентеза, когда малыш неожиданно пошевелит ручкой или ножкой, направив их в сторону иглы. Это, естественно, приведет к травме, однако тяжелые травмы случаются крайне редко.
- Прерывание, вероятность которого находится в пределах 1:300 – 1:500 случаев. Однако, согласно исследованиям, такой риск может возрастать, если сроки проведения амниоцентеза соответствуют 12-14 неделям беременности.
- Резус-сенсибилизация – случается очень редко, но случаи были зафиксированы, поэтому данная процедура может обусловить проникновение в кровоток будущей мамы клеток крови малыша. Если у женщины выявлен отрицательный резус-фактор, то после выполнения процедуры с целью исключения реакции на кровь эмбриона ей могут ввести Rh-иммуноглобулин.
- Распространение инфекции – наблюдается тогда, когда у будущей мамы выявлены определенные заболевания, включая гепатит С, токсоплазмоз и ВИЧ. Данная процедура может поспособствовать проникновению в кровь малыша этой инфекции от матери.
- Подтекание околоплодных вод – встречается редко, но может наблюдаться после процедуры. Если утечка остановится сама – то вся беременность пройдет хорошо, если же околоплодные воды будут подтекать постоянно – это может указывать на травмирование малыша или же наличие возможных инфекций.
Подготовка и проведение диагностики
Существуют определенные правила подготовки к данной процедуре.
- Если амниоцентез проводится до 20-ой недели «интересного положения», то перед его выполнением необходимо наполнить мочевой пузырь – он должен быть полным.
- Если процедура выполняется после 20-ой недели – мочевой пузырь следует полностью опорожнить.
- Перед началом данной процедуры врач выдает бланк согласия о проведении амниоцентеза, который будущая мама должна подписать, тем самым выразив согласие с возможными рисками и подтверждение ознакомления с негативными последствиями.
- Рекомендуется во время данной процедуры нахождение рядом с женщиной близкого человека, который будет оказывать моральную и физическую поддержку, что крайне необходимо по завершении метода.
Этапы проведения.
- Процедурный кабинет оснащен специальным оборудованием для проведения ультразвуковой диагностики.
- Врач попросит будущую маму лечь на спину на кушетке.
- После этого – оголить живот.
- Кожу живота обрабатывают йодным, а затем спиртовым раствором.
- При помощи ультразвука врач ищет самую удачную точку для прокола живота: не так близко к малышу и плаценте.
- Во время поиска такой точки специалист может попросить лечь на один или другой бок – это зависит от расположения плаценты и эмбриона в матке.
- Как только нужная точна будет найдена – специалист вводит длинную тонкую иглу через кожу живота и проникает в оболочку, которая окружает околоплодные воды.
- Забор составляет около 2 столовых ложек.
- Малыш не почувствует нехватки этой жидкости и совсем скоро ее восполнит.
- Длительность всей процедуры составляет около 15 минут, а сам прокол – менее 1 минуты.
Для выявления генетических и хромосомных патологий плода
Мнение женщин
Чтобы узнать все подробности и индивидуальные ощущения будущих мам, рассмотрим несколько отзывов женщин, которые уже прошли амниоцентез.
Ольга Смирнова:
Моя беременность шла хорошо, не было никаких отклонений и нарушений в течение первого триместра. Даже токсикоз мне был не знаком. На ультразвуковой диагностике врач сказала, что у нас будет девочка, после чего мы с мужем стали активно выбирать имя малышке. Все пройденные анализы были идеальны, дочка развивалась согласно положенным срокам. И тут, буквально через неделю меня ошарашили – тесты скрининга выявили синдром Дауна на 21 хромосоме! Естественно, мне сразу предложили сделать амниоцентез, тем более цена на данную процедуру вполне доступная. Если я скажу, что была в шоке – это не выразит всего моего состояния. Я ревела днями напролет, изучила все статьи в интернете, так как не знала, какие патологии выявляет процедура. После всего, чего я начиталась, естественно, проходить процедуру отказывалась – боялась за малышку. Когда мои сомнения достигли своего пика – я не выдержала и рассказала о проблеме своей подруге. Она тут же меня взяла и отвела к своему гинекологу. Врач меня успокоила и уговорила решиться на такую операцию. После того, как все было позади, мне позвонили через 2 недели и сообщили, что с ребенком все хорошо, отклонений не выявлено. Счастью не было предела! Конечно, сама процедура малоприятная, хоть и практически безболезненная. Не бойтесь, делайте то, что советуют врачи – они тоже заботятся о здоровье вашего ребенка.
Ирина Радыно:
На 12-ой неделе беременности очень хотелось узнать пол своего малыша, поэтому и обратилась к врачу. Других поводов у меня не было: анализы все хорошие, самочувствие отличное. Пришла спросить про одно, а мне рассказали совсем другое: на ультразвуке у малыша увидели отклонения в строении сердца и пуповины. Как оказалось, эти показатели указывают на синдром Дауна. Вся перепуганная я пришла к своему гинекологу, а она направила меня на дневной стационар для профилактики гипоксии плода. На 13-ой неделе после очередного безрадостного узи мне назначили проведение амниоцентеза и сказали, сколько я буду ждать результат. К сожалению, сроки не совпали, так как были праздники, и я переждала лишних 2 недели! Все это время я не могла ни есть, ни спать. Когда пришел генетик, мне сообщили, что набор хромосом у плода 46 XY. Я ничего не поняла и начала плакать. Однако врач меня успокоила и сказала, что у меня растет абсолютно здоровый мальчик!
Марина Девятова:
Так получилось, что мой муж – мой двоюродный брат. Не смогли мы преодолеть свои чувства друг к другу и решили, что это судьба. О том, что при кровном родстве высок риск рождения ребенка с отклонениями, безусловно, знали, но ведь была и вероятность появления на свет здорового малыша. Как только я забеременела – сразу сообщила о своем необычном браке врачу. Она сказала, что в начале второго триместра мне будут делать амниоцентез, поле чего генетики сделают заключение о здоровье ребенка. Я ждала этой процедуры, наверное, как никто. Как только пришел срок – помчалась к врачу. Результатов ждала 2 недели. И как же я была счастлива, когда мне сказали, что малыш абсолютно здоров! После этого я верю в чудеса! У нас растет замечательный сынок. Конечно, второго мы не рискнем делать, зачем, если что, калечить жизнь ребенку. А наш сын уже начал ходить.
Анализ околоплодных вод. Какие существуют методы диагностики амниотической жидкости?
Анализ околоплодных вод предназначен для оценки внутриутробного состояния младенца. Инвазивные методы диагностики амниотической жидкости часто вызывают опасения у многих беременнызх женщин, однако в большинстве случаев их тревога является напрасной.
Околоплодные воды (амниотическая жидкость) - это жидкость, которая окружает младенца, находящегося в матке. На ранних сроках беременности они образуются плодными оболочками, затем из крови матери и ребёнка, а после 16-ти недель беременности в этом процессе принимают участие также почки и лёгкие плода.
Количество околоплодных вод постепенно увеличивается от 30 мл (в 10 недель беременности) до 1-1,5 л (в 37-38 недель). К концу срока вынашивания их объём может уменьшиться до 800 мл.
В самом начале околоплодные воды прозрачные, и постепенно, с развитием беременности, они мутнеют - за счёт накопления в них чешуек кожи, волос, выделений сальных желез плода.
В норме плодные оболочки не только выделяют жидкость, пополняя объём околоплодных вод, но и всасывают её, таким образом происходит обмен амниотической жидкости. В обмене вод принимает участие и сам плод, заглатывая жидкость и вбирая некоторый её объём через кожу. Этот процесс протекает довольно интенсивно - в течение 1 часа обменивается приблизительно 500 мл амниотической жидкости.
Функция околоплодных вод
Околоплодные воды имеют очень важное физиологическое значение: они обеспечивают свободу движений младенцу, защищают его от неблагоприятных внешних воздействий, предохраняют пуповину от сдавливания между стенкой матки и телом плода, участвуют в обмене веществ растущего организма.
При возникновении подозрений на гипоксию плода амниоскопия может назначаться несколько раз с интервалами в 2-3 дня.
Противопоказания
Амниотомия не проводится при предлежании плаценты (состояние, при котором плацента располагается очень низко в матке и доходит до входа в шейку матки или перекрывает его), а также при воспалительных заболеваниях влагалища или шейки матки.
Техника проведения
Амниоскопия совершенно безболезненна. Пациентка находится в гинекологическом кресле, через шейку матки к нижнему полюсу плодного пузыря аккуратно вводится тубус амниоскопа.
После включения специального осветительного прибора врач осматривает околоплодные воды, обращая внимание на их цвет, консистенцию, присутствие в них крови или кала, присутствие и подвижность хлопьев смазки, которой покрыто тело плода.
Возможные осложнения
Разрыв плодных оболочек и излитие околоплодных вод, кровотечение (чаще всего при повреждении слизистой оболочки канала шейки матки, реже может возникнуть отслойка плаценты), развитие инфекции у роженицы. Эти осложнения возникают достаточно редко - менее чем в 1% случаев.
Результаты
В норме при амниоскопии врач видит светлые, белёсоватые околоплодные воды с хлопьями смазки. При переношенной беременности воды становятся густыми, в них отсутствуют хлопья первородной смазки либо они могут иметь зеленоватый цвет.
При развитии гемолитической болезни плода, когда происходит разрушение красных кровяных клеток из-за конфликта крови плода и крови матери по резус-фактору или группе крови, отмечается жёлтый цвет околоплодных вод.
При нарушении функции плаценты и выраженном кислородном голодании плода цвет амниотической жидкости меняется на зелёный, воды становятся густым, в них часто встречаются примеси кала плода.
Амниоскопию проводят, когда канал шейки матки расширен и через него легко вводится амниоскоп. Если канал закрыт, то применяют амниоцентез.
Амниоцентез
Амниоцентез - это инвазивная диагностическая процедура, цель которой заключается в получении амниотической жидкости для последующего её исследования.
Показания к амниоцентезу
Показаниями для проведения амниоцентеза являются следующие:
При подозрении на наличие генетических заболеваний у плода;
При несовместимости крови мамы и плода по резус-фактору;
При хронической гипоксии;
При некоторых хронических заболеваниях мамы;
При подозрении на внутриутробное инфицирование плода.
Техника проведения
Амниоцентез обычно проводят после 16-ти недель беременности, когда объём околоплодных вод достигает 150 мл и более. В зависимости от способа прокола плодного пузыря различают трансабдоминальный амниоцентез (пункцию плодного пузыря через стенку живота) и трансвагинальный амниоцентез (при этом иглу вводят через стенку влагалища или канал шейки матки).
Операция всегда выполняется под ультразвуковым контролем. место инъекции обязательно обезболивают раствором лидокаина. В амниотическую полость вводят специальную иглу и через неё набирают примерно 10-20 мл амниотической жидкости.
После извлечения иглы на переднюю брюшную стенку накладывают асептическую наклейку и в течение 30 минут после пункции оценивают состояние будущей мамы и ребёнка.
Возможные осложнения
Преждевременное излитие околоплодных вод, прерывание беременности, преждевременные роды, отслойка плаценты, повреждение пуповины, воспаление плодных оболочек.
Однако благодаря применению ультразвука во время процедуры амниоцентеза осложнения встречаются весьма редко - примерно в 1% случаев.
Результаты
При подозрении на гипоксию плода проводят определение кислотности (рН) амниотической жидкости. В норме рН при доношенной беременности составляет от6,98 до 7,23. При гипоксии плода рН околоплодных вод значительно сдвигается в кислую сторону, при лёгкой гипоксии составляет примерно 7, при выраженной - 6,7. Также в кислую сторону смещается показатель кислотности околоплодных вод при тяжёлой степени гемолитической анемии.
Цитогенетический анализ околоплодных вод
Цитогенетический анализ околоплодных вод проводят при подозрении на хромосомную патологию у плода. Для выполнения данной процедуры из амниотической жидкости выделяют клетки плода и обрабатывают специальным веществом, которое стимулирует их активное деление. За счёт этого количество клеток плода многократно увеличивается.
Затем проводится обработка культуры клеток веществом, которое тормозит деление на определённом этапе - в стадии метафазы, когда хромосомы наиболее спирализованы и хорошо видны в микроскоп.
Для более качественной оценки кариотипа проводят так называемое дифференцированное окрашивание хромосом, то есть воздействуют на культуру клеток разнообразными красителями, которые по-разному воспринимаются хромосомами.
Приготовленные таким способом мазки из культуры клеток фотографируют, фотографии обрабатывают с составлением так называемых кариограмм. В кариограммах хромосомы выстроены парами и распределены по группам, что позволяет установить их общее число и обнаружить изменения их количества и структуры в отдельных парах.
Цитогенетический анализ позволяет выявлять изменения количества хромосом, а также дефекты и перестройки самих хромосом.
Однако у данного метода есть есть и свои минусы - он довольно трудоёмкий и длительный. Одно такое исследование занимает от 7 до 14 дней и проводится только высококвалифицированными специалистами.
Кроме того, в редких случаях при исследовании амниотической жидкости не удаётся добиться активного роста клеток плода, что может потребовать повторного проведения амниоцентеза. Поэтому в последнее время всё чаще начинают применять молекулярно-генетические методы диагностики хромосомных аномалий, в частности, метод флюоресцентной гибридизации in situ (FISH-метод).
FISH-метод
FISH-метод - это достаточно недорогой, быстрый и высокочувствительный метод диагностики. Проводится он следующим образом: к пробе клеток плода добавляют специальные наборы ДНК-зондов, специфичные для каждой хромосомной аномалии.
Пояление специфического свечения на стекле говорит о наличии патологии кариотипа исследуемых клеток.
Биохимический анализ околоплодных вод
Биохимический анализ околоплодных вод проводят при подозрении на гемолитическую болезнь плода при резус-конфликтной беременности, для диагностики возможных врождённых заболеваний, а также для оценки зрелости плода.
Цитологический анализ околоплодных вод
Цитологический анализ околоплодных вод проводится для определения степени зрелости лёгких плода. Для этого амниотическую жидкость центрифугируют, из полученного осадка делают мазки, добавляют красящее вещество. При этом жиросодержащие клетки, которые выделяются сальными железами плода, окрашиваются в оранжевый цвет.
Процентное содержание в мазке этих оранжевых клеток соответствует зрелости плода - до 38-ми недель беременности их количество не превышает 10%, а после 38-ми недель увеличивается до 50%.
Бактериологический анализ околоплодных вод
Бактериологический анализ околоплодных вод проводят при подозрении на инфицирование плода или оболочек. Этот анализ направлен на выявление различных бактерий в амниотической жидкости. Для этого выполняют разные бактериологические посевы околоплодных вод с последующим выявлением возбудителя инфекции, его количества и чувствительности к антибиотикам.
Для оценки течения беременности и диагностики состояния плода важное значение имеет определение следующих характеристик околоплодных вод: количество, цвет, прозрачность, биохимический, цитологический, гормональный состав.
Определение количества околоплодных вод. Определение объема амниоцетической жидкости при УЗИ может быть субъективным или объективным. Опытный специалист может оценить количество околоплодных вод путем визуального осмотра при тщательном продольном сканировании (большое количество жидкости между плодом и передней брюшной стенкой беременной при многоводии, резкое уменьшение количества пространств, свободных от эхоструктур, при маловодий).
Существуют более объективные полуколичественные эхографические критерии для неинвазивного определения количества околоплодных вод. О маловодий свидетельствует наличие свободных участков жидкости глубиной менее 1-2 см, а о многоводии - обнаружение вертикального диаметра кармана околоплодных вод свыше 8 см. Более точным методом определения объема околоплодных вод является вычисление при УЗИ индекса амниотической жидкости (ИАЖ) - суммы максимальных карманов с жидкостью в 4 квадрантах полости матки: 0-5 см - очень низкий индекс (выраженное маловодие), 5,1-8 см - низкий индекс (умеренное маловодие), 8,1 - 18 см - нормальный индекс, более 18 см - высокий индекс (многоводие).
Амниоскопия - трансцервикальный осмотр нижнего полюса плодного пузыря. При амниоскопии обращают внимание на цвет и консистенцию околоплодных вод, примесь мекония или крови, наличие и подвижность хлопьев казеозной смазки.
Показаниями к амниоскопии являются подозрение на хроническую гипоксию, перенашивание беременности, изосерологическая несовместимость крови матери и плода.
Для проведения амниоскопии беременную укладывают в гинекологическое кресло и производят влагалищное исследование для определения проходимости канала шейки матки. При необходимости производят осторожное пальцевое расширение его. В асептических условиях по пальцу или после обнажения шейки зеркалами в шеечный канал за внутренний зев вводят тубус с мандреном. Диаметр тубуса подбирают в зависимости от раскрытия шейки (12-20 мм). После извлечения мандрена и включения осветителя тубус располагают таким образом, чтобы была видна предлежащая часть плода, от которой отражается световой луч. Если осмотру мешает слизистая пробка, ее осторожно удаляют с помощью тупфера. При низком расположении плаценты на плодных оболочках четко виден сосудистый рисунок. При предлежании плаценты все поле зрения имеет темно-красный цвет, в этом случае исследование необходимо немедленно прекратить!
Противопоказания к амниоскопии: воспалительные процессы во влагалище и шейке матки, а также предлежание плаценты.
Амниоцентез - операция, целью которой является получение околоплодных вод для биохимического, гормонального, иммунологического, цитологического и генетического исследований, позволяющих судить о состоянии плода.
Показаниями к амниоцентезу являются изосерологическая несовместимость крови матери и плода, хроническая гипоксия плода (перенашивание беременности, гестоз, экстрагенитальные заболевания матери и т.д.), установление степени зрелости плода, антенатальная диагностика пола, необходимость кариотипирования при подозрении на пороки развития плода, микробиологическое исследование.
В зависимости от места пункции различают трансвагинальный и трансабдоминальный амниоцентез. Операцию всегда выполняют под ультразвуковым контролем, выбирая наиболее удобное место пункции в зависимости от расположения плаценты и мелких частей плода.
При трансабдоминальном амниоцентезе (рис. 4.36) после обработки передней брюшной стенки антисептиком производят анестезию кожи, подкожной клетчатки и подапоневротического пространства 0,5 % раствором новокаина. Для выполнения процедуры можно применять иглу, как для спинномозговой пункции. Для исследования берут 10-15 мл околоплодных вод. Непригодными считаются пробы, загрязненные кровью или меконием. У беременных с Rh-сенсибилизацией, когда необходимо исследование оптической плотности билирубина (ОПБ), пробу амниотической жидкости следует быстро перенести в темный сосуд, для того чтобы избежать изменения свойств билирубина под влиянием света. Место пункции на передней брюшной стенке обрабатывают антисептиком и накладывают асептическую наклейку.
Трансвагинальный амниоцентез производят через передний свод влагалища, канал шейки матки или задний свод влагалища. Выбор места введения пункционной иглы зависит от расположения плаценты. После предварительной санации влагалища шейку матки фиксируют пулевыми щипцами, смещают вверх или вниз в зависимости от выбранного метода и производят прокол стенки влагалища под углом к стенке матки. При попадании пункцион-ной иглы в полость матки из нее начинают выделяться околоплодные воды. Осложнения, возможные при амниоцентезе: преждевременное излитие околоплодных вод (чаще при трансцервикальном доступе), ранение сосудов плода, ранение мочевого пузыря и кишечника матери, хориоамнионит. Осложнениями амниоцентеза также могут быть преждевременный разрыв плодных оболочек, преждевременные роды, отслойка плаценты, ранение плода и повреждение пуповины. Однако благодаря широкому внедрению ультразвукового контроля проведения этой операции осложнения встречаются крайне редко. В связи с этим изменились ипротивопоказ а н и я к амниоцентезу: практически единственным противопоказанием к нему является угроза прерывания беременности.
Амниоцентез выполняется только с согласия беременной.
Определение степени зрелости плода. С этой целью проводят цитологическое исследование околоплодных вод. Для получения и исследования осадка околоплодные воды центрифугируют при 3000 об/мин в течение 5 мин, мазки фиксируют смесью эфира и спирта, затем окрашивают по методу Гарраса-Шора, Папаниколау или, чаще, 0,1 % раствором сульфата нильского синего, при этом безъядерные липидсодержащие клетки (продукт сальных желез кожи плода) становятся оранжевого цвета (так называемые оранжевые клетки). Процентное содержание в мазке "оранжевых клеток" соответствует зрелости плода: до 38 нед беременности их количество не превышает 10 %, свыше 38 нед - достигает 50 %.
Для оценки зрелости легких плода определяют концентрацию фосфолипидов в околоплодных водах, в первую очередь соотношения лецитин/сфин-гомиелин (Л/С). Лецитин, насыщенный фосфатидилхолин, является главным действующим началом сурфактанта. Интерпретация величины соотношения Л/С должна быть следующей:
Л/С = 2:1 или более - легкие зрелые. Только 2% новорожденных подвержены риску развития респираторного дистресс-синдрома;
Л/С = 1,5-1,9:1 - в 50 % случаев возможно развитие респираторного дистресс-синдрома;
Л/С = менее 1,5:1 - в 73 % случаев возможно развитие респираторного дистресс-синдрома.
Практическое применение нашел метод качественной оценки соотношения лецитина и сфингомиелина (пенный тест). С этой целью в пробирку с 1 мл околоплодных вод добавляют 3 мл этилового спирта и в течение 3 мин встряхивают пробирку. Образовавшееся кольцо из пены свидетельствует о зрелости плода (положительный тест), отсутствие пены (отрицательный тест) указывает на незрелость легочной ткани.
Диагностика излития околоплодных вод. Одним из методов диагностики излития околоплодных вод во время беременности является цитологическое исследование свежих окрашенных препаратов. На предметное стекло наносят каплю влагалищного секрета, добавляют каплю 1 % раствора эозина и накрывают покровным стеклом. Под микроскопом на розовом фоне видны ярко окрашенные эпителиальные клетки влагалища с ядрами, эритроциты, лейкоциты. При отошедших водах видны большие скопления неокрашенных "чешуек" кожи плода.